Анемија због оштећења синтезе порфина

наслеђена поремећаја синтезе порфирина је чешћи код мушкараца, као наслеђивања повезан са Кс хромозома и хромозома код мушкараца, представљено у једнини.Мање често, болест се може пренети кроз аутосомну рецесивну врсту наслеђивања.Овај облик болести се такође налази код жена.

Супсторфирин се везује за гвожђе, што резултира стварањем хеме.Хем је интегрални део хемоглобина, који се формира везивањем субјекта са протеинским глобином.Кршење формирања протопорфирина изазива немогућност везивања гвожђа и, као резултат тога, акумулацију у телу.Ако гвожђе улази углавном у јетру, онда се развија његова цироза.Код депоновања гвожђа у панкреас, постоји дијабетес мелитус.Акумулација гвожђа у тестисима доводи до еунухоидизма, у надбубрежним жлездама - до надбубрежне инсуфицијенције.Депозиција гвожђа у срчаном мишићу одређује развој циркулаторне инсуфицијенције различите тежине.

Манифестације болести зависе од тежине анемије.По правилу, прва манифестација је осјећај слабости и повећан умор.Од детињства у проучавању крви, детектује се умерена анемија.Током година анемија напредује.Постепено почињу да се појављују знаци прекомерног депозита гвожђа у телу.Може се развити прекомерна слабост мишића.У неким случајевима, облик симптома дијабетеса, неки људи са анемије периодично појављују бол у стомаку, нелагодност у десном горњем квадранту, може бити отежано дисање, појава отока у ногама, лупање срца.Екстерно, можете видети тамнирање коже.Када лекарски преглед открије повећање величине јетре, а понекад и слезине.

Анемија у адолесценцији у већини случајева је релативно мала - садржај хемоглобина је 80 до 90 г / л, али његова количина се постепено смањује, достижући 40 до 60 г / л.Садржај ретикулоцита( облик младих, још увек не у потпуности формираних црвених крвних зрнаца) је обично нормалан или донекле смањен.Садржај леукоцита и тромбоцита остаје нормалан док се не настану тешке промене јетре.Садржај гвожђа у серуму је значајно повећан у односу на нормалне вредности.Део људи који пате од анемије повезан са оштећеном синтезом порфирина, повећао је шећер у крви, који је повезан са депозицијом жељеза у панкреасу.

лечење наследне анемије повезане са смањеном активношћу ензима укључених у синтези порфирина обично почињу са витамином Б6.Код животиња са недостатком витамина Б6, поред разних упалних процеса на кожи, запаљење језика и оштећења нервног система, анемија развија са повећањем садржаја гвожђа у серуму и таложење гвожђа у органима.По први пут, витамин Б6 се користи за лечење анемије повезане са поремећеном синтезом порфирина 1956. Добио се добар ефекат.Дозе витамина Б6 за лечење ове болести требало би да буду велике( 6% раствор 5-8 мл / дан).Ефикаснији од витамина Б6 је пиридоксал фосфат.На располагању је у таблетама од 20 мг и ампулама од 10 мг.Овај лек се примењује на 30-40 мг / дневно интрамускуларно или се узима интерно на 80-120 мг / дан.Делује брже од витамина Б12.

Да би се гвожђе уклонило из тела, неопходно је узимати дезферално дуго у дози од 500 мг / дан.Препоручљиво је 3-6 пута годишње да подлеже месечним курсевима лечења овим лековима.Понекад третман са десфером доводи до опоравка.Прогноза за ову врсту анемије задовољавајућег ако има ефекат витамина Б12 и пиридоксал или искоришћеном десферал, и знатно лошија у касним почео лечење и иреверзибилних промена у вези са претераним уклањањем гвожђа у унутрашњим органима.