Ренална тубуларна ацидоза
Бубрези - главни органи да осигурају уклањање вишка не-испарљивих киселина из тела.Ово је њихов витални хомеостатски функција, чији је циљ одржавање константност пХ крви и других течности.У бубрезима као последица дисоцијације воде генерише Х + и ОХ-јоне.Водоник јон се излучује у лумен бубрежног тубуса.ОХ јона учествује у формирању ањона угљене киселине( НСОЗ-), која се подвргава ресорпције у бубрежним каналима.Ови механизми и пХ одржава константност унутрашње средине због чињенице да је Х + анион пребацује пХ на киселине стране, и ањон ОХ - у главном.Киднеи игра главну улогу у регулацији константног коефицијента између ањона у људском телу, а то подржава константности пХ крви и других течности у телу, чиме се оптималне услове за функционисање свих органа и система.На пример, пХ крви износи 7,34.Померање пХ биолошког флуида до 0,4 на једну или другу страну већ има некомпатибилан са животом.
Постоје бубрежне тубуларне ацидозе проксималног и дисталног типа.Проксимални поремећаји тубулар тип ацидозе бубрежних повезана са ањона ресорпције угљене киселине у проксималном тубула.Даљи ренална тубуларни ацидоза изазвана секрецијом дефекта( екскреција) Х + јоне у дисталном нефрона.Први знаци бубрежну тубуларну ацидоза јавља у првој години живота, а обухватају смањење апетит до потпуног одбијања узимања хране( анорексија), доделом много веће него нормално количине урина( полиуријом), претерану жеђ( полидипсија), слабост.Деца почињу да заостају у физичком развоју.На крају 1. године живота појављују рахитоподобних скелетни деформитети( фронтални и паријетални брдашца, "перле", "браслетки" деформација доњих екстремитета), обележен пад мишићног тонуса, понекад достиже степен парализе.Касније, може се открити нефрокалциноза( камен у бубрегу).
Радиографска промене у кости нема специфичне карактеристике и подсећају на његове слике кршења откривених током болести де Тони-Фанконијева Дебре-( системска остеопороза, деформација дугих костију, повреда структуре зона раста).
фор бубрежну тубуларну ацидозе окарактерисано следећом биохемијским поремећаја: метаболичка ацидоза( померања пХ унутрашње средине са киселином страну), хипопхоспхатемиа( смањење серумског фосфата), хипокалцемијом( смањење количине калцијума у крвном серуму), повишене алкалне фосфатазе, ловацид екцретион у урину, висок ниво уринарне пХ( померање у главној страни) значајно смањење концентрације функције бубрега( смањење релативне густине урина).У неким случајевима, протеин може посматрати и појава леукоцита у урину( протеинурија и леуцоцитуриа респективно).За посебне методе испитивања( излучевине урографија) у готово сви пацијенти са овом патологијом открили више камена у бубрегу( нефролитијазе и непхроцалциносис).
бубрега цевасти ацидоза се наслеђује у аутозомно рецесивни начин.Овде су описи аутозомно доминантна наслеђивања може бити спорадични случајеви због примарних мутација.
болесника са проксималном ренална тип тубуларни ацидозе често препознаје други дефект проксималне цевчице Функција: Изглед аминокиселина у урину и глукозе( ацидаминуриа и гликозурију, респективно).Неки аутори предлажу трећи тип - комбиновани неуспеси проксималних и дисталних тубула.Болест се карактерише раним почетком, тешке рахитиса синдром, стварања камена у бубрегу, понекад значајног повећања садржаја протеина у крви.