Марфанов синдром

Марфан синдром је наследна болест везивног ткива.Први пут је такву болест описао научник Вилијамс 1876. године. Након тога, болест је такође описао Марфан 1896. године, који је ову патологију називао сопственим именом.Синдром Марфана се преноси према аутосомалном доминантном типу наслеђивања.

модерним идејама о развоју изреке болести која препознаје различите метаболичких поремећаја везивног ткива у Марфанов синдром може бити повезана са великим бројем мутација које доводе до промена у структури ткива и, као последица тога, могу постојати сви манифестације ове патологије.

манифестације Марфанов синдром карактеришу лезија многих виталних органа и система, што се првенствено укључују коштаног система, кардиоваскуларни систем, очи и респираторни систем.Међу свим могућим кршењима од мускулоскелетног система, најчешће се јавља нескладност физичког развоја деце.Ово одступање манифестује астенична физика дјетета, висок раст који премашује горње границе норме о узрасту.У овом случају постоји дуга дужина удова, која су тања у поређењу са удовима здравих дјеце.Такође можете видети повећање дужине прстију руку и ногу, "опуштена", зглобова, груди има левка или кобилице облика деформације, уска лица.У неонаталног периоду од наведених карактеристика скелета најчешће детектован само истезања прстију на рукама и ногама, остали симптоми су формиране у различитим периодима живота детета( обично током првих 7 година).

Најзначајније манифестације кардиоваскуларног оштећења у Марфановом синдрому су пролапс митралног вентила, аортна анеуризма и поремећаји срчаног ритма.Појава кардиоваскуларних поремећаја већ је примећена у 1-2 године живота детета.У овом случају постепено се повећава пречник аорте, који достиже максималну величину( до 6 цм или више).Али најчешће - у доби од 18 до 45 година.Често је анеуризма компликована стратификацијом његових зидова, која може брзо напредовати и ухватити читаву регију аорте и посуде која га остављају.Такве компликације, по правилу, завршавају смртоносним исходом.Најчешћи разлози који доприносе бржем настанку трагичних исхода болести су емоционални стрес или физичко преоптерећење.

У случају патолошких промена у срцу и судовима, респираторни систем је такође погођен.Узроци таквих повреда у случају Марфановог синдрома су механички фактори компресије респираторног система, који се јавља када су груди деформисане.Још један фактор у развоју поремећаја респираторног система је могућност укључивања у патолошки процес везивног ткива који је део плућног ткива.Повреде респираторног система у форми спонтаног пнеумоторакса, емфизем, плућног ткива и плућне миокарда међу онима са Марфановим синдромом се дешавају у 10% до 75% свих случајева.Поред тога, постоје докази да Марфанов синдрома може бити повезана са урођеним хипоплазијом плућа, вишеструке циста плућа, конгенитална емфизем, билатералну проширење бронхија( бронцхитис-ектазије).

Најбитнија оштећења очију у Марфановом синдрому је дислокација и сублукација сочива, што је последица слабости његових лигамената.У овом случају, сочиво се може потпуно померити на било коју могућу страну, односно његово померање нема одређени правац.У већини случајева овај поремећај се комбинује са миопијом или високом оценом хиперметропије.Мање су обичне промене као што су ирис, колера, глауком, проширење вена фундуса, дегенерација или одвајање мрежњаче.У неким случајевима ове болести везивног ткива може се идентификовати комбинација неколико различитих симптома са стране видног органа.Сублуксација сочива се чешће открива у периоду од 1-5 година дететовог живота, а понекад чак иу узрасту од 7 година.Глауком, као и дегенерација или одвајање мрежњаче, обично се види код старијих особа( 18-40 година старости).

Што се тиче кршења централног нервног система у Марфановом синдрому, предложене информације у литератури су прилично контрадикторне.Тако, неки истраживачи верују да је особа која пати од Марфанов синдром, увек имају нормалну интелигенцију, док други говоре о његовом благог пада.Утврђено је да је велики број светски познатих људи патио од синдрома Марфана.Такви људи укључују председника САД А. Линколна, као и велики виолиниста Паганини.

Марфанов синдром се преноси према аутосомалном доминантном типу наслеђивања.Када се овај синдром откривена у урину специфичне супстанце које су производи поремећеног метаболизма везивног ткива.Након достизања болесни људи 40 година старости, у већини случајева, патолошки процес Декомпензација јавља, што доводи до формирања срчане инсуфицијенције је истакао, на зидовима крвних судова могу да се појаве избочине које у неким случајевима, руптура зида крвног суда краја сезоне и велико унутрашње крварење.

Да појасним дијагноза Марфановог синдрома потребно је спровести метод рендгенски истраге.У овом случају, постоје знаци широко распрострањене остеопорозе коштаног ткива, интеркостални простори изгледају већи у односу на норму.Поред тога, пацијенти са овом болешћу може се приметити повећану мобилност палца, која је изражена у људском способности да лако повуче прст и додирују га подлактице од исте руке.

Да би се утврдила природа и тежина кардиоваскуларног оштећења, неопходно је извести ултразвук срца и ЕКГ.У исто време морамо имати на уму да постоји низ болести које личе на своје манифестације Марфанов синдром .То су тзв. Синдроми попут марфана.

добио Марфановим синдромом лекове, чији је нормализација или патолошки процес стабилизације јавља углавном у кардиоваскуларног и централни нервни систем, као у органу вида сврху.Да би се постигао овај циљ су додељени лекове као обзидан широкој употреби лекова калијум( Панангинум, калијум оротат и многи други), и разне витамина( А, Групу Б, Ц, Е, итд).Кршења од стране ендокриног система у Марфанов синдром може делимично смањити помоћу складу са специфичном Исхрана богата мастима.Позитивни резултат ове врсте исправке исхране у Марфановом синдрому потврђују бројне студије.Прекомерна раст детета у овој болести је резултат повећања формирање тела Соматотропин( хормона раста).Пошто масне киселине доприносе смањењу интензитета производње овог хормона, њихову потрошњу с храном када дијете и даје позитиван ефекат.

Ако је потребно, дијете се даје поновљеним курсевима масаже и физичке терапије.деца са Марфановим синдромом да постигну дугорочне рехабилитација бара треба послати у специјализованој санаторијум за људе који пате од болести мишићно-коштаног система и кардиоваскуларни систем.Неопходно је лијечити хроничне жариште инфекције које се налазе у назофаринксу и усној шупљини.Ови жари су углавном зубни зуби, хронични тонзилитис, аденоиди и синуситис.Ако је потребно, користе се хируршке методе лечења, као што су аортна и срчана пластика, замена леће, пластична хирургија дојке са тешком деформацијом.Поред тога, таква деца треба да буду под сталним медицинским надзором, која се спроводи у специјализованим клиникама.Такође треба поштовати рођаке болесног детета.Инспекција стручњака треба провести најмање 2 пута годишње.Уз дечјем педијатар треба посматрати офталмолога, кардиолог и ортопед.У случају шум на срцу је неопходно да се изврши додатно испитивање, што укључује груди Кс-зрака, ЕКГ, пхоноцардиограпхи, ултразвук срца и ултразвук срца.Да би се тачно одредио статус неуропсихолошког статуса, потребно је водити електроенцефалографију и ЕЦХО-енцефалографију.

Типично

дилатацију аорте, што доводи до раздвајања, и( или) вентила дисфункције првенствено утичу Валсалвиног синуса.Према заснива на бројним запажањима, рано операција на аорте доста касно или убедљив, а 10% пацијената којима је потребна хируршка поправку корена аорте, постоји потреба да се замени митралне валвуле.У поређењу са њиховим нездрављеним рођацима, пацијенти који су примили превентивну хируршку негу имају дуг животни век.

Уз пажљиво и правилно стационарно посматрања деце која пате од Марфанов синдром, постоји унапређење менталног стања деце: унапређење оралног-слушни меморије и добровољно пажњу.Такође, дете је мање обично болесно са различитим прехладама и респираторним болестима.

Посебна пажња у случају Марфановог синдрома треба адресирати на питања социјалне адаптације и стручног усмјеравања дјеце.Сва деца предшколског узраста са овом болестом требају бити индивидуално или посјетити специјализоване дечије установе.Са свим дјецом средње и вишег школског узраста треба водити индивидуално савјетовање чија је сврха одабрати најбоље професионалне смјернице за њихово здравствено стање.У том случају, особа пати марфан синдром, не би требало да буде повезана са професијама које захтевају велику физичку и емоционални стрес, има различите вибрације тамо где је контакт са разним хемикалијама и радиоактивних материја, као и посебан захтева од људског реаговања и максималне оштринепоглед.Деца

Марфанов препозната искључени и прима одговарајућу групу ако имају следеће здравствене девијације: ИИИ група - сублуксација сочива, анеуризму аорте( испупчење аорта зида до 3.5-4 цм);ИИ група - сублукација сочива, глаукома, анеуризма аорте( 4,5-5 цм);Група И - сублукација сочива, компликована ретиналном детацхментом, анеуризмом аорте( 5,5 цм и више).

Посебан проблем је и питање носивости трудноће и испоруке код жена с Марфановим синдромом.Ако постоји жена таквих промена у кардиоваскуларног система, као наставак аорте инсуфицијенције и срчаних вентила, трудноће и порођаја су врло висок ризик по живот.Минималне промене у кардиоваскуларном систему нису контраиндикација за трудноћу код жена са овом болести и, по правилу, она се завршава сигурно.