ЦИНИНФЕЛТЕР СИНДРОМЕ
Конгенитална болест, манифестирана код мушкараца у класичној верзији у пропорцијама еунухоида, повећање дојке, неразвијеност тестиса и одсуство сперме у сперми.По први пут ову болест описали су 1942. г. Клинефелтер, Е. Реифенстеин и Ф. Албригхт.Клинефелтеров синдром се јавља у 0.1-0.2% очигледно здравих мушкараца, али је најчешћи облик мушког хипогонадизма.Узроци и механизми развоја овог синдрома нису управо утврђени.Болест је проузрокована аномалијом сексуалних хромозома.Претпоставља се да је не-дисоцијација старих Кс хромозома чешћа.Најчешћи скуп хромозома 47, КСКСИ( 90% случајева), често је сет хромозома 48, КСКСКСИ, 48, КСКСИИ.Код куцања хромозома 48, КСКСКСИ и 49, КСКСКСКСИ, по правилу, постоји слабост.
Болест почиње да се појављује после завршетка пубертета, што је мање често током овог периода.Најчешћа варијанта синдрома карактерише еунухоидна пропорција тела( људи изнад просечне висине), повећање млечних жлезда и одсуство сперматозоида.Ретко је смањити број сперматозоида.Једна од екстремних варијанти синдрома је наизглед нормални човек, редовно физичко тело, са добрим развојем секундарних сексуалних карактеристика, нормалне величине пениса, сексуалног живота и веровања да има нормалну моћ.Либидо и потенција за 25-30 година, обично нестаје.
Спољни преглед открива мале тестисе густе конзистенције.Волумен тестиса мање од 5 мл омогућава вам да осумњичите Клинефелтеров синдром и подвргате циљаном прегледу.Повећање млечних жлезда забележено је код 25-50% пацијената.Приближно 1-3% пацијената доживљава рак дојке.Коса може бити различитог степена озбиљности - од скромних( чешће) до нормалних( ретко).Стидљива коса је задовољавајућа, али према женском типу.Јаја су често неразвијена, али се понекад приближавају нормалној величини.Пенис је обично нормалне величине, ријетко смањен у величини.Скротум је правилно формиран, кожа је помало мала.У већини људи са Клинефелтеровим синдромом, мускулатура је слабо развијена.Карактеристичне карактеристике су ментална летаргија и емоционална нестабилност.Најчешће, таква деца имају лоше академске перформансе у школи и дуго задржавају карактеристике инфантилизма.У физичком развоју, обично се не разликују од својих вршњака.Црипторцхидисм( ундесцендед тестицлес ин тхе сцротум) је ретко.Главна притужба у овом синдрому, по правилу, је жалба због неплодности.Посебно болесна сексуална жеља је смањена, спонтане ерекције, по правилу, сачуване су.
Ектра Кс-хромосом изазива разне менталне поремећаје.Пацијенти су врло сугестивни, спори, апатични, недостатак иницијативе, они често имају менталну ретардацију( обично дебилост).Често постоје параноичне, халуцинаторне-параноичне, депресивне психозе и опсесије, понекад се посматрају антисоцијално понашање и алкохолизам.
Код кариотинга вишка Кс-хромозома, рано откривање синдрома је могуће ако се сумња.Препознавање синдрома пре појаве пубертета је веома тешко, пошто сви знаци болести почињу да се манифестују јасно након тинејџера пубертета.Ако се сумња на синдром пре почетка пубертета, синдром се може идентификовати испитивањем скупа хромозома.
Крв одређује висок ниво гонадотропних хормона.Ниво тестостерона( мушки полни хормон) је ближи доњој граници нормалног или нормалног.Приликом испитивања ејакулата, недостаје сперматозоида, ретко - смањење њиховог броја у ејакулату.Најчешће се простата жлезда налази у нормалном распону, мање често - донекле неразвијена.
Неки мушкарци мозаиком сету хромозома 46, КСИ / 47, КСКСИ под студијског тестиса ткива сајту, заједно са типичним променама откривена цевастих пресека са нормалном сперматогенезе( формирање сперматозоида).Главни метод откривања болести је проучавање сета сексуалних хромозома.
Лечење неплодности, које се најчешће пожалио на особе с Клинефелтеровим синдромом, је бескорисно.У неким случајевима, лечење са андрогеном( мушки полни хормон) почиње одмах након дијагнозе.Андрогена терапија помаже нормализацији стварања гонадотропних хормона од стране хипофизе и спречава развој остеопорозе.Према другом приступу, појединцима с Клинефелтеровим синдромом није потребна терапија супституције са андрогеном, пошто мушка функција није оштећена, упркос релативно ниском нивоу тестостерона у крви.Само са израженим знацима неадекватног развоја тијела у мушкој врсти прописани су мушки полни хормони( сустанон, омнадрен, андриол).Третман са андрогеном такође може помоћи у повећању укупног тона и сексуалне жеље, повећању величине пениса.