Синдроме Турнер - болест која настаје када Ненормална развој полних хромозома( уместо својствене женском телу КСКС хромозоми има само један скуп хромозома добија непотпуна), што доводи до смањене...

Фамили хипопхоспхатемиц рахитис или фосфат дијабетес или витамина Д-резистентни рахитис( ХИПОПХОСПХАТЕМИЦ ВИТАМИН Д-резистентни рахитис; ХПДР; 307800), први пут описана Албригт ет ал.1937Кс-везан...

Целијакија( или глутен ентеропатија, Гее болест, нон-тропицал осип, интестинални инфантилност, болест брашна) - болест црева, има генетски узрок и карактерише нетолеранције на глутен протеина и х...

Цистична фиброза - системски наследну болест у којој постоји мутација протеина укљученог у транспорту хлоридних јона кроз ћелијску мембрану, изазове квар на егзокрине жлезде.Ове жлезде луче слуз ...

Гилбертов синдром је генетска болест коју карактерише оштећена употреба билирубина.Јет пацијената неправилно неутралише билирубин, и почиње да се акумулира у телу, узрокујући различите манифестац...

Тоуретте синдром је неуролошки поремећај са генетском предиспозицијом, која се испољава у раном детињству или адолесценцији до 18 година.Тоуреттов синдром се одређује присуством неколико моторичк...

људско срце је постављен на крају треће недеље трудноће и развија током пренаталном периоду.У процесу свог развоја не само обликован срчани мишић( миокарда), већ и везивно ткиво које формира влак...

алпортов синдром - наследни болест карактерише прогресивно опадање бубрежне функције, у комбинацији са слуха и поремећаји вида.У Русији је инциденција болести код деце 17: 100,000.Алпортов с...

Марфанов синдром односи се на моногенског обољења везивног ткива - групна различитог порекла Нозолоска облике који комбинују наследне поремећаја метаболизма из везивног ткива.Већи део ове болести...

Узроци урођеним срчаним манама Симптоми Дијагноза Лечење Лифестиле са болести срца прогноза Као што знате, срце - то је важан орган у људском телу, десно од његов рад зависи добробит цело...

Довнов синдром( патологија, такође названа трисомија 21) је генетски поремећај који се јавља код око 1 од 800 новорођенчади.То је водећи узрок когнитивног оштећења.Довнов синдром је повезан са бл...

Едвардсов синдром је облик ретке генетске болести када се део људског 18-хромозома дуплира.Већина деце са овом патологијом умире у фази ембрионалног развоја, то се јавља у 60% случајева.Преваленц...

коморски дефект септума( ВСД) - конгениталне болести срца, карактерише присуством дефекта у зиду мишића између десне и леве коморе срца.ВСД је најчешћа конгенитална болест срца код новорођенчади,...