Dědičná spastická paraplegie

- rozmanité ve svých projevech a genetické poruchy skupina onemocnění, hlavním projevem, který je lehký ochrnutí dolních končetin se zvýšeným svalovým napětím v důsledku poranění míchy. Poprvé byly spastické paraplegie popsány v roce 1880. Četnost výskytu onemocnění této skupiny se pohybuje mezi 1 až 7 případy na 100 000 obyvatel. V tomto případě je zaznamenáno nerovnoměrné geografické a etnické rozložení spastické paraplegie. Byla zaznamenána akumulace případů onemocnění v některých oblastech souvisejících s historií vzniku populace.

Dědičná spastická paraplegie se liší typem dědičnosti. Mezi nimi jsou izolovány autosomální dominantní, autosomální recesivní a X-vázané formy. Také onemocnění může nastat v nekomplikované formě.V tomto případě se u osoby s nárůstem svalového tonusu objevuje izolovaná mírná paréza dolních končetin. Nekomplikované Kromě toho jsou zde i složité formy nemocí, které jsou charakterizovány vývojem dalších známek poškození nervového systému, jakož i výskytem symptomů v patologické zapojení dalších orgánů a systémů těla. Tyto charakteristiky zahrnují: . zhoršené vidění( z důvodu poškození zrakového nervu a sítnice), demence, poruchy koordinace, zvýšené sucha a odlupování kůže, mentální retardace, hluchota, atd

věk, ve kterém se první příznaky onemocnění výrazně liší.V literatuře jsou popsány případy časné( 10-20 let) a pozdní( 50-60 let) výskyt onemocnění.S "čistými" formami onemocnění postupně dochází k pocitu tuhosti, ztuhlosti nohou při chůzi, které jsou na počátku chůze výraznější a pak se snižují.Tento jev se nazývá symptom "stimulace".Často ostatní zaznamenávají změnu chůze před samotným pacientem. Se zvyšující svalový tonus je stále obtížnější chodit, je obtížné a omezení ohýbání nohy v kolenních a kyčelních kloubů, přinášet boky směrem ke středové linii těla, je obtížné trhat nohy od podlahy( „lyžař chůze“), a šel sám vyžaduje značné úsilí.Často svalový tón stoupá ve vzpřímené poloze - tón ​​podpěry. Zvýšená šlachových reflexů, v reakci na náhlou dotek zdá rytmickou kontrakci jedné svalu nebo skupiny svalů nohou, stejně jako čéšku, tam jsou patologické reflexy. Poměrně časté porušení reflexů jsou nejčasnější příznaky onemocnění.Charakteristickým rysem spastické paraplegie je výrazná převaha nadměrného svalového tonusu nad parézou( oslabení dobrovolných pohybů).Zvýšení svalového tonusu v rukou se vyvíjí mnohem později a je méně výrazné ve srovnání s dolními končetinami. Vzhledem k tomu, že doba trvání onemocnění stoupá, dochází ke zvýšení tónu a svalové slabosti, a nikoli k násilným poruchám stolice a močení.Kromě toho je možné snížit citlivost vibrací v nohách. Intelekt zpravidla netrpí.Při provádění zvláštních výzkumných metod se objevují atrofické změny v rozsahu míše míchy.

S spolehlivou přesností o spastické paraplegii můžete mluvit, zda existují následující příznaky:

1) opakované případy onemocnění v rodině;

2) neúplná paréza( porušení dobrovolných pohybů) dolních končetin s převahou zvýšeného tónu nad fenoménem parezy;

3) absence poruch citlivosti kůže a dlouhodobé zachování funkcí pánve( stolice a močení);

4) atrofické změny míše, identifikované zvláštními vyšetřovacími metodami;

5) pomalu postupující kurz.

Léčba .Účinná léčba se v současnosti nevyvíjí.Aplikujte léky, které snižují svalový tonus: midokalm, baclofen, sirdalud. Doporučuje se elektrolýza oxybutyrátu sodného na nohou, aplikace parafínu nebo ozoceru, akupresura, fyzioterapie a užívání léků, které zlepšují metabolismus.