Funktioner af manifestationen og metoder til at yde hjælp til glutarinsyre

Aciduria glutaric er en sjælden arvelig autosomal recessiv type sygdom, der er forbundet med metabolisme.

Skeln nu den første type sygdom, som er baseret på manglen på enzymet glutaryl-CoA dehydrogenase. Fra den anden type er denne patologi karakteriseret ved biokemiske processer, kliniske symptomer.

underliggende patologi er en ophobning af glutarsyre og gidroksiglutarovoy medier, væsker og væv fra det menneskelige legeme, fordi der ikke er nogen mekanisme for deres spaltning. Disse stoffer i overskydende mængde har en neurotoksisk virkning. Der er en krænkelse af både kortikale og subkortiske( hovedsageligt) hjernestrukturer, og forløbet af den psykomotoriske udvikling.

Kliniske manifestationer

Alle kliniske manifestationer af denne sygdom kan opdeles i to muligheder:

1. ø.Det flyder efter typen af ​​encephalitis, begynder pludselig, udvikler sig inden for 24-72 timer.
2. Subacute. Det flyder langsommere. Barnets død i mangel af ordentlig behandling sker inden for de første ti år fra de nyligt diagnosticerede symptomer på sygdommen.

Uden at modtage passende foranstaltninger i et barn er en krænkelse af de mest elementære selvhjælp færdigheder og konstante muskelspasmer, kramper noter, opkastning, nedsat muskeltonus, rullende i stivhed.

I de mest alvorlige tilfælde mister patienten bevidsthed og koma i. Nogle gange har et barn et første angreb efter 2 år, og før det kan kun en stigning i kraniet noteres. Efter lindring af primære symptomer vedvarer ekstrapyramidale lidelser som følge af forstyrrelse af den basale ganglia struktur.

At provokere aciduria glutarum kan infektiøs proces, TBI, vaccination.

Under sygdommen er barnet mærket:

• Overtrædelse af gå-, tale- og skrivevanskeligheder. Nogle læger tyder på, at dette barn har cerebral parese. Intellekt lider ikke samtidig.
• Nogle gange er der feber og andre tegn på febertilstand, der ledsages af en stærk svedtendens. Nogle klager over synsforstyrrelser, kataraktudvikling, hudpigmentering.
• Fra siden af ​​nervesystemet er der sådanne ændringer som subdurale hæmatomer og frontalparietal atrofi.
• Hos nogle små patienter er der fundet en hvid sårlæsion af hjernen, men det er endnu ikke konstateret, om det er direkte relateret til glutar aciduria.
• Sekundære komplikationer, der ledsager denne sygdom, kan være vanskeligheder ved fodring, brutale afvigelser i udviklingen af ​​motorisk aktivitet, aspirationssyndrom.

Sygdommen passerer med periodiske exacerbationer og remissioner, men det kan resultere i barnets død, hvis de nødvendige foranstaltninger ikke tages i tide.

Med en rettidig diagnose og normal behandling hos en fjerdedel af patienterne ses fuldstændig genopretning af psykomotoriske funktioner. Diagnosticering af sygdommen

Da der er en sådan sygdom karakteristiske symptomer, så at bekræfte det nødvendigt at passere biokemisk analyse af blod og urin. Det er nødvendigt at gøre dette med den mindste mistanke om denne patologi, da der skal træffes foranstaltninger straks, således at uoprettelige ændringer ikke udvikler sig. På tidspunktet for et angreb kan acidose og ketose detekteres.

Et overskud af glutarsyre bekræfter denne type sygdom. Undertiden materialet ikke detekteres i sådanne tilfælde ty til DNA diagnostik eller til bestemmelse af aktiviteten af ​​glutaryl-CoA dehydrogenaser i leucocytter eller fibroblaster.

CT og MR i hjernen bruges som yderligere forskningsmetoder. De kan være en udvidelse af cerebrale ventrikler, atrofiske ændringer i nogle strukturer i cortex og subcortical zone.

Behandling og forebyggelse teknikker til metaboliske korrektion af arvelige sygdomme er forstået, men effektiviteten af ​​denne behandling afhænger i høj grad af, hvor hurtigt installeret diagnose og patogenetisk behandling i gang.

Først og fremmest for at forbedre tilstanden bør være med en gennemgang af ernæring. Undgå helt fra kosten følger en række proteinstoffer - lysin og tryptophan. Det er især vigtigt at holde sig til indtagelsestidspunktet, som lægen foreskriver. Ofte kan det udføres selv om natten.

Under perioder med anfald er brugen af ​​generel symptomatisk behandling - tilbagetrækning af konvulsiv syndrom, korrektion af muskeltonen - praktiseret for at lindre tilstanden.

Forebyggelse af sygdommen består i at forebygge udvikling af infektiøse patologiske tilstande, der forhindrer toksiske metaboliske kriser.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: