Лечење дисплазије фолик лијекови
Дисплазија - абнормални развој органа и ткива.Генерално, диспластичне манифестације су конгениталне малформације.Неправилно развој се може посматрати у постембриониц животу, т. Е. После порођаја, што може бити повезан са продужењем периода, када се појави деловање тератогеним фактора на крају ембрионалног периода. Дисплазија у овим случајевима се манифестује на нивоу ткива.
Ренал дисплазија укључене у великој групи болести, комбинованог Термин "ренал дизембриогенеза" која могу бити наследне или повезани са негативним ефектима на фетус тератогени.Бубрежна дисплазија је група болести које карактеришу поремећаји у структури бубрежног ткива.Поремећаји у структури бубрежног ткива могу се клинички појавити као независна болест.Међутим, често први знаци болног процеса појављују се када се патологија имунолошког система или микробиолошког инфламаторног процеса придружује или развија на њиховој основи.Обично су деца са овом патологијом рођена из трудноће која наставља са токсикозом у породици оптерећене нефропатијама и различитим развојним аномалијама.Абоут
реналне дисплазије ткиво може говорити у супротности диференцијације бубрежне ткива, успореног развоја уз присуство феталних структура бубрега ткива, које карактерише присуство само фетуса током интраутериног живота.Такви знаци недостатка зрелости ткива бубрега, као присуство ембрионске гломерула, нису пресудне у дијагнози реналне дисплазије.Ова одредба може бити у извесној мери подржана, ако само зато што након рођења, док се дете развија, одвија се даље сазревање структура бубрега.
У првим годинама живота детета је учесталост бубрежних недовољних доспећа структура знатно већа него код деце после 9-10 година, због растућег детета, процес сазревања структурних елемената бубрега.Међутим, касно сазревање бубрежних структура је такође знак дисембриогенезе.Доделите агенезу( конгенитално одсуство), хипоплазију( неразвијеност), заправо дисплазију и поликистозу( вишеструка циста) бубрега.Ове манифестације оштећеног бубрежног развоја често се комбинују.У урологију клиника користи следећи класификацију бубрежне дисплазије: 1 - укупно( једноставно и цистичне), ИИ - кортико-модуллиарнаиа анд ИИИ - опструктивна.
Вишеструка епифизна дисплазија се такође назива Феуербанкова болест.Код ове болести поремећена је процес осицификације епифизе костију.Међутим, формирање зглобне хрскавице се одвија нормално.Са вишеструком епифизном дисплазијом, прве жалбе на бол у коленским зглобовима се јављају код деце старих 5 година и више.Деформације зглобова се обично не јављају.Када Кс-зрака у овом тренутку постоји пад у епифизи, углавном феморалне главе и епифизи тибије( потколенице кости).У области колена детета растуће епифизе кости контуре су разуђена.Дио дјеце може имати дезинтеграцију главе фемура.У таквим случајевима, у препонама или колена на захваћеној страни појави оштар бол при ходу, појави млитаво, кретање у кука су ограничени, кретање појављује бол.Све ове промене доводе до ране артрозе зглобова зглобова.Промене у кичми су мање.Јасну слику о епифизе дисплазија се развија у 7-8 година у животу детета, и на овом узрасту је прилично лако открити, док је у раним стадијумима болести тачна дијагноза представља одређене потешкоће.Обично су таква деца дијагностицирана обољењима који су чешћи у ортопедској пракси.У оним случајевима где су исказане све могуће манифестације болести, један облик епифизне дисплазије треба разликовати од другог.Иницијални испољавања ових болести могу бити веома сличне: кретања, брзог замора и храпавости.Међутим, жалбе на бол у ногама код деце са вишеструком епифизном дисплазијом појављују се раније.У старијим годинама, деца соспондило-епифизе дисплазија почне да заостаје у расту од својих вршњака, а раст је обично нормалан у вишеструким епифизе дисплазија.Када спондеј-епифизе дисплазија, бол у зглобовима су више изражене у погођеним зглобовима пред ограничења кретања.Оса доњих екстремитета са вишеструком епифизном дисплазијом је често тачна, понекад се примећује благи валгус деформација стопала.Код спондило-епифизне дисплазије, контрактура и деформитета доњих екстремитета, дислокација патела се јавља чешће.Да би се ова два обољења тачно разликовала једна од друге, неопходно је провести рентгенски преглед система костију.
следеће облике наследном системске скелетних обољења су орогена дисплазија, псеудо-ахондроплазија и група болести са оштећења епифизе кости, али са доминантном укључивање у процесу кичме и кукова.У ову групу спадају: урођену спондеј-епифизе дисплазија, метатропицхескаиа дисплазија, дисплазија Книста болест Диггви-Мелцхиор-Цлаусен.
-ектодермалних Дисплазија мезо алопеција( Голттса- Горлин синдром)
Болест је ретка довољно, тако. Е. Постоји само мале шансе да га развија само на појединим деце.Поменути синдром се манифестује првенствено промене коже, који се обично у комбинацији са дефектима скелета, зуба и очију.Већином девојчица пати од ове болести.Верује се да је болест наследна адхерентно на Кс хромозом, доминантно.У исто дечака који су погођени, болест умре у материци, тј. Д. Жена развија спонтани побачај.Механизам развоја овог синдрома још увијек није познат.
кожних лезија на Голтз-Горлин синдромом имају дистрибуцију у виду трака.Штавише, ова дистрибуција кожних лезија поклапа са својим разлагања линијама.Поред промене на кожи, дете током инспекције, можете видети дегенеративне промене зуба и ноктију, косе абнормалности, таква деца су знатно мање знојење у односу на здраве( који је такође повезан са хипоплазијом коже, односно њене члан знојних жлезда), прекомерна коже кератинизације наrazličite области тела, дланови, табани, унутрашње површине зглобова, деформације ушију, очне абнормалности, нарочито дефект у прорез( може се налази на рубу горње или доњег капка, као и дужице), разни коштаних дефеката( повредараст, асиметрична структура лица, трупа или удова, кичмене закривљеност, хипоплазијом или одсуство прстију, фузију две или више прста због коже или коже-зглобних прираслице, деформације шака и стопала).У обављању рендгенски преглед открио је карактеристика ове болести - патолошких промена у дугих костију, као што је наведено у 80% случајева.Друге промене могу привући пажњу булозним или улцерозни лезије на кожи, урођене одсуство коже.О ближем испитивању у болници открили разне абнормалности унутрашњих органа.Са растом и развојем појединих деце у први план почиње да се менталном ретардацијом.Међутим, може доћи само до промена коже.
Лечење има за циљ убрзавање зарастање лезија коже, корекција деформитета, заштиту од разних повреда.Поред тога, да би се постигао добар резултат против позадини третмана потребно је имати на уму да дете или одрасла особа болује од ове болести, треба избегавати излагање сунчевој светлости, т. Д. Гиперинсолиатсии.За ову сврху, употреба може бити широко разноврсна заштитне креме, као група А и Е. Витамини
ектодермалних Диспласиа гидротицхескаиа( Клустона синдром)
разлику цлассицал варијанта Клустона хипохидротиц ектодермалних дисплазије синдрома се наслеђује доминантно аутозомно, што објашњава како исти учесталостипола.Функција знојних и лојних жлезда није сломљено, зуби су обично нормални.Болест карактеришу два главна обиљежја - хипотрицхосис( недостатак длакавост) који може да достигне степен алопеције( гнездовое или потпуног недостатка косе), и дистрофичара ноктију промени, по могућству од апластичном типа( ексери постала танка, мека, лако сломити).Може доћи до хиперпигментације( тамније мрље коже) у зглобовима, периартикуларно падс, хиперкератотиц промене у длановима и табанима, а понекад и промене на очима( страбизам, превремени катаракта), неуролошка обољења( ментална ретардација, напади), али већина људи са овим синдромом, ове променесу одсутни.Могуће је да су облици који се јављају са придруженом симптоматологијом посебна стања.
онли симптоматско лечење: учвршћивање агентс, витамини, цинк препарати( нпр цинк оксида 50-150 мг дневно, у зависности од старости), средства за побољшање трофизма ткива, анаболичке хормоне.генетски
хипохидротиц ектодермалних дисплазија( Цхрист-Сиеменс синдром)
болести Неравномјерно: у већини случајева се наслеђује у рецесивни типу Кс-линкед, много мање - аутозомно рецесивно.То не искључује могућност у неким педигреа и аутосомно доминантно преношење абнормалног гена.Такође је претпостављена хетерогеност Кс-везане форме.Класична варијанта болести примећује се само код мушкараца.Код жена је болест на благ начин, појављује интензитет смањен знојење, благе недостатке у зубима, слабо развој млечних жлезда.На тај начин је могуће у већини случајева да открију хетерозиготних носаче у породицама жена, вероватноћа детекције расте са употребом тестова за знојење, рачунајући број знојних пора на прсте јастучиће.Пренатална( пренатална) дијагноза болести обезбеђује ултраструктурним студијама фетуса коже које је предузела фетосцопи на 20. недељи трудноће.Хистолошки преглед знојних жлезда се није пронађена, можда постоји хипоплазија( неразвијеност) од длаке и лојних жлезда.
главни клинички симптоми су хипо- или анхидросис( смањење или потпуно одсуство знојења, респективно), хипотрицхосис( Низак маљавост) и хиподонтиа, пароксизмална неоправдано повећање телесне температуре, која, уколико разлози непризнавање може довести до смрти у раном детињству, као икршење менталног развоја детета.Функција осталих жлезда коже је обично сачуван.Карактерише се појавом таквих људи: квадратном лобање, истуреним фронталних удараца и обрва, утонуо носне моста, велике Малформед ушима, дебеле усне, потопљених образима, ријетких зуба са велике удаљености између горњих секутића, ретко прореда плава коса на глави, спарсе обрве и трепавице,повећана таложење пигмента у кожи око очију, псевдорубтсоваиа савијање око уста и очију.Ту су повећани суве коже и мукози, повећану подложност запаљенским болестима, атопични( алергијских манифестација).Може испунити и друге абнормалности( лак дистрофија, кератоза пиларис, Палмар-табани кератодерма, промене на очима, губитак слуха, хипоплазија гениталија - хипогонадизам).Болест почиње да се манифестује на рођењу или развија у неонаталном периоду.Одрасли обично имају нормалан животни век.
Лечење само симптоматска.Неопходно је да се избегне било какво прегревање( претерано украсни, топла храна, игре на отвореном).
Појединци са овим синдромом препоручује:
1) благовремено именовање антипиретици у случају напада, повећање телесне температуре, укључујући заразне порекла;
2) запошљавање пацијената са изузетком дела који се односи на могућност прегревања;
3) генетски саветовање( у породицама са рецесивно наслеђивање ризиком високо поново болести Кс-линкед у мушке дјеце);
4) пренатална( пренатална дијагностика).
Хондроектодермалнаиа дисплазија( Еллис Ван Цревелд дисеасе)
Хондроектодермалнаиа дисплазија( Еллис Ван Цревелд болести) се односи на групу болести које се карактеришу нанизмом, повећан број прстију на рукама и ногама, абнормалног развоја зуба, косе, ноктију и конгениталнасрце.Све особе са болешћу има честе упале плућа и бронхитиса.Преносива болест Еллис-ван Цревелд у аутозомно рецесивни типу наслеђивању.Мултипле
екзостознаиа хондродисплазију
Мултипле екзостознаиа хондродисплазију , или мултипле костохондрални екостосис је релативно често обољење у односу на друге наследне системских скелетних болести.Она чини око 27% свих случајева тумора костију као диспластичним и туморских обољења локомоторног система.Ова малформација коштаног хрскавице је појава израслина у епифизе и метапхисеал кости.
Ово одступање је у суштини дисплазија подручја раста костију.Због чињенице да је зона раст зове физарнои зоне, и ове групе болести под називом физарнои дисплазија.Развијање екостосис налази у непосредној близини проксимални или дисталном крају кости( епифизе).Истовремено са овом променом на делу скелетног система код појединаца са болест означеним расцеп непца, Синдактилија, цервикалне кичме кривину, вишеструке Васкуларни тумор или друге манифестације.
С друге стране, један од најтежих компликација болести је дегенерација екостосис малигног тумора који је наведен у 3-25% свих случајева.Хрскавице дегенератион подвргнут покрива екостосис, ово је праћено масивном пролиферацијом хрскавице.У проучавању структуре вишеструког екзостознои хондродисплазију удео породичних случајева износила 44,1%, под претпоставком да се болест преноси у аутосомно доминантних типова наслеђивању.Преосталих 55,9% случајева су резултат новоформираних мутација.Године 1966., синдром први пут описан, карактеристичне манифестације суптилне и споро расте коса, нос, крушкасте, кратки прсте епипхисес клинастог.
Овај синдром се зове "трицхоринопхалангеал дисплазија".Постоје две врсте овог синдрома.Описане манифестације се односе на прву врсту болести.Други тип комбинује исте функције, али се разликује од првог присуством људског пацијента менталном ретардацијом један или други степен као вишеструких костохондрални хрскавичаве егзостозе.
метафизеална дисплазија, метафизеална дисплазија су хетерогена група болести које карактерише озледа углавном костију метафизе са релативно нормалним кости епипхисес и кичме.Најистакнутији представник метафизеална дисплазија је група метапхисеал хондродисплазију.Основа метапхисеал хондродисплазију је кржљавошћу главни кост хрскавице која се јавља као последица недовољног и неправилног осификације у метафизе дугих костију.Развој епифиза и раст костију из периостеума није узнемирен.Ова група болести манифестује ретардација раста и деформитета удова код деце.Тренутно, литература описује шест облика болести повезаних са овом групом болести.
Најтежа болест ове групе је тип Јансен .Ова патологија је изузетно ретка.У светској литератури, јасно је описано само 10 случајева ове болести.Болесни људи имају веома карактеристичан изглед: непропорционално стас, раста, очи далеко једно од другог, понекад постоји "испупчен" очи( егзофталмус), широка и спљоштена носа, доња вилица је неразвијено, постоји малоклузија.Удови такве људе неколико скраћене, Твистед, увећане зглобова у обиму сусрета са дебелим прстима као батака.Кука и колена спојеви су формирани флексији контракција, потколенице имају сабљом облик, раван валгус стопало.Као резултат коштаних деформитета деца иду на савијеним ногама, телу нешто нагнути, оружја висећих испред, често допиру до колена и испод.Флекион контрактура узрокује пацијенту да чуче.Карактеристични радиографски знаци су промене у метафизе дугих костију( тибије и подлактице, бутине и рамена) су у облику чаше проширио епипхисес остати релативно нормалан кичма се не мења.Болест се преноси аутозомним доминантним типом наслеђивања.
Сцхмид тип припада и овој групи болести мишићно-скелетног система.Болест се преноси аутозомним доминантним типом наслеђивања.Први знаци болести често се појављују у другој години живота( у неким случајевима раније).Они укључују заостајање у расту детета, деца су различити "патка" ход и изрекао кривину кичме у лумбалном делу.У процесу раст детета константно напредује скраћење доњих екстремитета, постоје нових сојева( тибиа Варус деформитета и Варус инсталација стоп).Деформације се формирају услед чињенице да фибуларна кост расте интензивније од тибије.Лице се обично не мења, понекад је могуће приметити присуство избочених фронталних костију.Интелект болесног детета не трпи.Карактеристичне радиографске промене се манифестују углавном у тубуларним костима доњих удова.Тип
МЦ Цусицк је ( хрскавица, коса хипоплазија) се преноси као аутозомно рецесивни типа наслеђивању.У ове болести, каже дете заостајање у расту, што се манифестује после рођења, постоји изражена скраћење и задебљања на рукама, и опуштена зглобовима руку.Поред тога, дјеца су танка, кратка, ретка и плава коса.Њихов пречник је значајно смањен у односу на норму.Такође су погођени и обрве и трепавице.Изговара осетљивост до озбиљних инфекција, као што су као што су мале богиње, што може бити фатално за ову децу.Такве промене су узроковане кршењима система имунитета.Вакцинација против великих богиња може довести до смрти.
Месомелична дисплазија
Мезомелицхеские дисплазија - хетерогена група обољења костију и хрскавице система, за које пре свега, одликује скраћивањем дужине подлактице и потколенице.Месомелична дисплазија комбинује 6 врста болести, од којих 5 се јављају чак иу време рођења дјетета.Најчешћи тип мезомеличне дисплазије је дискондростеоза, манифестована у адолесценцији.Ова болест се одликује благим смањењем раста и скраћивањем удова у пределу голена и подлактица са различитим деформацијама дела подлактице.Радијалне и улне кости( предње кости) су несразмјерно скраћене, због чега су изгледи прилично широки.По својој вјероватноћи, дисхондростеоза се преносе аутозомним доминантним типом наслеђивања.Истовремено, женама је теже.
Месомеличне дисплазије типа Нивергелт карактеришу ниски раст детета и скраћивање удова, често доњих.Скраћивање се примећује у ногама, на спољашњој или унутрашњој страни чија је избочина костију, а на кожи - јама.У коленским зглобовима је забележен валгус деформитет.Стопала су такође често деформисана.Када су горњи удови под утицајем, кратко закривљени подлактице привлаче пажњу.У спојевима лакта, ротациони покрет и продужетак су ограничени.Четкица може имати улнарне одступање и савијене контрактуре у прстима.Радиографско испитивање шупљог система открива равну тибију, често од ромбоидног облика, кости стопала могу заједно да се спајају.Кости подлактице су кратке, закривљене.По правилу се међусобно повезују кости подлактице, што такође доводи до ограничења кретања у горњој ивици.
Танатофорнаиа дисплазија
Танатофорнаиа дисплазија је први пут описана 1967. године, и она је добила име од две грчке речи: тханатхос - «смрти», пхоре - «азила".Ово име овог локомоторног система повезано је са чињеницом да је болесна дјеца рођена или умрла од респираторних инфекција одмах или убрзо након порођаја.Када се дете роди са танатофорнои дисплазија је до драматичног скраћење удова, труп има релативно нормалне дужине, главу - прилично великих димензија, са израженом диспропорција Цраниофациал одељења сличности са било каквим променама у ахондроплазија.Посебна карактеристика татрофорне дисплазије је сужење грудног коша, чији облик подсећа на крушку.Може доћи до тешких хидроцефалуса( акумулација вишка течности у шупљини лобање), што отежава рођење детета.Пацијенти танатофорнои дисплазија у литератури су описане различите ектраскелетал малформација: расцепа срца водовима које послују у материци;разне недостатке септума лоциране између десног и левог ушица;сузење зидова аорте, аномалије мозга и дуоденума.Дијагноза дисплазије танатофорнои потврђена током Кс-зрака скелетног система: израженом платиспондилииа са благим проширеним интервертебрал дискова;Лумен канала, у коме се налази кичмени мождине, шири се у правцу одозго према доле.Фемур кости изгледају криво.Ребра су скраћена и равнодуљна, грудна кост је депресивна.Тип преноса болести до данас остаје нејасан.
Физарние дисплазија
Ахондроплазија је највише добро проучити болест свих облика наследног патуљастог раста са кратким удовима.Деца са ахондроплазија истина, на рођењу имају карактеристичне симптоме болести: скраћење удова, труп је нормалне дужине, великом главом са повећаним церебралне делу лобање, лица, са истакнутом чело и спљоштена носне моста.По рођењу, дужина детета може бити нормална( 50-52 цм) или нешто мање од норме( 44-47 цм).Деца рођена са телесном дужином мању од норме, касније имају израженију диспропорцију у својој физичкој структури и веома мали раст.Поред тога, лезије скелета су израженије у њима.Када Кс-раи одређена карактеристичних промена у основном структуром која се састоје од прогресивно смањење растојања између пршљенова у надоле.
Препознати ахондроплазију, по правилу, присуством свих карактеристичних особина.Рентгенски преглед потврђује само дијагнозу.
Гипохондроплазииа у недавној прошлости био виђен као лак, "истрошен" облик ахондроплазија.Када гипохондроплазии, за разлику од ахондроплазија, први знаци болести нису дете на рођењу, а ту су и 2-3 година.Највећи интензитет достиже до 7 година.Глава и лице такве деце су потпуно нормалне величине и пропорције.виде прсти, који се налази обично, понекад може бити лоше изразио исодацтилисм.У ове болести, за разлику од наведеног, није обележен сужавање јаза између узастопних пршљенова.Удаљеност између њих остаје иста током кичменог стуба, али обично треба бити повећан у надоле.
се болест преноси у аутосомно доминантних типова наслеђивању.И имају велики број случајева обољења деце у породици који никада раније нису посматране такве абнормалности локомоторног система.Ови случајеви су повезани са првим генетским мутацијама( 77,4% свих случајева).
Дисплазија Диггви-Мелкиор-Клаусен
Диггви Године 1962., Мелкиор и Клаусен описао болест у породици, где је било болесних троје деце која су рођена у сродника брака између ујака и нећака.Дјеца су идентификовале патуљасти са менталном ретардацијом.Када Кс-раи такође показале коштаног система карактеристичне промене.Ова болест се карактерише патуљастог раста, кратко пртљажнику са кривљење кичме, у највећем делу у лумбалног дела кичме.Четке и стопице мале величине са меким ноктима.Већина деце у процесу раста постаје све јасније менталном ретардацијом.Трансмиттед дисплазија Диггви-Мелцхиор-Цлаусен у аутозомно рецесивни типу наслеђивању.
спот хондродисплазију хондродисплазију
тачка представља групу скелетна дисплазија, које карактерише коштаном калцификацију епипхисес тачке.Ова група обољења обухвата три облика: Најтежи облик је аутозомно-рецесивно форм Ризомелицхескаиа;мање тешки рунс аутосомно доминантна форма( Цонради-Хиуннермана), најлакши облик - Кс-линкед рецесивно.
Ризомелицхескаиа поинт хондродисплазију одликује наглашеном тешком скраћење екстремитета.Обољења дисајних путева, развој детета у првом месецу живота, су карактеристика овог облика хондродисплазију места.Већина дјеце умире у дојенчком периоду живота из различитих компликација.
Ово је ретка, али мање тежак облик питинг хондродисплазију - поинт хондродисплазију Цонради-Хиуннермана.Ова болест не доводе до смрти детета, а самим тим је чешћи у пракси педијатара и педијатријске ортопедији.Ово обољење се преноси у аутосомно доминантни образац наслеђивања и карактерише израз диверзитета манифестације исте фамилије.
главна манифестација болести је скраћење удова, што је најчешће асиметрично.Спот хондродисплазију Цонради-Хиуннермана у првој години живота, карактеристика симптом је појава асиметричне раста спот коштаног ткива, који се налази у близини равних кости, у свим дугих костију, као и око кичме.До краја прве године живота ширење података детета нестати, а на овим местима се појављују кривине епифизе кости.
Опасно каријес хондродисплазију Цонради-Хиуннермана су фаталне у раном детињству.Када дијагноза плућних лезија не може поставити без рендгенских прегледа.Често се развија средњи облик болести.У 2-3 старосној беби обележја спот хондродисплазију Цонради-Хиуннермана тхе су: мале стаса, одређена особа, кичмена закривљење и асиметричан скраћење удова.Лице је равно, очи су широко размакнуте једна од друге.Коса расте слабо, танко, скреће се пажња на неуједначеном губитак косе у 20% случајева катаракте.Кривљење кичме појављује на првој години живота и напредује брзо, што је довело до наглог деформације грудног коша, као и скраћивање пртљажнику.Асиметрични уда скраћење, контрактуре зглобова и оштећеног екстремитета осе( обично нижег) су изражени у различитој мери.Када се рендгенски систем одређен деформације кости епифизи, обично костију, у којима су детектоване су тачке Бони израслине.
Кс-линкед рецесивни хондродисплазију тачку прилично снажно подсећа на место хондродисплазију Цонради-Хиуннермана.Разлика је у томе што скраћење удова није асиметрично.Боље дете има озбиљну менталну ретардацију.скелетних промене код мушкараца је знатно мање него у друга два облика горе поменутих тачака хондродисплазију.
Дисплазија Книста
1952. Книст описан дете са необичном болешћу која сада носи назив дисплазије Книста.Код детињства, екстремитети се скраћују код деце.Како дете расте постаје приметно заостајање у расту, у вези са којим мења диспропорција тело: тело је скраћен, а удови не гледај кратко, постоји кривљење кичме, и ограничење кретања у зглобовима.Када рендген скелетног система је означен платиспондилииа, дугих костију( рамена, кука, подлактице и Схин) скраћена своје метафизе згусне( у облику тегова), епифизе окоштавање костију је одложен, што је посебно уочљиво у главе бутне кости.
Метатропицхескаиа дисплазија
Симптоми болести су већ на рођењу.Код одојчади тело је нормалне дужине, скраћеним рукама и грудима скученом.Нека деца се могу видети када се посматра из двоструког износа коже изнад крстима, која подсећа на реп.У будућности, како дете расте, и ту брзо је прогресивна кифосколиоза( кривљење кичме), што доводи до скраћења пртљажнику.Лице и лобања деце са овом болестом се не мењају.Екстремитета зглобови порасла у обиму, а кретање у њима је ограничено.Интелигенција код деце са метатропицхескои дисплазија и даље нормално.Претпоставља се да је болест преноси у аутозомно рецесивни типа наслеђивању.
Урођени спондеј-епифизе дисплазија Урођени
спондеј-епифизе дисплазија је већ јасно од самог рођења детета, али манифестације болести у детињству разликују од типичног слике детета.Рођење детета је напоменути скраћење удова, торзо, док је уобичајена дужина абдомена повећан у величини, груди има облик бурета налик.Као дете расте кичма стопа раста заостаје стопе раста екстремитета, што доводи до промена у диспаритет тела: тело је скраћен, а удови су мало дуже.Врат у ове деце је веома кратко, а самим тим и глава бачена уназад, као да "седи" на телу.Лице има карактеристичан тужан израз.На прегледу, оштар кривљење кичме у лумбалном кичме, формирана је карактеристичан "Дуцк" ход.Болесна деца заморити са мало физичког напора, жале на болове у ногама, а касније у лумбалном делу.Када Кс-раи забележен нарочито карактеристично промена болести, које су распоређене у куку и кичми.На снимака главе кука снимљених одложено окоштавање главе бутне кости( понекад и до 7-8 година старости детета), што је често у заблуди за конгениталне хип дислокације.Промене у кичми су изражени у смањењу висине грудног пршљена, јаз сузио између пршљенова.Цонгенитал спондеј-епифизе дисплазија преноси у аутосомно доминантних типова наслеђивању.Болест је изузетно тешко, што доводи до инвалидитета и наглих физичких деформитета.
деце са урођеним спондеј-епифизе дисплазија, ту су и промене у органима визије, као што су кратковидост, уништење стакластог тела, катаракте врсте урођених катаракте, астигматизам.Патолошки процес рожња остане непромењен.
Једна од манифестација урођене спондеј-епифизе дисплазија је такође цијепање меког и тврдог непца( "непце").Спонда
-епифизе дисплазија
Основа ове болести је кршење развоја зглобне хрскавице костију.Овај недостатак се простире на обе кости дугог крака( рамена, кости на подлактици, кости и ноге кичме) и кичми.Манифестације спондило-епифизне дисплазије су прилично разноврсне и у свим случајевима постају приметне док дете расте.Карактеристични за све болесне деце су следећи симптоми: мали раст, брз замор, бол у доњим удовима под оптерећењем.Са прогресија болести јавља и стално се повећава ограничење кретања у великим зглобовима( посебно у кука), развија сублуксација од чашице, сломљених удова осе.Нека деца развијају рану артрозу зглобова зглобова, што доводи до стварања њихове крутости и контрактура.Све ове промене мишићно-коштаног система изазвати кривљење карлице, сколиоза, хромости, ау тежим случајевима, деца могу да ходам само са штакама.Када рендгенски преглед костног система открива равнотежење епифиза.У овом случају, у највећем делу, трпи глава костних костију, а грлића грлића се постепено шири и скраћује.Такође су откривене карактеристичне промене патела и кичме.Којим типом наслеђа се преноси спондило-епифизна дисплазија, до данас остаје нејасно.
Класификација реналне дисплазије
И. Са идентификованим клиничким и морфолошким карактеристикама.
1. Са цистама:
1) полицистичко обољење( педијатријски и одрасли типови);аутосомалне рецесивне и аутосомалне доминантне варијанте;
2) медуларна цистоза( Фанцони нефронофитоза);
3) микроцистоза бубрега( конгенитални нефротски синдром);
4) друге врсте цистозе.
2. Без цистичне трансформације:
1) олигонефронија( олигомеганефронија);
2) сегментна хипоплазија.
ИИ.Унидентифиед "нефритоподобнаиа" морфолошки хипопластицхна дисплазија:
1) и метаболички поремећаји;
2) у комбинацији са нефритисом.Лечење
реналне дисплазије
Вишеструки покушаји терапеутску интервенцију у бубрежних дизембриогенеза различитим варијантама могу се поделити у неколико група:
1) симптомима ефектима;
2) лечење гломерулонефритиса, интерстицијалног абакетског нефритиса и пијелонефритиса;
3) конзервативна и супститутивна терапија хроничне бубрежне инсуфицијенције.
Често комбинација структурних и анатомских абнормалностима уринарног тракта опструктивна уропатија захтева активно операцију.Ова врста терапеутске интервенције је утолико значајнија, више преовлађујуће анатомско малформација у односу манифестација бубрежне дисплазије.Потреба за активним хируршка интервенција се јавља у компликованом бубрега болести камен болести полицистичних бубрега.
Позитиван ефекат који се развија са раном нефектомијом( уклањање бубрега) несумњиво је позитиван.Операција спречава појава озбиљних компликација -прогрессируиусцхего хипертензивно синдром( синдром повишеног крвног притиска) са секундарним промјенама другог бубрега и развоја хроничне бубрежне инсуфицијенције.
имунолошких и ЕЛЕКТРОНОМИКРОСКОПСКА студије показују да су неке особе изразио феномен бубрежне процеса повезаних са одложеног типа реакције преосетљивости( алергијских реакција).Пошто су алергијске реакције везане за реакције имунитета, потребно је користити лекове имуносупресивне серије.Међутим, њихова ефикасност је минимална, јер треба користити повреда односа имуних ћелија у организму не само да имуносупресивима, али и лековима који имају имуни систем стимулативно дејство.Употреба таквих активатора метаболизма, као што је кокарбоксилаза, АТП, витамин Б6, није довољна.У болести повезаних са дизембриогенеза бубрежном ткивом захтева благу терапију која не уништава то могуће мере надокнаде која развија под условима конгениталне бубрежне неадекватности.
Са развојем знакова инфекције уринарног тракта код детета са бубрежним дисплазије захтевају коришћење антибиотика.Међутим, изоловани хемотерапија, по правилу, нема жељени ефекат.С обзиром на чињеницу да деца са структурним поремећајима у ткиву бубрега има метаболичке абнормалности, препоручљиво је да се користи со без дијету.
брзо развија синдром хроничног бубрежне инсуфицијенције је више повезана са урођеним недостатка бубрега конструктивних елемената.Откривање бубрежне дисплазија, као и присуство детета раним манифестацијама хроничне бубрежне инсуфицијенције захтевају хитну одлуку о третману не само дрога и хемодијализу, али операцији трансплантације бубрега.