Марфанов синдром - узроци, симптоми и лечење.МФ.

Марфанов синдром односи се на моногенског обољења везивног ткива - групна различитог порекла Нозолоска облике који комбинују наследне поремећаја метаболизма из везивног ткива.Већи део ове болести узроковане ремећења система ензима који контролишу синтезу структурних протеина чија синтеза везивног ткива.Скоро све ове болести, које су дио синдрома, доводе до тешких поремећаја дисфункције.

Марфанов синдром први описао Виллиамс у 1876. Назив болести је од француског педијатра Марфановим синдромом, је посматрао девојку са карактеристичном симптом болести 20 година касније.Занимљив је податак да је прва девојка модела - Лесли Хорнби, која је послужила као прототип слику сви модели су имали марфан синдром.Тако, утврђено је да велики број светски познатих људи су патили од Марфанов синдром, међу њима треба поменути америчког председника Абрахама Линколна и великог виолиниста Паганини.

Леслеи Хорнби( Твигги)

Симптоми Марфанов синдром

клиничке слике болести карактерише лезија многих виталних органа и система: мускулоскелетни систем, кардиоваскуларни систем, респираторни систем и ока, централног нервног система.

Тако међу уставним карактеристикама и поремећаја скелет најчешће долихопластицхески( астхениц) типа, висок раст( обично изнад 180цм) са израженом дефицита у телесне тежине( обично мање од 50 кг.), Арацхнодацтили( "паук" прсти) и ногама, кифосколиоза, левак или преврнуо груди деформација, стан, уска лица скелет, "Деатх" небо.Не мора да значи један човек наћи све ове функције, то је само највише распространеение

арацхнодацтили

Изглед пацијент са Марфановим синдромом су типични

палпебрални, "велики" нос, велике ниских уши, "птица" израз лица.У новорођенчади ових карактеристика скелета се обично идентификују само долихопластицхески тип и арацхнодацтили.Други симптоми су формиране у каснијим периодима развоја( обично у року првих седам година живота).

Срчани укључивање и судови - један од Основне карактеристике Марфановог синдрома.Најтипичнији су њих пролапс митралног вентила и анеуризме аорте.Кардиоваскуларни поремећаји су регистровани на прве и друге године живота, док је постепено повећање у пречнику аорте достигне критичну величину( до 6 цм или више), углавном у доби између 16 и 45 година.

претећи компликација анеуризме аорте у је скуп његових зидова, које могу брзо напредује, хватање целу дужину аорте и крвних судова одваја од ње.Такве компликације, по правилу, завршавају смртоносним.

бронхопулмонална Систем такође укључен у патолошког процеса у Марфанов синдром.Предуслов за то је механичка сабијање дисајних путева и груди деформација мења везивног структуре ткива ткива плућа.Респираторних органа у облику спонтаног пнеумоторакса, емфизема плућа, плућна инфаркта јављају са фреквенцијом од 10 до 75%.Поред тога, постоје докази конгениталне хипоплазијом једног од режњева плућа, цистична болест плућа, конгенитална булозни емфизем, билатерална бронхиектазија.

Најтипичнији Патологија визије у Марфанов синдром односи дислоцирање и ишчашење сочива( као резултат слабости Зинн лигамената).По правилу, ова патологија се комбинује са високом степеном миопије или високом степеном хиперметропије.Сублуксација објектива се обично дијагностикује 1-5 година живота, а понекад чак и на 7 година када је регистрација детета у школи.Мање уобичајени секундарни глауком, катаракта, одвајање мрежњаче.Ове промене се чешће откривају код пацијената старијих од 15-40 година.

језик ИК( интелигенција количник) већина деце са Марфановим синдромом генерално одговара норми - 85-115 јединица.Постоје људи са веома високом интелигенцијом, чији ИК прелази горњу границу нормалних -115 јединица.Међутим, могу постојати одређени специфичност менталних процеса, која се манифестује у неравном интелектуалне активности, као и личне карактеристике пацијента( раздражљивост, теарфулнесс, високо самопоштовања).

За сву децу са Марфановим синдром карактерише ниска толеранција вежбе, која је често праћена болом у мишићима.Ту су и повремени напади мигрене која се јавља, обично у позадини или после емотивног и физичког стреса.Ови знаци болести у комбинацији са слабошћу, хипотонијом и хипоплазијом мишићног ткива као нарушеног физичког развоја служи као доказ промена у функцији митохондрија( повреде целлулар биоенергија процеса).Марфан Синдроме Дијагностика

дијагноза Марфанов синдром се базира на генеалошких података( сравњивање и анализа педигреа) и анализа морфофенотипа, који укључује проучавање физичког, нервном и менталног развоја дјетета и стања физичког развоја пацијената се обавља коришћењем перцентилу ваге Стеварт.

О пропорционалности или хармоницити индивидуал боди партс се оцењују помоћу индекса Ду Ранта-облоге, која се израчунава према формули А / Б к 100 где А - је однос стварне телесне тежине до тежине 50 перцентил одговара расту пацијента, а Б - однос стварне дужине теладо 50. процента одговарајућег доба.Индекс квантитативно одражава варијације физичког развоја.Индикатор 89 а испод одговара висок раст уз недостатак телесне тежине, индикатори - 110-119 - гојазних, преко 120 - гојазности.За децу преко 120 година - гојазност.За децу са Марфанов синдром Индек ду Ранта-Линер, по правилу, то је 51-81.

По резолуцији састанку посвећеном синдрома Марфанов, за дијагнозу, морате имати најмање једну од пет главних симптома болести( Ленс луксације, аорте, арацхнодацтили, Стернал деформитет, кифосколиоза) и два додатна( кратковидост, пролапс митралне валвуле, благ зглобова зглобова, високраст, равне ноге, стрије, пнеумоторакс).

је утврдио да 90% свих случајева Марфанов синдром тешкоће у тачне дијагнозе, по правилу, не јављају.Међутим, код 10% - дијагноза је тешка.У таквим ситуацијама, нарочито је потребно веома пажљиво испитивање максималног броја рођака пацијента.програм скрининга за ове породице морају да укључују саветовање, испити офталмолога, кардиолог и ултразвук срца.

У дијагнози Марфанов синдром се такође широко користе резултатима Кс-зрака функционалним методама.Тако, за употребу арацхнодацтили индикатора за процену метацарпал индекс( однос дужине и ширине друге до пете метацарпал костима), рачунато на десној радиограму.Код пацијената са Марфановим синдромом, дошло је до повећања ова цифра се по стопи од 6,4-7,9 8,0-11,0.

природе и озбиљности кардиоваскуларни патологије се процењује ехокардиографијом, ЕКГ Холтер.Анализа статуса бронхопулмонална система врши према студији респираторне функције.Огромна број деце са Марфановим синдромом су регистровани промене у овим показатељима манифестују у супротности са механике дисања, отицање ткива плућа, на неједнаке дистрибуције ваздуха у плућима удише хиперкапније.Деца са Марфановим синдромом показују пад ДНК поправке капацитета лимфоцита, који мора бити узета у обзир у Кс-зрака испитивања избору занимања и места пребивалишта пацијената.

Марфанов синдром представља пораст( два или више) уринарна екскреција гпикозаминогликанов и њихове фракције са посебно оштро повећава ренална екскреција хондроитин-4-6-сулфата и у мањој мери - гиалоуранови киселина и хепарин сулфат.

диференцијалној дијагнози са сличним синдромима и генетских болести.Као критеријум поређења постоји низ знакова манифестације разних болести.

Знаци

	различити синдроми са сличним симптомима
Марфанов	Беалс је	Стиклеров	Веилл-Марцхезани
астхениц устава	+	+	+	-
арацхнодацтили	+	+	+	-
деформације грудног коша	+/-	+ /-	-	-
аорте	+	-	-	-
сублуксација ленс	+	-	-	+/-
Аутозомно доминантне наследне	+	+	+	-

синдром Треатментма Марфанов

Бабиес Марфанов показује комбинована терапија укључујући и широк спектар лекова - лекови који утичу на кардиоваскуларни систем, ЦНС стимуланси, енерготропиц агенсе и антиоксиданте према комплекса "терапеутским интервенцијама користе за лечење пацијената са Марфанов синдром»

Бета блокатора- обзидан, атенолол - 10 мг / дан, трајање 6-12 месеци или више.

Енерготропски и антиоксидативни препарати:
1. Рибоксин - 1 таб.(0,2) 2 пута дневно за 1 месец, 3 курса годишње;
2. витамини Б1 Б2 - 10 мг / дан, 10 дана месечно;
3. Аскорбинска киселина до 500 мг / дан, за 1 месец, 3-4 курса годишње;
4. токоферол( вит Е) до 100 мг / дан, за 3-4 месечне курсеве годишње;
5. Елкар - 200-400 мг / дан, 3 месеца, 2-3 курса годишње;
6. димепхоспхоне - 30 мг / кг - 1 месец, 3-4 курсеви годишње, • коензимК10 - 30 мг 2-3 пута дневно, 3 месеца, 2-3 курсеви годишње,
7. лимонтар - 5 мг /кг / дан, 10 дана, 4 курсеви годишње,
8. ноотропицс пирацетам -200-400 мг 2 пута дневно за два месеца, три курса годишње

Заједно са лековима, деца са Марфановим синдромом такође захтева додатно комплексмодалитети лечења, укључујући магнетне терапије на спојеве( током 10 сесија, 3 курса годишње), елецтрослееп( током 10 сесија - два пута годишње), вежбања терапија са примарним ефектом на мускулоскелетни етц.вигателни јединица( наравно од 14 дана, 4 курса годишње), санаторијум за пацијенте са оштећеном функцијом костију и зглобова и кардиоваскуларног система( пречишћавање 24 дана - 1 годишње), али читања, изведена операција торакалне, анеурисмецтоми, пластични аорте, екстракција сочива, тонилектомија и аденотомија.Такође се обавља редовна санација( најмање два пута годишње) хроничних жаришта инфекције уста и зуба.

Под утицајем сложене терапије у 78-80% деце са Марфанов синдромом обележен побољшање или стабилизације главног патолошки процес.

клинички критеријуми ефикасност лечења расту толеранције вежбања, повећава мишићну снагу, стабилизовати пречник аорте( ехокардиографијом) и склоност ка нормализације респираторне функције, побољшана фино мотор, повећан емоционалан тон, повећање обима произвољног памћењем и концентрацијом,повећање перформанси школе.Позитивна биохемијска динамика се манифестује у смањењу нивоа млечних и пирувичних киселина.

Када праћење пацијената са Марфановим синдромом треба да испуњавају следеће услове за радне режима, рекреације и рехабилитације:

1. деца са Марфановим синдромом имају дозволу да вежбају само на ослабљеном програму( специјалним групама и групама вежбања);
2. строго забрањено наставу у спортским клубовима и учешћа у такмичењима, пољопривредним радовима, кампања за велике раздаљине преко грубо и планинског терена носи тешке терете( мак 3 кг);
3. строго забрањено специјалитети који се односе на професионалних ризика: контакт са хемикалијама, боје, који раде у условима високих температура и изложености зрачењу, као и професије, заједно са вибрацијама које захтевају високу оштрину вида, високе физичке и емотивне трошкова;
4. приликом избора мјеста пребивалишта, пацијентима су погођене врућом климом и високим зрационим подручјима;
5. Труднице са Марфановим синдромом треба да имају ехокардиограм једном на 2 месеца.Са пречником аорте од 45 мм и више, питање саветодавности даљег одржавања трудноће треба решити без одлагања;
6. испорука је жена са Марфановим синдромом треба спровести царским резом у специјализованим породилиштима за жене са поремећајима кардиоваскуларног система.Марфан превенција синдрома

болесника са Марфановим синдромом, удају, показује генетско саветовање, информације о степену ризика од поновног развоја код деце исте болести.Поред тога, неопходна је и предната дијагноза.

Докторски терапеут Жумагазиев Е.Н.