Болест је први пут описана 1958. преноси се аутосомном рецесивном врстом наслеђивања. примарна биохемијске дефект у овој врсти метаболичких поремећаја је недостатак протеина у активности ен...

Амавротицхескаиа идиоци - наследна болест која се карактерише прогресивно опадање визије и деградацији интелигенције у комбинацији са другим симптомима нервног система.Болест је први пут описао а...

Такве деформације су подељене у 5 главних група: 1) оклузија леђа на носу; 2) дуги нос; 3) Хумпбацкед нос; 4) комбиноване деформације( дугачак и грбав нос); 5) деформација крајњег ...

Мост наследио кожних болести је пожељно екомезодермалное и ектодермалних порекла.Главни Група уп моногенског болести доминантна аутосомно ретко јављају аутозомно рецесивни дерматоза, и чине ма...

Довнов синдром( болест) има прилично високу преваленцију: 120-140 деце на 100.000 новорођенчади.Инциденца овог синдрома утиче на старост мајке.Када су жене старије од 45 година, вероватноћа ...

када је створио програм "људског генома", три главна циља овог програма су идентификоване: стварање тачног генетске карте, стварање физичке мапе људског генома и редоследа( одређивање) читавог љу...

хронични гастритис, гастро - хронични, јавља са периодичним егзацербација, склоних прогресије инфламаторних-дистрофичних лезија слузокоже желуца и дванаестопалачног црева. Инциденца се повећ...

Функционалне поремећаји дебелог црева су међу најчешћих болести органа за варење, компоненте, према различитим ауторима, од 30 до 70% у структури обољења желуца и дебелог црева.Карактерише се крш...

Једро сваке соматске ћелије људског тела садржи 46 хромозома.Састав хромозома сваког појединца, како нормалног, тако и патолошког, назива се кариотип.Од 46 хромозома, људских хромозомских задатих...

мејозе је процес нуклеарна фисија герминативних ћелија током трансформације у гамета.Мејоза садржи две деобе ћелије, које се зову респективно меиосис И и меиосис ИИ.Сваки од ових подела фор...

Марфан синдром је наследна болест везивног ткива.Први пут је такву болест описао научник Вилијамс 1876. године. Након тога, болест је такође описао Марфан 1896. године, који је ову патологију наз...

Синдром Турнер је први пут описана 1925. од стране немачког научника НА Цхерет-Схева, и пуне клиничких манифестација су описани Кс. Кс. Турнер 1938, именован је у њихову част.Учесталост поја...

моногене наследна болест се назива Менделиан, јер су наследили у складу са правилима која поставља Грегор Мендел у 1865. Мендел је главном заслуга лежи у чињеници да је на основу квантитативне...

Схвахмана Диамонд Синдроме - конгениталне хипоплазија панкреаса, у комбинацији са смањењем број леукоцита, ниског раста и кости аномалија.Ова болест је чест узрок панкреасне инсуфицијенције ко...

У раним 40-им.КСКС век.појавио одвојене описе случајева наследни хемолитичке анемије без језгра, мислило се у то време, његов знак - мицроспхероцитес изглед.Такве хемолитичке анемије називају ...

смањење активности ензима праћена недовољном синтези хормона попут кортизола и алдостерона, као и акумулације интермедијере( метаболита) као последица метаболичких поремећаја.Недостатак кортиз...

Пептички чир - полигенска наследио поступак хронична болест са формирањем чирева у желуцу или дванаестопалачном цреву, са могућим напредовање и развој компликација.Структура болести гастроинте...

Цистична фиброза је хередитарна болест због дефекта у гену одговорном за синтезу транспортних протеина.Ово оштећење мења нормалан процес: прелаз хлоридних и натријумових јона кроз ћелијску мем...