Врсте насљедних болести
хуман наследна болест зове она патолошка стања узрокованих променом генетичког материјала.Ако се ове промене појављују у основне јединице наслеђивања се називају гени, онда постоје моногенских или Менделиан наследна болест, односно наслеђе по правилима, од којих откриће се приписује Грегор Мендел.
Примери моногенски наследне болести могу изазвати болести као што ахондроплазија, на којој је костур пораза породица болест полицистичних бубрега, конгениталне катаракте, Марфанов синдром( скелет лезија, срце, очи), наследни панкреатитис, цистичну фиброзу( системско оштећење, манифестована каотипично, хроничне опструктивне бронхопулмонална процес и кршење гастроинтестиналног тракта), фенилкетонурија, што се манифестује менталном ретардацијом и ментално обољење, аденомколона полипоза, хемофилија.Ако
промене утичу на хромозоме који се налазе у готово свим генима и довести до промена у броју хромозомалној или структури, онда постоје хромозомске болести.Добро познати примери хромозомске болести Довн синдром, Едвардс, Турнер, "плач мачки."
Ако промене јављају у митохондријалне ДНК, онда то доводи до митохондрија болести.Примери оваквих су атрофија оптичког нерва, спољашње опхтхалмоплегиа, митохондријалном миопатије, синдроми миоклонус епилепсију иу ритама-црвене мишићних влакана.Већина моногених наследних болести су ријетке.
додатак наследних болести усвојеним укључују такве болести, чији развој изгледа да једнако важна као гена и фактора спољашње средине.Они су названи мултифакторијалне болести, јер зависи од деловања низа фактора, како генетских и егзогених, и обухватају све хроничних незаразних болести као што су дијабетес, атеросклероза, астме, као и изолованих урођених малформација.Инциденција ових болести код популације је веома висока.Довољно је подсетити да атеросклерозе и коронарних болести срца су на једном од првих места као узрок смрти.Поред тога, направити разлику између обољења изазвана факторима околине утичу повољно.То укључује повреде, честе заразне болести, које погађају скоро све.Међутим, многи истраживачи верују да је појава ових болести је такође зависи од генетске конституције, мада у мањој мери.Познато је да чак и током епидемије становништва не постају болесни, има генетски одлучан имуно на одговарајући инфекцију.
Актуелан пример модерне медицине је АИДС.Установљено је да појединци са одређеном облику гена( ген хемокин рецептор) смањена осетљивост на стечене имунодефицијенције вирусом.Ова класификација целокупна људска патологиа у одвојене групе у зависности од важности генетских фактора у етиологији и патогенези болести код људи је несумњиво једна од најважнијих достигнућа медицинске генетике.