Криглер-Наииар синдром
Специфичност нонхемолитиц конгенитална некоњугованог хипербилирубинемија описани и именован је за Цриглер-Најјар аутора 1952., је висок ниво слободног фракције билирубина у крви у одсуству коњугованим( Линкед) билирубина.Касније, блаже форме болести су описани.Ат фулл дефекти систем глуцуронил трансфераза Цал пацијената са нормалном боје, урин садржи уробилин, а жуч често безбојна, недостаје билирубин.Као резултат тога, раније хипербилирубинемији, клинички тешка жутица, континуиране током живота пацијента, и умерен пораст у величини јетре( хепатомегалију), развија класичну билирубин енцефалопатија.Већина пацијената умре у студију пост мортем фоунд кемиктеруса, а неколико преживелих пате цхореоатхетосис.
Што се тиче дијагнозе, а тастер третман има способност да сузбије активност ензима УДП-глуцуронил са фенобарбитал.То није могуће са потпуним дефектом( тип И Цриглер-Најјар синдром), мада други тестови функције јетре су нормални, укључујући резултате студија билирубина метаболизма јетре акумулацију апсорпције.Галлбладдер и открива цхолецистограпхи.У другом остварењу, патологија( тип ИИ) ниво некоњугованог( невезаног) билирубина благо повишен.Под утицајем способности пацијената фенобарбитал коњугованих билирубина повећава, увођење лека за 2-3 недеље, може смањити концентрацију билирубина у плазми.Стога, фенобарбитал реакција је најбољи као дијагностички и друг тест разлике између ова два облика Цриглер-Најјар синдром, која се наслеђује као аутозомно рецесивно, са пуним ензимске блоком, иу случајевима са непотпуним преносом дефекта је аутозомно доминантни са непотпуном изразом( пенетрантности изражавања).
Овај недостатак није увек лако разликовати од физиолошког неонаталне жутице.За разлику Цриглер-Најјар синдром конгениталне жучних атрезијом и хепатитиса Ц је да се повећа ниво билирубина коњугованим са одливом жучних тешко, а постоје докази оштећења хепатоцита.Надаље, у свим случајевима треба искључити болести као што хипотироидизам, као узрок повећане билирубина( хипербилирубинемије).
По правилу, болест ради напорно, у већини случајева су фаталне као резултат развоја кемиктеруса или приступања других болести.Предвиђање директно због ефикасности мера за спречавање кемиктеруса.
У оним случајевима када се за 2-3 недеља помоћу различитих типова терапије( фототерапија и супституција трансфузију крви) не може да одржава ниво серумског билирубина мање од 340 ммол / л, фенобарбитал примењивати у 5-8 мг / кг телесне тежине на дан доконтролише ниво билирубина.С обзиром највећи осетљивост нервног система током овог периода раста мозга, као и фазе њене функционалне сазревања до токсичних ефеката билирубина, уз узимање фенобарбитал препоручују фототерапија, упркос чињеници да други је тешко проценити тачан формулацију и фармаколошких тестова.Ипак, сматра се сасвим оправдано, с обзиром да се ради о интегритету и нормално функционисање мозга кашњења у дијагностици.Продужена терапија фенобарбиталом додатним управом приказано препарате витамина Д. У одсуству ензима( УДП-глуцуронил) као и одсуство позитивних резултата фенобарбиталом третман педијатријских болесника са фототерапија размена трансфузија је могуће задржати ниво билирубина у опсегу 70-140 ммол / лкоји вам омогућава да штити мозак од токсичног дејства билирубина.Ако после првих месеци живота за неколико година систематски фототерапија 12 сати дневно, концентрација билирубина се чувају у прилично прихватљивом распону( 170-290 ммол / л), који је компатибилан са нормалним развојем детета.