Синдром Шерешевски-Тарнер - узроци, симптоми и лечење.МФ.

Синдроме Турнер - болест која настаје када Ненормална развој полних хромозома( уместо својствене женском телу КСКС хромозоми има само један скуп хромозома добија непотпуна), што доводи до смањене развоју гонадама почетком ембрионалног периода.

Удара из женског синдрома.Учесталост појаве синдрома је једна до три хиљаде рођених девојчица.

Симптоми Турнер синдромом

Дете са болешћу, уместо јајника се формирају праменове везивног ткива, материца је неразвијена.Веома често, синдром се комбинује са неразвијеношћу других органа.Већ на рођењу, девојчица показује загушење кожних зглобова на врху, типичан отицање руку и ногу.Често се дете роди малим, са ниском телесном тежином.

За девојке са Турнер синдромом у раном узрасту одликује типичном појавом:

• пропорционално низак раст( финал пацијенти висина не прелази 150 цм.);
• скраћивање доње вилице;
• протуно низак ухо;
• кратки вратови са Алар набори који раде од главе до рамена( врата Сфинге), на којима постоји доња граница раста косе;
instagram viewer
• широк торак са одвојеним увлачним брадавицама;
• често посматра укривљеност руку у пределу лактова;
• скраћује 4 и 5 метакарпала, што чине прсте кратке;
• конвексни ексери;

могуће малформације других органа и система:

• кардиоваскуларне - болести срца;
• уринарни тракт - бубрежна неразвијеност, удвостручавање уретера, удвостручавање и потковни бубрег;
• орган вида - птоза( дроопинг века), страбизам, формирање "трећег доба".

секундарних сексуалних карактеристика са Турнер синдромом су благе( а понекад не постоји) и се манифестују у следећем:

• неразвијености дојки;
• абнормални развој великих и малих лабија, материце, вагине;
• јајници нису откривени;Аменореја
• ( одсуство менструације);
• , сложена длака и пубесценција у пазуху нису изражени.

синдроме Дијагностика Схересхевсцки-Терненра

За дијагнозу пацијент подвргава комплетан преглед који укључује:

1. Генерал крви и анализе урина.
2. Дневно излучивање у урину гонадотропина и естрогена.
3. Одређивање нивоа крви гонадотропина и естрогена.
4. Консултације гинеколога.
5. Одређивање сексуалног хроматина и кариотипа.
6. Ултразвук материце и јајника.
7. Рентгенски преглед костног система.

Вомен Турнер синдром резултати истраживања су:

• У анализи крви - смањење количине естрогена и повећање хипофизе хормона( гонадотропина), посебно фоллитропин.
• Повећана дневна излучивања у урину гонадотропина и смањење естрогена.
• Када ултразвук није пронађен јајника, материца има неразвијен изглед.Када к-раи
• су остеопороза( губитак коштаног ткива) и различите абнормалности развоја скелета.
• Често људи пате од овог синдрома ће доћи болести као што су дијабетес, упале црева и гастроинтестиналног крварења, струма и тириоидити.
• Коначно потврђује дијагнозу генетских истраживања.

третман синдрома

Комплетна пацијената цуре Турнер синдромом Турнер није могуће.

користи за лечење симптома хормона раста( хормон раста хумани), са којом може постићи повећање коначног раста пацијента 4-6 цм Након навршене 12-13 година проведу супститутивно терапија естрогеном, јер пацијенти нису њихови јајници способне за производњу овог хормона..Али, нажалост, третман не спречава развој остеопорозе и повећан ризик од прелома.

Дефекти других органа и система често захтевају хируршки третман.

Прогноза Серебро Схересхевски-Турнер

Са раним откривањем и благовременим третманом, можете постићи повећани раст.Прогноза болести у погледу потпуног опоравка је неповољна.Пацијенти остају неплодни.

Са синдромом Схересхевски-Турнер, могући је смртоносни исход( смрт), што је првенствено последица оштећења у виталним органима.

Нема значајне менталне ретардације код пацијената са синдромом, они могу успешно научити и обављати било који посао који није повезан са физичким и значајним неуропсихичким стресом.