Симптоми цистичне фиброзе

Цистична фиброза је хередитарна болест због дефекта у гену одговорном за синтезу транспортних протеина.Ово оштећење мења нормалан процес: прелаз хлоридних и натријумових јона кроз ћелијску мембрану.Као резултат, однос ових јона је поремећен како у самој ћелији тако и изван ње.

Ова болест има прилично високу преваленцију: у Европи ова болест се јавља код 1 од 2.500 новорођенчади.Вишак

екскреција од ћелијске хлора јона чини вискозно слузи бронхијалне мукози гастроинтестиналног тракта, као и ендокриног панкреаса.Таква слуз се слабо излучује, затварајући канале.Ово доводи до нарушавања физиологије варења: неопходни ензими не делују у гастроинтестиналном тракту, више пута повећава ризик од заразних болести у горњем респираторном тракту, параназалних синуса.

У зависности од клиничких манифестација болести, разликују се четири главна облика цистичне фиброзе: -

1) конгенитални облик болести.Овај облик болести се дешава код новорођенчади - у тренутку рођења, црева новорођенчета попуњена је дебелим столицама, што доводи до знакова опструкције црева.У највећем броју случајева, главни начин лечења овог облика болести је правовремена оперативна интервенција.Срећом, урођени облик болести се јавља у само 1% случајева;

2) бронхопулмонална форма.Појављује се као резултат производње у горњем и доњем респираторном тракту вискозне слузи, придружује се инфективни процес.Касније се развија инфективно-инфламаторни процес који се често претвара у хронични облик бронхитиса, пнеумоније.Како напредују патолошке промјене, у плућима се повећава садржај ваздуха, експанзија бронхија, формира се плућно срце.Бронхопулмонални облик се јавља у 20% случајева;

3) цревни облик.Овај облик се најчешће виђа код деце у првој години живота, када постоји прелаз конфигурација храњене бебе. "Манифестација овог облика болести повезане са недостатком панкреасних ензима, чиме се поремећеном нормалном варење.Касније на патолошки начин! !процес укључује јетру и жучну кесе.Интестинални облик се јавља у 8% случајева;

4) Мешани или црева-плућни, облик се истовремено карактерише патологијом гастроинтестиналног тракта и респираторног система.То се јавља у 70% случајева.Клиничке манифестације болести цистичне фиброзе могу бити осумњичен, али је коначна дијагноза ове болести заснива се на стагед полимераза ланчаном реакцијом и више уобичајеном поступку одређивања садржаја хлора и натријумових јона у зноју.Чак и уз благовремено откривање болести и спроведене адекватне терапије, пацијенти живе у просјеку око 30 година.

Ова патологија карактерише универзална лезија функције ексокриних жлезда, по правилу, има озбиљан курс са поремећеном функцијом респираторног система и дигестивног система.Често је развој већине клиничких манифестација болести повезан са стварањем слузи повећане вискозности.Овај механизам у основи две аномалије карактеристичне цистичне фиброзе: високу концентрацију електролита( натријум хлорид) у зноју течности и расподјеле све веома вискозног секрецију мукозних жлезда тела.Велики значај у настанку патње дати су метаболичким поремећајима.Од садржаја дуоденума и од столице изолован је абнормални протеин, чије присуство објашњава специфичне физичко-хемијске особине слузи.Поред тога, висок ниво калцијума у ​​тајности прати још већи пораст вискозитета слузи.Утрчавање сокова панкреаса промовише се повећањем количине хлорида и недовољним одржавањем бикарбоната и воде у њој.одлив потешкоћа вискозних секрета доводи до његове стагнације затим проширење излучивања канала жлезде жлезда атрофију ткива, прогресивну фиброзу( замена нормалног органа ткива везивног ткива).Пораз жлезда дигестивног система у цистичној фибрози изазива значајно поремећај варења и апсорпције, што доводи до развоја синдрома малабсорпције.

Промене у цистичне фиброзе

дуже експресује у панкреасу, црева, јетре, бронхопулмонална систем.У панкреасу секције показују замену нормалног ткива на везивном жлезда, пролиферацију везивног ткива око канала, на лобулес и унутар њих, обележен цистичне промене у малим и средњим цеви са дебелим слузи садржаја.Можда комбинација цистичне фиброзе с различними малформација гастроинтестиналног тракта.У јетри постоји фокалне или дифузне масне и протеина дистрофија, карактерише нагомилавање вискозне, густе жучи у жучним путевима, жучног стагнације феномен, развој цирозе.Патолошке промене у плућима карактерише дифузним гнојни бронхитис бронхиектазије( Бронцхиецтасис) и заменом нормалног плућних везивног ткива одељке открила су повећано ткива ваздушност плућа, као и делова од престане да делује.Током периода акутне инфламације жаришта појаве пнеумоније, вискозне Мукопурулентна садржај у лумен бронха.Пљувачних жлезда, нарочито цисте језичне утврђено сличне онима у панкреасу.

клиничка слика цистичне фиброзе варира, у зависности од узраста детета, тежине појединих органа и система, трајање болести и њених компликација.

добијен следећи клинички облици болести:

1) се меша, док лезија гастроинтестиналног тракта и респираторног система;

2) претежно плућни;

3) углавном црева;

4) атипични и избрисани облици цистичне фиброзе;

5) опструкција меконијума.Симптоми

првом месецу живота: абдомен повећање у величини, повраћање жуч, недостатак мецониум као знак поремећаја црева проходности( мецониум илеус), могући лонг-иктеричан периода.

еарли аге: непријатног мириса, гломазни, са повећањем фреквенције столице, обично од рођења, спорог повећање тежине, повећан апетит, јаки, често пароксималне кашаљ, евентуално са повраћањем, често бронхитис, бучним шиштање због повећаног лучења вискозних слузи у лумену главних бронхија, ректума пролапс( обично мала деца), осећају слану укус када љуби кожу.Поред тога, могуће породичне случајеве смртности новорођенчади или присуство у породици пацијената са сличним клиничким знацима.

Клиничке манифестације и компликације у старијој доби и код одраслих: кашаљ са гнојних спутума, краткоћа даха( иницијално само напора), хемоптизу, шиштање у плућима, масне дијареја, константно понављају абдоминални бол, повећање жеђ, излучивање великих количина урина и губиткателесне масе због diabetes меллитус, хронични синуситис, закаснелог пубертета, неплодности код мушкараца.

одсуство испуштања мецониум је најраније манифестација цистичне фиброзе који се развија у првим сатима након рођења.То је због акумулације у цревним петље густог, лепљивог масовне замазкообразнои мецониум, затвара лумен.На 2. дан живота појављују анксиозност, надимање, повраћање жуч, губитак течности.Стање деце тврдих: кожа бледа и сува, смањује ткиво тон, изражено васкуларне образац на кожи абдомена.Потом анксиозност замењује летаргија, слабост, постоје палпитације, краткоћа даха, сакупљање знакова интоксикације.Већ у 2-3-ог дана могућег живота приступања пнеумоније, развој компликација као што су црева перфорације( често фаталне).Карактеристична Кс-раи слике абдомена - отечене видљиво танког црева лооп, спавање црева у доњем стомаку, а у средини - феномен тзв мат.Након успешног хируршког лечења мецониум илеуса код ових болесника накнадно искусити друге симптоме цистичне фиброзе.Такође,

новорођенче кашњење столица може да се јави код деце и код старијих особа оболелих од цистичне фиброзе.Болест се манифестује као образац полако или озбиљно развијене цревне опструкције.Абдоминална опипљив чврста фекалне материје, често доживљавају као тумор.Случајеви хируршке интервенције нису неуобичајени.У случају именовања неадекватних доза ензима панкреаса интестинал блокаде столица може поновити.

Чиста цистична фиброза карактерише кашњење у развоју и недостатак повећања телесне тежине уз континуирани апетит.Поједина дјеца развијају благи пораст јетре и смањују количину протеина у крви.Повраћање као јединствени клинички знак болести је ретко.Болна деца, по правилу, умиру током прве половине живота, ријетко живе до 1 године.

Остео-хипопротеинемична варијанта цистичне фиброзе је ретка.Клинички, то се манифестује као лошу тежину, упркос природном храњењу и добром апетиту.Столица, по правилу, је нормална у конзистенцији, понекад обична и увек мокраћна.До краја 1. месеца живота појављују едеми доњих екстремитета, а затим у лумбалном региону и горњих екстремитета, за неколико дана, они шире по целом телу.Јетра се обично увећава.Откривено је смањење садржаја протеина у крви, често се придружује анемија.Већина дјеце брзо развија запаљене промјене у плућима, а изненада умире у доби од 2-4 мјесеца.Било која болест у детињству, која се одвија са отпорном на континуирано лечење едема и смањење количине протеина у крви, сумња се на цистичну фиброзу.У присуству едема, тест лосиона је обично лажно негативан и захтева понављање када нестаје едематозни синдром.

ливер мења цистичну фиброзу карактерише стагнацијом жучи и опструктивна жутица јавља у неонаталном периоду и наставља дуго.У даљем функционалном стању јетре не утиче, у већини случајева, дисфункција клинички манифестне цирозе није благовремено дијагностикована.У месецима или годинама, портал хипертензија се развија са порастом слезине, појавом течности у абдоминалној шупљини.У неким облицима болести код деце, брзог развоја патологије јетре са преласком на цироза, док друга деца након дужег латентног ток болести.Код деце са цистичном фиброзом, ризик од настанка холелитиазе се повећава са појавом механичке жутице.

Карактеристике болести може да се сматра сиромашним тежине, абдомена надимање и повећава величина, смањен мишићни тонус, повећана столица, повећана столица оштро непријатног мириса, сјајна, светло сива кал.У другом делу пацијената изразили склоност ка констипација, столица са овим светле, смео и било остаје течан и смрдљива или постане формализована, густа, понекад подсећа оваца.Деца могу заостајати у порасту.У 70% посматраних абдоминалног бола код 10-20% - ректални пролапс, у 5% случајева откривених улцерозни процес дванаестопалачно црево или танког црева, 25% - секундарно тселиакоподобни или дисахаридаза синдрома дефицијенције, у 32% деце има средњу пијелонефритис и Уролитијазаболести на позадини поремећаја метаболизма.За 10 пута чешће него код популације, деца која пате од цистичне фиброзе дијагностикује се дијабетес мелитус.Жалбе о сувим устима изазвале су углавном вискозна пљувачка.Деца са тешкоће жвакања и гутања суву храну, док једе велику количину течности потрошене.Апетит, који се по први пут чува, опада са развојем интоксикације.Последица дугог поремећаја пробавних процеса је тешка дистрофија, недостатак великог броја витамина, метаболички поремећаји.

Заједно са интестиналном синдрома код пацијената који показују знаке пораза бронхопулмонална система у облику чврстог, често пароксизмалном кашаљ са тешком, вискозна спутум, краткоћа даха пораста у одсуству знакова упале плућа.После тога, гнојни бронхитис, непрестано започињање пнеумоније, развија се у хроничну форму.

Промене у дигестивним и респираторним органима постепено се развијају.У року од 1 - 1,5 месеца од појаве првих знакова болести, није повријеђено опште стање дјетета.Око четвртине пацијената са цистичном фиброзом симптомима брзо развија у позадини акутних респираторних вирусних инфекција, најчешће компликује тешком упалом плућа, или као последица грешке у исхрани.Много озбиљније Наравно цистичне фиброзе и његове мање повољном прогнозом у вези са раније( пре старости од 1 године) почетку.Приближно 30% деце има цистичну фиброзу праћену септичким манифестацијама.

У 85-95% пацијената са цистичном фиброзом утиче на респираторни систем.По правилу, плућна синдром се манифестује на 1. години живота и карактерише се развојем тешког пнеумоније са продуженим и вишекратну наравно, упркос адекватност третмана.Процес је увек двосмеран.Пре формира низ компликација, постоје плућа и срчана инсуфицијенција симптоми.Вероватно повољније за цистичну фиброзу када процес бронхо-пулмонарна напредује споро.

Због губитка симптома натријума и хлорида токсикозе могу појавити са повраћањем и развојем шока, посебно у вруће сезоне, као и болести које се јављају са растућом температуром тела.Између других компликација цистичне фиброзе истаћи спонтани пнеумоторакс( спонтано појављивање ваздуха у плеуре шупљини, што доводи до компресије плућа и поремећај њихове функције), акутни панкреатитис( запаљење панкреаса) и појава камења у панкреасу, непризнате акутни апендицитис, остеопороза, закаснелог пубертета, вишеструки полипи утеруса код старијих девојчица и жена, вишеструке полипи црева, смањење величине семеноносних тубула и кршење њихових функција, смањивање интензитета сперматгенесис( сперма продуцтион) и неплодност мушкараца.

дијагноза цистичне фиброзе се базира на детаљном испитивању пацијента или његових рођака, клинички података и резултата посебних тестова.Пре свега не препознају мецониум илеус, посебно када је породица цистичном фиброзом пацијената.Изван дијагнозе болести неонаталног периода на основу критеријума као што су породичне бурденесс, хронична бронхопулмонална процеса са константним егзацербација и типичних радиографских промена у плућима, панкреаса, позитиван тест зноја.

Лечење цистичне фиброзе болести зависи од форме, време почетка и озбиљности болести, општег стања на инструменталних података особа лабораторијским.Од великог значаја је моћ.Дневни калоразх би за 20-40% већи од старосне границе, углавном због протеина.Ратио ласт индивидуално подесити у зависности како на функционално стање панкреаса и фазе запаљенског процеса у респираторним органима.Пријем масти у храни треба да буде ограничен.Када Недостатак пратеће дисахаридаза врши одговарајући дијететски исправку.Додатно, се уводи заједничка со.Ензими панкреаса са циљем замене администрира рано, обично у великим дозама.Прореда секрет и унапређење одлива половних Н-ацетилцистеин( НАЦ) и њених формулација у облику инхалације, а кроз уста као интравенски или интрамускуларно.Витамин изводи на организован начин( кроз уста и путем ињекције), нарочито за витамине А, Д, Е и К. У великом дефициту телесне тежине, изражен Виолатионс протеинске користе метаболизам лекова анаболичке, администрацију протеина плазме, смеше аминокиселина.

Лечење плућне синдрома укључују мере усмерене на елиминацију слузи и његово стањивање из бронхија, антимикробне терапије основу сензибилизацији бактерија на антибиотике.Половни аминофилин, лекови који активирају метаболизам, исправљање промене у течности и електролита.

су веома важна организација стационарно посматрања и тактици рехабилитације пацијената са цистичном фиброзом уз учешће на пулмолог и гастроентеролога.