Спондило-костална дисостоза
Ова болест је описан од стране многих истраживача као патологије локомоторног система, манифестује ниског раста, кратким вратом и дебло, кривљење кичме према типу сколиозе је одређена Кс-зрака проучавањем различитих развојних аномалијама и вертебралне синостосис.Манифестације болести зависе од нивоа локализације деформације пршљенова и броја преплетених ребара.Осим тога, у случају пршљена, и ивицама кичме симетрично оса трпи мало деформације, а његова кривина у том случају се не поштује.Ако се космичке деформације налазе асиметрично, онда се деформација кичме и грудног коша може изразито изразити.
На пример, асиметрични лезије цервикалне и горњег грудног кичме је означен нагиба главе( лица асиметрија) асиметрије раменог појаса.Код торакалне кичме лезије означен сколиозе променљивог тежине, а одступање у правцу дебла може се посматрати у лезијама у лумбални.Кретање кичме такође зависи од степена његовог пораза.Са континуираном лезијом ребара и кичменог стуба, покрети у њему могу бити потпуно одсутни.У случају мање изражених промена, постоји ограничење кретања различитих степена озбиљности.Радиографски преглед кичме открива све врсте малформација пршљенова.Број ребара разликује се од једне до друге стране.Фузија се обично јавља у задњим деловима ребара иу различитим комбинацијама.
Ова патологија скелетног система може пренети као аутосомно рецесивни и аутосомно доминантних типова наслеђивању.Оба облика болести су слични једни другима на манифестацијама, али се верује да је рецесивни облик костију деформација су теже него у доминантан, што је довело до смрти детета у првој години живота.Разлог за то су честе респираторне инфекције( бронхитис, пнеумонија и неке друге болести респираторног система).У таквим тешким случајевима могуће је извести ултразвучну пренаталну дијагнозу са периодом трудноће од 20 недеља.
велика група локомоторног апарата човека пораза чине аномалије настају сами или у комбинацији са другим малформација.Постоји много различитих облика изоловане фузије, као и повећање броја прстију и / или прстију.Све ове малформација се преноси у аутосомно доминантног обрасца наслеђа, као и различите врсте скраћивање прстију.Већина случајева билатералне цепања руке( канџа у облику канџе) преносе се аутосомним доминантним типом наслеђивања.Према последњим подацима, најчешће абнормалности људског локомоторног система је урођена дислокација кука, урођене цлубфоот и дисплазичним сколиозе.У формирању ових болести не само да игра улогу генетске мутације, али и утицај фактора средине, т. Е. су мултифакторна( јавити под утицајем великог броја неповољних фактора).