Kliniske egenskaber ved arvelige og medfødte nefropati
Kliniske syndrom i disse sygdomme fortjener særlig overvejelse. Arvelig og medfødt nyresygdom karakteriseret ved ekspression af mangfoldigheden af kliniske manifestationer, selv inden for samme sygdom i medlemmer af samme familie. Imidlertid er de karakteriseret ved nogle almindelige symptomer, der manifesteres meget oftere end hos erhvervede nyresygdomme. For arvelige og medfødte nefropatier karakteriseret tilfældighed detektion, modtagelighed for sygdomsprogression af tidlig renal funktioner fald( op til udviklingen af kronisk nyreinsufficiens).Ved udførelse af komplekse undersøgelse for tidlig påvisning af arvelige nyresygdomme i familier med urinen ekskretionsorganerne systemet patologi det har vist sig, at de første manifestationer er patologisk tonus af blodkar falde, tilbagevendende mavesmerter, og blod i urinen. Målrettet nefrologi undersøgelse i grupper af børn isoleret efter selektiv klinisk screening, uanset om de har ændringer i urinanalyse afslørede abnormiteter i urinvejene, mere end 20 gange frekvensen data baseret på urin screeningstest. Gruppen selektivt screenet, tildeles børn fra familier med nyresygdom, børn med tilbagevendende mavesmerter, øget eller nedsat blodtryk samt flere( fem eller flere) små ydre misdannelser. Næsten 5 gange oftere blev medfødte og arvelige sygdomme i nyrerne og organerne i urinsystemet diagnosticeret. Analyse af de opnåede data under den selektive screening viste, at tilstedeværelsen af barnet mindst to funktioner udvalgt til selektiv screening, sandsynligheden for påvisning af patologiske tilstande i urinvejssystemet nærmer 90%.
Familieanamnese kan nu betragtes som bevist, at ved diagnosticering af arvelige eller medfødte nyresygdomme er af stor betydning karakteristisk spektrum af sygdomme, som er monteret i nære slægtninge menneske. Den væsentligste af dem er forekomsten af sygdomme i urinsystemets organer. Ikke mindre vigtigt er den ugunstige løbet af graviditeten. I barnet kan manifestationer af et sådant problem være adskillige små anomalier og lavt blodtryk, selv om disse tegn ikke er specifikke for nyretilsynet. Små udviklingsmæssige anomalier er mere eller mindre udtalt hos alle patienter med medfødte og arvelige nyresygdomme.
Syndrom nyreinsufficiens kan være den første kliniske ekspression af sygdommen, der tiltrækker sig opmærksomhed fra lægen i nogle arvelige og medfødte nyresygdomme. Dette skyldes i høj grad mulighederne for de specielt flydende kompenserende adaptive reaktioner. På samme tid i børn med arvelig og medfødt nyresygdom, kan nyresvigt skyldes ikke kun graden af sklerose af nyrevæv, men også med en medfødt mangel på en bestemt afdeling af nephron - strukturel og funktionel enhed af nyrevævet.
Urinsyndrom( ændringer i urinalyse) har som regel en forskelligartet karakter. Men hos nogle patienter, især i nærvær af anatomiske abnormiteter i urinvejene og( eller) deres underudvikling, i de tidlige stadier af sygdommen i urinen ændringer kan fraværende helt. Af de forskellige manifestationer af urinsyndrom er den tidligste hæmaturi, det vil sige udseendet af blod i urinen.
Otechny syndrom vises i arvelige og medfødte sygdomme i nyrerne, når lagdeling immundestruktion eller udvikling af kronisk nyreinsufficiens.
undtagelser er medfødt nefrotisk syndrom forbundet med dannelsen af små cyster( finsk type), samt familie nefrotisk syndrom, som sædvanligvis først optræder i de første måneder af livet og morfologisk forbundet med cystisk degeneration af nyrerne.
hypertensive syndrom( forhøjet blodtryk) kan være en tidlig manifestation af sygdomme såsom oligomeganefroniya, segmentær hypoplasi( Ask-Apmarka sygdom).Den svære at behandle hypertension, der blev afsløret i de første år af livet, er forbundet med nedsat nyrekart udvikling. Der kan være en kombination af årsager, der fører til udvikling af hypertension.
især udviklingen af vaskulære reaktioner i medfødt og arvelig nefropati er vedvarende hypotension.
forstyrrende signal af medfødte eller arvelige sygdomme i urinvejene er tilstedeværelsen af mavesmerter, som kan være en manifestation af både anatomiske abnormaliteter( fx den øvre urinveje og nyre) og funktionelle lidelser i vandladning, som er en ekstern manifestation af forøget tonus af blæren sphincter.
forgiftning syndrom( bleghed af hud og slimhinder, sløvhed, hypotoni, manglende appetit) er karakteristiske for patienter med arvelige og medfødte nefropatier. Klare paralleller til normalt påviselige kliniske tegn på nyresygdom kan ikke holde.