Наследан нефритис

Међу свим наследним гломерулопатијама, најистакнутији и релевантнији до данас је наследни нефритис, укључујући Алпортов синдром.Ова болест је веома честа у већини региона света и има опис међу представницима различитих националности.

наследни нефритис поднео нефрологију одељење Института за истраживање педијатара и дечју хирургију, Министарства здравља Руске Федерације, на дугорочним посматрања различитих година 6-8% од укупног броја пацијената са болестима бубрега.

У светлу модерне медицине наследни нефритис је генетски одређен преимуна гломерулопатије, карактерише ослобађање крви у урину( хематурија) и протеина излучевинама са урином, тенденцијом ка домаћина до прогресије хроничне бубрежне инсуфицијенције.Ова патологија се често комбинује са болестима слуха и вида.

Болест се манифестује и генетски и клинички разноврсна.Присуством одређених карактеристика у клиничкој слици болести изолује наследни нефритис са губитком слуха( назван још алпортов синдром) и наследни нефритис без функције патхологи слуха.Постоје и друге класификације у којима се термин "Алпортов синдром" схвата као клиничке варијанте тока болести у одсуству глувоће код пацијената.

Један од најкомплетнијих верзији класификације наследни нефритис може сматрати цлиницопатхологицал класификација, представљен на КСКСИИ конгресу Педиатриц Непхрологи Европе.Према овој класификацији

исолатед:

1) алпортов синдром који се одликује комбинацијом прогресивног хематуриц нефритис, глувоћа и неурогенског типа квара.Клиничке варијанте су могуће, укључујући комбинације нефритиса са патологијом крви( тромбоцитопенија);

2) наследни нефритис без губитка слуха је прогресивна болест у његовом развоју.У електронској микроскопији, бубрежни узорак биопсије карактерише изоловано проређивање базалних мембрана;

3) тзв. Породична бенигна есенцијална гематурија, у којој се бубрежна инсуфицијенција не развија.Имунолошки преглед базалних мембрана открива смањење њихових антигених карактеристика.

Генетски аспекти болести

Постоје неколико хипотеза о инхерентним особинама Алпортовог синдрома.Могуће су сљедеће претпоставке:

1) доминантно насљеђе са делимичном кохерентношћу са подом;

2) преференцијална сегрегација( аутосоми са мутантним геном са Кс-хромозомом);

3) доминантно, сексуално повезано наследство( у неким породицама пренос болести од оца до сина);

4) ефекат гена модификатора( аутосомно доминантно насљеђивање са доминантним геном модификатора на Кс хромосому);

5) аутосомно доминантно наслеђе са ограниченим пенетрањем гена међу мушким потомцима болесних очева.

Са генетичке тачке гледишта функције 4 анализирани су:

1) присуство породице хематурија и бубрежне инсуфицијенције;

2) присуство на електронограмима бубрега типичних танких мембрана;

3) озбиљност офталмичких промјена;

4) присуство високог тоналног губитка слуха.

Доказано је да ако постоји 3 знака у породици од 4, болест се преноси доминантно, повезана са Кс хромозомом.Ова опција се сматра класичним.Код болесног оца, синови су здрави, а ћерке су носиоци мутираног гена.

Са Алпортовим синдромом, већина пацијената нема присутаног антигена Гоодпастуре, али ова особина је секундарна.Овај феномен антигенских структура карактерише могућност развоја аутоимунског гломерулонефритиса у трансплантираним бубрезима.

Учесталост Алпортовог синдрома у популацији није управо утврђена.Упркос чињеници да је мутантни ген Алпортовог синдрома идентификован, механизам његовог испољавања остаје нејасан.

Клиничка слика болести

Треба напоменути да се болест одвија много лакше код жена које су болесне од мушкараца.Такође код жена, наследни нефритис је мање често комбинован са глухостом.Треба напоменути да болест представља довољно озбиљну опасност током трудноће.У већини случајева, жене пате од овог поремећаја, трудноћа токсикоза јавља прилично често пријавио спонтаних побачаја, порођаја.

Клиничке манифестације болести могу се јавити у било које доба.Уз правовремено и рационално испитивање породица оптерећених поднета патологију, испуштање крви у мокраћи је често откривен у првим месецима живота.Болест тајно откривена изолиран уринирања синдрома, често у облику појаве еритроцита и малих количина протеина у урину( црвених крвних ћелија и микропротеинемииа респективно).Често није повезана са бактеријским леуцоцитуриа лезијама( појава белих крвних зрнаца у мокраћи).Већина деце има неколико спољних и соматских малих развојних аномалија.Карактеристични симптоми интоксикације и хипотензије.Ово последње је до неке мере повезано са повредом функције надбубрежног кортекса.

алпортов синдром клинички разликовати од осталих варијанти наследни нефритис је присуство неуритиса слушног нерва, али његово присуство може се идентификовати аудиолошки студија најраније 7-8 година старости детета.Патологија видног органа, разне катаракте налазе се у једној петини људи који болују од ове болести.Проноунцед тромбоцитопенија синдром( смањен број тромбоцита у крви) су приметили на клиници, деца су откривена, али је одржан у некима од њих.У случају блиско повезани брака код деце може бити бруто малформације, "непце", "расцеп усне", урођеним срчаним манама.То је у таквим породицама могу имати комбинацију наследни нефритис са другом, укључујући генетски одређеног, патологије - хипофизе нанизмом( ниског раста), таласемије, хемолитичке анемије непознатог порекла.По правилу, у наследни нефритис је неких неуролошки симптоми и знаци васкуларне дистоније.

Смањена функција бубрега са алпортов синдром јавља већ у предшколском узрасту.У препубертетског и посебно пубертет( пубертета) могу примати хомеостатичном поремећаје који се могу сматрати раној фази хроничне бубрежне инсуфицијенције.Најранији и су обележја метаболичке ацидозе( пХ крви смена са киселином страну) и поремећаја електролита у телу( дизелектролитемииа).Развој комплетног комплекса симптома хроничне бубрежне инсуфицијенције типичан је за људе који су достигли одраслу добу.Пре наношења супституционе терапије и Трансплантација бубрега смрти обично јавља у 4-ом деценији живота.

Лечење. специфичне методе наследни нефритис третман тамо.Употреба кортикостероида, имуносупресива, индометацина је контраиндикована.

побољшања здравља, смањење знаке тровања, неки хематуријом смањења код деце која су третирана АТП, цоцарбокиласе, витамин Б6.У неким случајевима, сличан резултат је добијен коришћењем Ретаболилум у старосним дозама.

Препоручује се симптоматска терапија, спречавање пратећих болести.Бубрежне трансплантације пацијенти са наследни нефритис у стадијуму хроничне бубрежне инсуфицијенције се може обавити без претходне хроничној хемодијализи.