Недостатак 21-хидроксилазе
смањење активности ензима праћена недовољном синтези хормона попут кортизола и алдостерона, као и акумулације интермедијере( метаболита) као последица метаболичких поремећаја.Недостатак кортизола хормона доводи до прекомерног лучењем хипофизе адреноцортицотропхиц хормона( церебрална жлезде), који изазива ширење тог региона коре надбубрега, која је одговорна за производњу мушких хормона( андрогени), што доводи до повећања њиховог формирања у телу.Недостатак алдостерона регулише метаболизам воде соли, и доводи до неких промена у хормоналном позадини.Би
садржи карактеристичне манифестације времена и почетак испољених симптома изолованог( једноставна и вирилное солтериаиусцхуиу) и брисање( манифестује касно) формира инсуфицијенција ензим 21-хидроксилазе.
Једноставан облик је 1/3 свих случајева болести када се овај специфични ензим повреди.Новорођенче показује знаке пренаталним андрогена почну да повећава образовање које девојке манифестује као повећање величине клиториса и формирање мосхонкообразних са малих усана, док је пораст код дечака гениталијама.Поред промена спољашње гениталије, може открити симптоме хроничног адреналне инсуфицијенције и прекомерног формирања адренокортикотропни хормона.Ласт хормонал бацкгроунд доводи до таложења претераном количином пигмента у кожи( хиперпигментација), којом је стиче тамну боју.Касније у ребенкаотмецхаетсиа убрзање физичког развоја и стопе осификације лажног прераног сексуалног развоја.У овом случају, и код дјечака и девојака, сексуални развој се одвија према мушким типовима.Коначни дужина тела у одсуству третмана ретко достиже 150 цм, што се дешава рано затварање зона раста.Било стресна ситуација( инфекције, операција, трауме) може да изазове кризу у ових пацијената акутна адреналне инсуфицијенције.Ова криза првенствено се манифестује брзим прогресивним смањењем крвног притиска.У овом случају, дете осећа палпитације.Пулс постаје веома тешко да се опипати због малих крвних судова напуњених контракције срца.Ако је инспекција дете можете видети плаветнило коже око уста и на врховима прстију, врха носа и ушију.С обзиром да у овом стању, има слабу циркулацију у свим судовима, чак и најмањи, који хране кожу, она стиче "Мермер" изглед, изгледа плавкасто-љубичаста места као резултат загушења.Као резултат тога, постоји лоше циркулације у бубрезима, што доводи до смањења количине урина произведеног.Ово се манифестује смањењем излучивања до потпуног одсуства.свест детета већ дуго остаје непромењена, али ако се не лечи, развију нападе и кому.Поред ових симптома, акутног надбубрежне инсуфицијенције могу појавити грчеви бол у стомаку, повраћање, пролив поновљене брзо развија у дефицита телесне течности( ексицосис).Такође, тонус мишића се смањује, беба постаје неактивна.
Солтериаиусцхаиа форма се јавља у 2/3 болесника са очигледне мањкавости ензима 21-хидроксилазе.Заједно са симптомима повећаног стварања андрогена и таман коже на детета 1-4 недеље живота у слику акутне адреналне инсуфицијенције.У том случају, дете се не добија на тежини, а понекад чак и напротив, постоји прогресиван губитак телесне тежине., Често повраћање, повраћање "фонтана", дијареја, дехидратација( губитак вишку телесне течности), слабу циркулацију у малим посудама, пад крвног притиска, лупање срца.У одсуству одговарајућег лечења, деца умиру у доби од 1-3 месеца.
Са избрисаном формом болести, први знаци се појављују пре и током пубертета.Код девојчица, постоји мали убрзање физичког развоја и "кости доба" умерено озбиљних Вирилизација( цханге мале узор), која се манифестује у повећаној пилосис( хирзутизам), повећање мишићне масе, превремено формирање мушких полних хормона у надбубрежне жлезде, изглед разних менструалних поремећаја.Често у репродуктивном добу се открива неплодност.Код дечака, овај облик болести је готово асимптоматски, али може довести до смањења броја сперматозоида произведеног и неплодности.