Nedostatek 21-hydroxylázy
snížení aktivity enzymu je doprovázeno nedostatečnou syntézy hormonů, jako je kortizol a aldosteronu, jakož i hromadění meziproduktů( metabolitů) v důsledku metabolických poruch. Nedostatek kortizolu hormonu vede k nadměrné sekrece hypofyzárního adrenokortikotropního hormonu( mozková žlázy), který způsobuje expanzi té oblasti kůry nadledvinek, který je zodpovědný za produkci mužských hormonů( androgenů), což vede ke zvýšení jejich vzniku v těle. Nedostatek aldosteronu, který reguluje metabolismus vody a soli, vede také k některým posunům v hormonálním pozadí.Tím je k dispozici
charakteristické projevy času a nástupu zjevných příznaků izolované( jednoduché a virilnoe solteryayuschuyu) a vymazány( projevující pozdě) tvoří nedostatečnost enzymu 21-hydroxylázy.
Jednoduchá forma je 1/3 všech případů onemocnění, pokud je tento konkrétní enzym porušen. Novorozenec vykazuje známky prenatální androgenů začne zvyšovat vzdělání, které dívky se projevuje jako zvýšení velikosti klitorisu a tvorby malých stydkých pysků moshonkoobraznyh, zatímco tam je zvýšení kluky genitálií.Kromě změn ve vnějších pohlavních orgánů, může odhalit příznaky chronické nedostatečnosti nadledvin a nadměrné tvorbě adrenokortikotropního hormonu. Poslední hormonální pozadí vede k vylučování nadměrného množství pigmentu v kůži( hyperpigmentace), čímž získá tmavou barvu. V budoucnu dítě poznamenalo zrychlení fyzického vývoje a míru osifikace, falešného předčasného sexuálního vývoje. V tomto případě, jak u chlapců, tak u dívek, sexuální vývoj probíhá podle mužského typu. Konečná délka těla v nepřítomnosti léčby zřídka dosahuje 150 cm, jak se vyskytuje brzy uzavírání růstových zón. Jakýkoliv stresující situace( infekce, chirurgie, trauma) může způsobit krizi v těchto pacientů akutní nedostatečnosti nadledvin. Tato krize se projevuje především rychlým progresivním poklesem krevního tlaku. V tomto případě dítě pocítí palpitace. Pulz se velmi snáší kvůli malému plnění krevních cév s kontrakcí srdce. Pokud kontrola dítě můžete vidět modř kůže kolem úst a na špičkách prstů, špičky nosu a uší.Vzhledem k tomu, v tomto stavu, je špatný krevní oběh u všech plavidel, a to i těch nejmenších, které vyživují pokožku, to získá „mramorovou“ vzhled, objeví modro-fialové skvrny v důsledku přetížení.V důsledku toho je špatný krevní oběh v ledvinách, což vede ke snížení množství vytvářené moči. To se projevuje poklesem jeho vylučování až do úplné absence.vědomí dítěte na dlouhou dobu zůstane beze změny, ale pokud se neléčí, vyvinout záchvaty a koma. Kromě těchto příznaků akutní nedostatečnost nadledvin se mohou objevit křeče bolest břicha, opakované zvracení, průjem, rychle se vyvíjí v deficitu tělesné tekutiny( exsicosis).Také svalový tonus klesá, dítě se stává neaktivní.
Solteryayuschaya forma se vyskytuje u 2/3 pacientů s zřejmé deficitem enzymu 21-hydroxylázy. Spolu s příznaky zvýšené tvorby androgenů a ztmavnutí kůže na dítěte 1-4 týdnu života obrazem akutní nedostatečnosti nadledvin. V tomto případě, že dítě není přibírání na váze, a někdy dokonce naopak, dochází k postupnému úbytek tělesné hmotnosti., Časté zvracení, zvracení „pramen“, průjem, dehydratace( ztráta přebytečným množstvím tělní tekutiny), špatný oběh v malých cév, pokles krevního tlaku, bušení srdce. Nedojde-li k odpovídající léčbě, děti zemřou ve věku 1-3 měsíců.
S vymazanou formou onemocnění se objevují první známky před a během puberty. U dívek, dochází k mírnému zrychlení tělesného rozvoje a „kostního věku“ středně závažné virilization( změna mužský vzor), který se projevuje ve zvýšené pilosis( hirsutismu), zvýšení svalové hmoty, předčasné tvorbě mužských pohlavních hormonů v nadledvinkách, vzhled různých menstruační poruchy.Často často v reprodukčním věku je zjištěna neplodnost. U chlapců, tato forma onemocnění je téměř bez příznaků, ale může vést ke snížení počtu spermií produkovaných a neplodnost.