Соматотропна инсуфицијенција( инсуфицијенција хормона раста) јавља се са великим бројем болести и синдрома.У већини случајева, ова болест се манифестује синдромом нанизма( од грчког наноса - "пат...

дифузни токсичног струме - Тхироид поремећај који настаје у супротности функција имуног система, карактерише упорним повећања производње тироидних хормона, обично дифузно увећана штитасте жлезде ...

хуман наследна болест зове она патолошка стања узрокованих променом генетичког материјала.Ако се ове промене појављују у основне јединице наслеђивања се називају гени, онда постоје моногенских...

Медицинска генетика је део људске генетике.За разлику од других врста живих организама, који се не могу поделити у засебне делове генетике, за човека када он постаје предмет проучавања, таква ...

Ова компликација је лезија ткива налази око очне јабучице, који се развија као последица дисфункције имуног система.Код ове болести, код различитих структура очију долази до дистрофичне промен...

аутоимуни тироидитис је једна од најчешћих болести штитне жлезде.Међу становништвом различитих земаља аутоимуни тиреоидитис се јавља у 0,1 - 1,2%( код деце) - 6-11%( код жена старијих од 60 го...

ензим 11-хидроксилазу такође укључен у синтези хормона надбубрежне( као што су глукокортикоиди и минералокортикоиди).Недостатак хормона кортизола прати прекомерном производњом адренокортикотропни...

Конгенитална болест, манифестирана код мушкараца у класичној верзији у пропорцијама еунухоида, повећање дојке, неразвијеност тестиса и одсуство сперме у сперми.По први пут ову болест описали су 1...

Турнер-ов синдром код мушкараца и Ноонанов синдром су ријетке и недовољно проучаване болести.Веома често се у литератури третирају као синоними.У већини случајева, Турнер синдром( мужјаци и же...

транссексуалности је конгенитална болест у којој постоји упоран свест о припадности супротног пола, упркос право( одговара генетском пола) развоја гонадама и секундарних сексуалних карактеристика...

псеудохипопаратхиреосис( конгенитални Албригхт остеодистропхи) - редак наследни синдром окарактерисан отпорне ткива за паратироидним хормона, смањујући количину калцијума у ​​крвном серуму, по...

Аутоимуна полигландуларна типе синдроме 1 - ретка болест, коју карактерише тријаде класичних симптома: гљивична кожа и слузокожа, хипопаратхироидисм, хронична примарна надбубрежне инсуфицијенци...

синдром мултипле ендокрине неоплазија тип 1 се преноси у аутосомно доминантни образац наслеђивања са високим проиавлиаемостиу мутант гена.Сет синдром компоненте варира не само између породица, Но...

Цхореа Хунтингтон - поразила структуре централног нервног система, који се преноси у аутосомно доминантни образац наслеђивања и карактерише појавом распрострањених ненамерних брзо, нестални, С...

болести Фриедреицх-ова атаксија - болест која се преноси у аутозомно рецесивно наслеђивање, је пораз од структуре нервног система и одликује смањеном моторне координације и укључивање других о...

Спинална мишићна атрофија - хетерогена група наследних поремећаја које карактерише дегенеративним променама у кичменој мождини посебних ћелија које су директно укључене у спровођењу покрета.Ове...

Први опис прогресивне дегенеративне болести централног нервног система, који прати успорено кретање, крутост и трепетање, дала је у 1817. Јамес Паркинсон.Тада је ова болест названа "дрхтавом пара...

Проучавајући Фенилкетонурија пажњу научника, истраживача извукао чињеницу висока учесталост менталне ретардације код деце рођене на жене које пате од ове болести, а не поштују одговарајуће исх...