Dědičná hemolytická anémie
Na počátku 40. let. XX století.existovaly samostatné popisy případů dědičné hemolytické anémie bez hlavní, jak se tehdy domnívalo, jeho znamení - výskyt mikrosfreocytů.Takové hemolytické anémie se nazývají nesferocyty. Jejich hlavní příznaky považována žádná změna v erytrocytů formách, nějaká tendence ke zvýšení průměru s erytrocyty, neúčinné nebo neúplné účinku odstranění sleziny, autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Později bylo zjištěno, že významná část tzv. Dědičné nonsferocytární hemolytické anémie je spojena s různými poruchami enzymů erytrocytů.
V důsledku nedostatečné aktivity erytrocytů enzymu narušena produkce energie potřebné pro normální fungování červených krvinek, což zkracuje jejich životnost, nebo vede k nedostatečné schopnosti červených krvinek odolat účinky oxidantů.To způsobuje oxidaci hemoglobinu a rychlou smrt červených krvinek. Důvod pro zvýšení destrukci červených buněk může být také narušení aktivity enzymů podílejících se na metabolismu ATP( molekuly, který je produkován štěpením energie potřebné pro život všech orgánů a tkání lidského těla).
Výskyt hemolytické anémie s deficiencí enzymů erytrocytů může být odlišný - od závažných až po asymptomatické formy onemocnění.Ve většině případů, u vznikajících projevů, jeden nedostatek enzymu nelze rozlišit od jiného. Ve většině případů dochází k mírné hemolytické anémii s konstantním poklesem hemoglobinu na 90-110 g / l a periodické exacerbace infekce nebo těhotenství.U některých lidí se obsah hemoglobinu nesmí snižovat a onemocnění se projevuje pouze mírným ikterickým zbarvením očí.Významně méně často s tímto typem anémie je těžká žloutenka. Ve většině případů vyšetření odhaluje nárůst velikosti sleziny, u některých jedinců velmi významný.Některé mohou mít zvýšení jater.
Je popsána kombinace nedostatku aktivity enzymů erytrocytů s jinými dědičnými onemocněními. Je možné kombinovat svalové a v některých případech vážné poškození nervového systému.
Krevní obrazy u tohoto typu anémie se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění.Obsah hemoglobinu a erytrocytů může být normální, avšak závažná anémie je možná, pokud hladina hemoglobinu je pouze 40-60 g / l. Počet leukocytů a krevních destiček zůstává v normálních mezích. ESR je také obvykle normální.U všech forem hemolytické anémie, zničení erytrocytů s konstantní charakteristikou stimulace kostní dřeně, která se projevuje kompenzační zvýšení počtu nezralých forem erytrocytů( retikulocytů), které jdou z kostní dřeně do krve.
Léčba je předepsána pouze tehdy, je-li to vyžadováno projevem hemolytické anémie. Transfuze krve je nutná pouze u závažných exacerbací onemocnění se známkami poruch oběhu. Odstranění sleziny dává určitý, i když neúplný účinek.