Тубулопатија се манифестује рахитисом као синдром

ракете отпорне на витамин Д( фосфат-дијабетес) .Најважнији знаци су промене у скелету, углавном доњи екстремитети.Најчешће се први знакови ракета отпорног на витамин Д јављају у другој години живота и прогресивно.Међутим

демонстрација( прва манифестација) витамина Д-пезистентного рахитис могао би бити прва година живота( рана демонстрација) и 6-8 година( касни почетак).Промене у систему костију праћене су кашњењем физичког развоја и кршењем дјечјег ходања( "шетња патка").Промене у скелету су прогресивне и доприносе запостављању развоја статичко-моторних функција болесног детета.Интелект деце, по правилу, не трпи.Карактеристични биохемијске знаци фосфат дијабетеса: ниске серумске фосфор повећано ослобађање-фосфат излучивање;ниво калцијума у ​​крви остаје, по правилу, нормалан.Повећана је активност алкалне фосфатазе крви.

отпорност( стабилност) тела за витамином Д први пут описан 1937. Почетком његовог повезана са ослабљеном апсорпцију калцијума у ​​цревима, секундарног хиперпаратиреоидизма( паратхироид побољшана функција) и смањења ресорпције( ресорпције) фосфата у бубрезима.Међутим, у наставку, овај механизам није потврђен, обично садржај калцијума у ​​крви пацијената не мења активност ПТХ( паратхироид хормон) повећава значајно.

Смањена количина фосфата концентрације у плазми доводи до повећала своју ресорпцију у проксималном тубула.Главни Регулаторна улога тумачи ПТХ( паратхироид хормон), повећавајући њена концентрација у крви инхибира ресорпцију фосфата, што доводи до појаве великих количина ње у урину.У дисталним тубулима, реабсорбција фосфата такође је инхибирана помоћу паратироидног хормона.

Витамин Д побољшава фосфат ресорпцију у бубрежним тубула, т. Е. Ефекат ове супстанце је супротан утицају ПТХ и локализовани у проксималних тубула.

Тренутно постоје 4 хипотезу према којој фосфат заснован дијабетес након метаболички и функционални поремећаји могу у основи:

1) примарне поремећаје дефеката обрадјује апсорпцију калцијума и фосфора у цревима;

2) витх примари тубулопатхи повреде фосфата ресорпције у бубрежних тубула;

3) генетски одређени комбиновани дефект бубрежних тубула и црева;

4) кршење синтезе витамина Д и недовољно стварање његових активних облика у јетри.

резултат генетских дефеката фосфат транспорт фосфатним дијабетесом развија значајан недостатак фосфора и калцијума у ​​телу који доводи до скелета промене формација рахитоподобних.Ово је омогућено у неким случајевима, претераног лучења паратиреоидног хормона( паратхироид хормона).Фосфат-дијабетес карактерише изразита врста клиничких манифестација.Зависно од времена манифестацији( прва девелопер), клиничких и биохемијских карактеристика, природа одговора на администрацији витамина Д стоји 4 утјеловљења болести.

1ст реализација одликује рани почетак болести( на 1. годину живота), малолетник степен коштаних деформација, смањење садржаја калцијума у ​​крви, већа изолација фосфор излучивање, повећавајући ниво паратиреоидног хормона у крви, добар подношљивост витамина Д. Девелопментаспектом болести повезане са истовременим умешаност у патолошки процес цреву и бубрежних тубула и значајног губитка фосфора и калцијума кроз црева, и бубреге.

2нд версион касније манифестација назначен - у 2. години живота, изражена изменама костима, смањен количине фосфора у серуму, урину код значајних количина фосфата отпора( стабилност) на високим дозама витамина Д. Развој ове варијанте болестипримарни дефект узрокован бубрежних тубула( смањују ресорпцију фосфата интензитета) фосфати и губитака, углавном у урину.

Трећа варијанта разликује касни почетак болести - 5-6 година старости, тежине скелетних аномалија изражен пад у износу од калцијума у ​​крвном серуму, значајно смањење фосфата апсорпцији у цревима под нормалним или незнатно излучивање ових једињења у урину.Означени отпорност( стабилност) до витамина Д. Развој овом извођењу, болест је повезана са доминантном укључивања у патолошког процеса и цревне апсорпције и асимилације калцијума и фосфора у цревима.

4тх реализација - својствене осетљивост на витамин Д и склоности развити клиничких и биохемијских образац хипервитаминоза Д( повраћање, мучнина, жеђ, повећан калцијум крви и унапређење њеног излучивања у урину) као одговор на малимдозе витамина Д. Клинички назначен манифестацију на 2. години живота и умерених кости деформација.

контингент за специјално приказивање за фосфатна дијабетес су деца:

1) са клиничко витамина Д-дефициент рахитиса и недостатак утицаја на нормалне антирахитицхескои терапији са витамином Д;

2) имају једног од родитеља са болестом слично као код ракета;

3) са деформитетима костију доњих удова;

4) из породица са оштећеним метаболизмом фосфор-калцијума.

Главни критеријуми за дијагностиковање дијабетес су фосфата:

1) клиничке манифестације:

а) прогресивна природа коштаних деформитета доњих удова;Б) заостајање у физичком развоју;

2) тип наслеђа:

а) доминантан;Б) повезан са Кс хромозомом;

3) биохемијским абнормалностима:

а) ниског нивоа серума фосфор;Б) повећање излучивања фосфора у урину;

ц) нормалне вредности укупног калцијума у ​​крви;Д) повећање активности алкалне фосфатазе крви;Е) повећање нивоа паратироидног хормона у крви;

е) смањује апсорпцију калцијума и фосфора у цревима.

Карактеристике третмана фосфат-дијабетеса. Примени конзервативне и хируршке методе лечења.лечење лековима треба узети у обзир индивидуалне толеранције, активност процеса у варијантама кости и клиничко-биохемијских болести.

индикације за конзервативну терапију су: активни процес у кости( рендгенском података), повишене алкалне фосфатазе, крви, повећан избацивање фосфата у урину, обука деце за хируршке корекције.

Контраиндикације за конзервативну терапију витамина Д су витамин Д Идиосинкразија, прекомерно излучивање калцијума у ​​урину, активни процес у одсуству кости према лабораторијским и радиолошким студија.

Главни лекови у терапији су витамин Д и његови метаболити.Почетна доза витамина Д износи 10 000-15 000 јединица дневно.Повећање почетне дозе витамина Д треба да буде под контролом калцијума и фосфора индикатора крвном серуму и урину, крви активности алкалне фосфатазе, ниво истраживања које треба урадити сваких 10-14 дана.Повећани ниво крви фосфора, спуштање активности алкалне фосфатазе у крви, као опоравак радиографска базе података није дозвољено да повећа дозу витамина кости структуре Д. Максимална дневна доза витамина Д, у зависности од варијанти фосфата дијабетеса обухватају: на 1. варијанту - 85-100 хиљада јединица дневно, са 2. -. 150-200 хиљада јединица дневно, на 3 м -. 200-300 хиљада јединица дневно. .На четвртој варијанти је постављање витамина Д контраиндиковано.Јер витамин Д метаболити користи домаћу препарат - оксидевит дневну дозу 0.25-3 мг.Када се користи, нарочито је потребна строга контрола нивоа калцијума у ​​крви( одређује се једном на 7-10 дана);У амбулантној ситуацији, суђење Сулковичу може се користити у ове сврхе.

Комбиновани третман

фосфат диабетес нужно користе калцијум припреме( калцијум глуконат или калцијум хлорид) и фосфора( неорганског фосфата, калцијум глицерофосфат или пхитин).Да се ​​побољша процес апсорпције калцијума и фосфата у цревима препоручује дуже( 5-6 месеца) примена унутра цитрата мешавине( лимунска киселина, натријум цитрата и дестилована вода) на 20-50 мл дневно.У активној фази болести, када може бити бол у костима и зглобовима, препоручљиво је две недеље одмор у кревету.Током клиничког и лабораторијског ремисије и надзор у амбулантним условима препоручује ограничавање физичке активности( забрана скокова, физичког вежбања на посебном нежним програму), вођење терапијска масажа, Салт-цонифероус купке, спа третман.

показатељ ефикасности конзервативног лечења су: побољшање општег стања, повећавају стопу раста деце, нормализација било значајног побољшања у калцијум-фосфор метаболизам, смањење крвног активности алкалне фосфатазе и позитивном развоју структурних промена коштаног ткива( према рендгенских прегледа).Комплекс третман

са великим дозама витамина Д треба спровести( изведена сваких 10-14 дана да одреде свој ниво) под сталним лекарским надзором за појединачне реакције( дневну контролу) Дете и индекса калцијума и фосфора крви и урина.Појава клиничких симптома хипервитаминоза Д( жеђ, повраћање, абдоминални бол, одбијање да једу) или биохемијских карактеристика( повећаног нивоа калцијума у ​​крви, повећавајући лучење у урину) је показатељ до отказивања витамина Д или његових метаболита.

предуслов за хируршко лечење је да се постигне стабилна клиничких и биохемијских ремисију најмање 2 године.

Витамин Д-зависни рахитис( псевдовитамин Д-дефициент Рицкетс). први знаци витамина Д-зависни рахитис одликују функционалних промена у централном нервном систему који испољава прекомерно знојење, поремећаје спавања, ВинЦЕ.Нешто касније придружио кости променама( деформације доњих екстремитета, грудног коша, лобање, рахитичан "бројаница", "браслетки").Понекад је позадина ових промена код деце имају краткорочни напади, често изазван повећањем телесне температуре.Најчешће витамина Д-зависни рахитис развија у првих 3-5 месеци живота и прогресивно у природи, упркос ранијим профилакси рахитиса или најчешће одржава третмана антирахитицхеское.Ређе, болест може почети у 3-5 година.

Болест карактеришу следећим биохемијским поремећаја: ниске нивое серумског калцијума, нормалне или благо смањен ниво фосфата у крви, повишен активности алкалне фосфатазе крви, значајно смањење калцијума екскреције у урину, повећање количине аутпута дневно аминокиселина у урину.Недостатак витамина Д и његових активних метаболита је праћена повећаном производњом паратиреоидног хормона, што доводи до појаве мокраћних фосфата и аминокиселина( пхоспхатуриа и аминоацидурија респективно).

витамина Д зависан рахитис је проузрокована аутосомно рецесивни облик наслеђивања, али често постоје спорадични случајеви, које одликује очигледно свежих примарних мутација.У зависности од дубине метаболичких поремећаја издвојити два клиничко-биохемијске решење д-зависни рахитис са тешком и умерене тежине поремећаја метаболичких кости и деформација.

примарна изведба карактерише тешким коштаних промена( означена деформације доњих екстремитета, грудног коша деформација подлактице), наглашеног смањење концентрације калцијума у ​​крви( хипокалцемијом), високи нивои активности алкалне фосфатазе поремећаја крви тамно боне структура рендгенског података.Други пример извођења

инхерентни светло или умерене кости деформитети, нарочито доњих екстремитета, умерени смањење садржаја калцијума у ​​серуму, структурно нестабилне промена у структури костију рентгенске података.Девелопмент

Прва варијанта повезане са тешким недостатка витамина Д, а другом остварењу - са смањеном осетљивошћу на овог једињења тела.Симптоми

за посебне прегледе:

1) изразио рахитичан и прогресивне скелета промене;

2) одсуство корисног дејства профилактичке терапијским дозама витамина Д;

3) конвулзивнији поремећај непознатог порекла у вези са рахитичан променама у мале деце.Карактеристике метаболичких поремећаја код ове болести укључују:

1) смањење садржаја калцијума у ​​серуму( хипокалцемијом);

2) повећана активност алкалне фосфатазе крви;

3) повећано ослобађање фосфата и амино киселина у урину;

4) нормалног нивоа витамина Д крви.

антирахитицхеского Ефикасност Третирање: Без ефекта, иако спроведена антирахитицхеское третман са витамином Д.

највеће потешкоће са разграничење на Д-зависни рахитис витамина и уобичајено код одојчади.Главни аргументи за витамина Д-зависни рахитис су прогресивне природе коштаних деформација, упркос традиционалном антирахитицхеское третмана, ниског серумског калцијума и нормалним нивоима витамина Д. У контролним примену витамина Д се користи као дијагностички тест у дози од 4000 ИУ дневно за6-8 недеља.Када витамина Д-дефициент рицкетс нормализација клиничких и биохемијских параметара, а ова доза је неефикасна када Д-зависни.Због чињенице да је развој болести доводи до недостатка витамина Д, најпогоднији супституциона терапија оксидевитом аналогни биолошки активног витамина Д. оксидевита дневних доза администрира у зависности од индивидуалног толеранцији и озбиљности болести.У одсуству оксидевита може користити витамин Д. Иницијалне дозе су 10 до 15 хиљада јединица, максимално. - 40-60 хиљада јединица дневно. .Комплекс

обавезно препоручују терапеутски агенси укључују калцијум препарате( калцијум глуконат) и фосфора( пхитин), витамини А, Ц, Е, цитрат мешавине курсеве за 3- 5 месеци.

Када користите препарате витамина Д, посебно њени активни метаболити, систематска( 1 сваких 10-14 дана) за контролу калцијума и фосфора у крви нивоа и урину.Повећање калцијума крви или урину сугерише развој хипервитаминоза Д и захтева престанак лека.Пренос витамина Д или оксидевита могућа тек након 7-10 дана у полувремену( из оригинал) Доза са темељног клиничког и лабораторијског мониторинга.

Деца са витамином Д-зависни рахитис позитивне динамике фосфора и калцијума метаболизам током третмана обично се јавља у року од 4-6 недеља након почетка комбиновану терапију.Треба имати у виду да је након отказивања витамина Д лекова код деце( обично 3-6 месеци) може доћи до погоршања поновно појављивање клиничких симптома, међутим третман пацијената мора бити спроведено у континуитету већ неколико година.Када именован рано и адекватна терапија, нарочито када се користе оксидевита, клиничке и биохемијске знаке болести код одојчади регреса.У случајевима крајем дијагнозе, када је развио јаке и грубу коштани деформитет доњих екстремитета, омета кретање, оперативно лечење.