Синдром шмамман-дамонд

Схвахмана Диамонд Синдроме - конгениталне хипоплазија панкреаса, у комбинацији са смањењем број леукоцита, ниског раста и кости аномалија.Ова болест је чест узрок панкреасне инсуфицијенције код деце, што се манифестује малабсорпцијом.Узрок болести није познат.На

аутозомно рецесивно врсте наслеђа може рећи да ли је породица више од једног пацијента и степену сродства, нису ријетка и изоловани случајеви.Претпоставља се да у раним фазама развоја фетуса јавља пораз вирусе панкреаса ткиво, коштану срж и кости.У исто сегменти панкреаса обично замењена масног ткива без знакова фиброзе и инфламације, канали ретко оштећена.Смањење броја леукоцита може бити изражено и минимално.Приближно половина пацијената са рентгеном открила је знаке оштећења костију хрскавице.Прво, глава фемора је обично погођена, али се и друге кости могу променити.Неки пацијенти имају кратка ребра са слободним предњим крајевима, што отежава дисање.Неким људима који пате од ове болести дијагностикује се оштећење срца.За

сагледани су клиничке манифестације синдрома су карактеристика: хронична дијареја, неухрањеност и подложност инфекцијама.Први симптоми се обично појављују на 3 месеца живота, дијареја се појављује након одбијања или одбијања.Честе столице, од 4 до 10 пута дневно, кашастом, обично сивкастог боје, болд, са смрад, тамо полифекалииа( пораст столица запремина).Апетит је оштро смањен, али понекад је нормалан и чак повишен.Скоро свака деца брзо изгубе тежину, заостају у физичком развоју.Обсервед повећана осетљивост респираторних инфекција и кожних као што су бронхитис, упала плућа, псевдофурункулез, апсцеса, као Пиодерма.Често се примећују менингитис и остеомиелитис.Ангина, отитис, риносинуситис се мање развијају.Шире и честе инфекције утичу на дјецу са имунодефицијенцијом и значајно смањење броја леукоцита.Смањење броја тромбоцита понекад је праћено развојем крварења.Као изузетак, смањен је број свих крвних ћелија.Половина пацијената има анемију.Измет је одређена великим бројем несварене масти, који може бити праћен смањењем у својим, као холестерола у крви.Дијагноза се обично утврђује у детињству, када деца пате од тешких честих инфекција и поремећаја цревних апсорпција. Синдроме Схвахмана -Даимонда цистична фиброза разликује од нормалног садржаја хлорида у зноја.Детекција неуспеха панкреаса у комбинацији са смањеном количином леукоцита омогућава да владају друге узроке малапсорпције.Понекад деца са тешким протеин-енергетског неухрањености, као и у условима тешке патологије танког црева постоји недостатак белих крвних зрнаца и секундарне панкреаса, која је у таквим случајевима последица повреде синтезе протеина, и због недостатка хормона за стимулацију, јер болест цреваћелије које производе ове биолошки активне материје уништене су.У таквим ситуацијама Схвахмана-Диамонд синдром може елиминисати једино доказујући да функција панкреаса је регенерисан као побољшана исхране.

су описи панкреаса код деце са урођеним аномалијама( као што хипоплазијом крилима носа, дефекти коже на глави, застоја у расту и неуропсихолошкој развоја, кратких квадратних рукама, хипоплазијом носне кости, глувоћа), али без промена у крви иимунолошки систем.

Нема специфичног третмана.Супституциона терапија ензима панкреаса даје повољан резултат, инфекције се јављају често.Број крви остане промењен дуго времена.Увођење ензима панкреаса са намјеном супституције врши се под контролом фекалне анализе.Поред тога, прописују се препарати гвожђа, витамини групе Б, витамини растворљиви у масти.Оброк хране треба да садржи повећану количину протеина, ограничавају масти.

времена на Схвахмана Диамонд синдром је повољнија него цистичне фиброзе, али нека деца умрла у детињству.У будућности, болест је много лакше болесну децу карактерише ниска растом и грациле градити.