Цистинуриа
Биоцхемицал цистинурија - најчешћа аминокиселина цистина метаболизам аномалије, који се одликује појавом ње у урину.Студије су показале да популација њена инциденца је 1: 500, у 12,9% деце са различитих болести бубрега развија секундарне цистинурија.
камење Постојање цистин бубрежних је познат од почетка КСИКС века., И у 1908 цистинурија је класификован као урођених "грешака" метаболизма.Прва велика студија функционалних и биохемијских промена у бубрезима у цистинурија десило 1951. Касније студије су откриле да постоје слична кршења превоз аминокиселина у цревима.
цистинурија - наследна аутозомно рецесивно обољење за које је утврђено постојање потпуних и непотпуна рецесивних форми.Родитељи хетерозиготне за рецесивно ген пуне, су детектоване клиничких или биохемијске абнормалности.У хетерозигота са непотпуним рецесивно геном, повећана излучивање преко бубрега аминокиселина цистина и другим аминокиселинама.Ове варијације зависе од степена проиавлиаемости мутант гена и утврди постојање вишеструких облика цистинурија.
Подаци о инциденци болести су контрадикторни.Према различитим ауторима, примарна популација фреквенција аутозомно рецесивно цистинурија је од 1: 14,000 до 1: 40 000. биохемијски поступци цистин повећао излучивање преко бубрега налазимо у 1 од 250 људи у Европи, али овде укључени и хетерозиготи са непотпуним рецесивни ген.Хомозиготна цистинурија се јавља на фреквенцији 1: 20 ЛЛЦ.камен Цистин бубрезима налазе се у око 2% болесника са обољењем бубрега камена, чешће код мушкараца, који је повезан са анатомском структуром уринарног тракта.Оццурренце
цистинурија повезане са повећаним концентрацијама цистина у примарном урину.Под физиолошким условима( нормал), филтрира цистина реналне гломерула апарата, а готово 90% његове ресорбује( подвргнут инверзну апсорпција) у бубрежних тубула услед активности активног транспортног система.Мутирани ген у хомозиготном стању узрокује изостављање транспортних система, што доводи до престанка цистин ресорпције.Цистин је слабо растворна у води: засићена концентрација раствор цистина није већа од 400 мг на 1 литар течности.Прелажења ове праг доводи до преципитације цистина кристали преципитат формирање каменаца( камења).
тренутно познат цистинурија 3 ГЕНОТИПСКА варијанте које имају разлике у цревном транспорту.
типа И - недостатак превоза цистина и у цревима, и бубрега.
Типе ИИ - смањен транспорт цистина у бубрегу( 50%), укупне недостатак превоза у бубреге и црева.
Типе ИИИ - смањен транспорт аминокиселина у бубрегу у нормалној апсорпције у цревима.Клинички
цистинурија се може јавити у било ком узрасту, али чешће се јавља у доби од 10-20 година.Главни симптом болести је ренална колија, која се нагло развија.Цолиц могу комбиновати са опструкцијом( оклузије) уротракта и причвршћивање микроба-инфламаторно - пијелонефритис.У каснијим стадијумима болести развијају се хипертензија и хронична бубрежна инсуфицијенција.За неку децу заостају у физичком развоју због повреде реапсорпцију и губитак есенцијалних аминокиселина у телу.
Цистинурија треба искључити у сваком случају болести каменца у бубрегу.Како се користи посебну сцреенинг нитропрусидом цијанидом или азид јодо-теста и микроскопским испитивањем мокраћне наноса за детекцију цистинских кристала.Са позитивним резултатима врши се квантитативно одређивање цистеина у урину.
цистинурија третман првенствено укључује методе за терапијском дијетом, сврха која ће ограничити пријем протеина садрже сумпор, пријемни великих количина течности( 2 литра дневно или више), средствима примене, урина алкализирајућег.Понуђена је и прехрана кромпира, која поред кромпира припремљеног на различите начине, укључује супе од поврћа, пите са џемом, купусом, кремом и биљним уљима, воћа, слаткиша.Уношење метионина( прекурсора цистина) са храном је ограничено у овом случају.Међутим, дуго ограничење у исхрани метионина, незаменљиве амино киселине, је неприхватљиво за растући организам, тако да се ова дијета прописује 3-4 недеље.Затим, појединци са овом болестом добијају нормално исхрану, али уз укључивање цитратних смеша, лекова( дијакарб, хипотиазид) у дозним добима.Излучивање цистеина из тела може се смањити именовањем глутамина и исхране са ограничавањем соли за столом.Пенициламин( диметилцистеин) повећава растворљивост цистина и прописује се у дози од 1-2 грама дневно.Међутим, многи реагују на увођење лека развијају алергијске реакције, артралгију( бол у зглобовима) и чак нефротски синдром.Да би се избегле алергијске реакције препоручује се постепено примењивање пенициламина на почетак, почевши од ниских доза( 0,1-0,2 г дневно), што их постепено повећава.Последњих година, мање токсични пенициламин се користи за лечење цистинурије.У случајевима опструкције( опструкције) уринарног тракта, они се баве хируршким третманом.
Медицински генетски саветовање омогућава породица утврдити степен ризика од поновног рођења болесног детета, рано циљани преглед на који ће именовати одговарајући режим исхране.Прогноза начелно повољна, ако не постоји повезаност инфекције и развој хроничне бубрежне инсуфицијенције.Треба имати на уму вероватноћу поновљеног појављивања цистинских камења.
Особе које болују од испитиване болести требају бити под сталним медицинским надзором.