Довнова болест
Посебан облик олигофреније описао је Л. Довн у 1866. године. Аутор је приметио оштро смањење интелигенције, у комбинацији са карактеристичним изгледом људи и различитим развојним малформацијама.Први опис Довнове болести у Русији донео је ПИ Ковалевски 1905. године. Међу ментално ретардираном децом, 10% пати од од стране Довнове болести .Оба пола утичу на приближно исту фреквенцију.
Са Довновом болешћу, пронађене су разне малформације.Природа порока и њихова дистрибуција се значајно разликују од природе и учесталости порока у популацији.Анализа умрле деце са Довновом болешћу показала је присуство урођених дефеката срца и главних бродова у 67% случајева.Скоро све појаве кардиоваскуларног система са Довновом болешћу праћене су недостацима у развоју других органа и система.Често их прате малформације дигестивног система.На делу генитоуринарног система примећени су следећи недостаци: конгенитално увећање уретера, проширење или сужавање уретера, лобарских бубрега, полицистоза и одсуство бубрега.У неким случајевима, одсуство плућа, одсуство или неразвијеност лобуса плућа.Постојало је смањење у мозгу у величини, неразвијеност фронталног лобуса, бразде и гирије и често се формирају различите абнормалности крвних судова у мозгу.Коморе мозга су често неразвијене, смањују се њихове шупљине.Нервне ћелије нису довољно развијене.Често су комбиноване развојне малформације различитих органа и система, вишеструко урођене малформације.
Болест обично се препознаје при рођењу: тежина детета је обично испод нормалног, деца су споро, слабо сузана, плакање је слабо.Од најчешћих знакова потребно је обратити пажњу на неправилан облик лобање, коси рез на очима, семилунарну ивицу коже у углу очију( близу носу), високог небеска, малих ушију и ниског положаја.Карактеристична диспропорција трупа и екстремитета.Руке имају необичну структуру - кратки прсти, закривљени и скраћени мали прст.Често изражава попречну косу у длану.Пажња се упућује на значајно смањење мишићног тона, одсуство одређених рефлекса.Смањење мишићног тона је важан знак Довновог синдрома, посебно током периода новорођенчади.Деца која болују од Довнове болести развијају се са великим одлагањем моторичких и менталних функција.Аномалије физичке структуре у старијој доби имају исту врсту и забринутост, пре свега, систем костију.Фигура такве деце је чучња, кракови су кратки, рамена су спуштена, глава нагнута напред.Брахичепаличан облик лобање( преовлађивање величине попречног глава), коси затик, неразвијеност костију носу и горње вилице, а доња вилица скоро увек излази.Често можете приметити различите абнормалности зуба.У радиографском прегледу система костију откривене су деформације прста, нарочито пети прст, остеопороза и неке друге карактеристичне особине.
Типичан знак Довнове болести је смањење интелигенције.Огромна већина деце су имбецили( 86%), 10% идиоти, 4% -дебили.Недовољно развијен говор се примећује код свих особа са Довновим синдромом.Разумевање говора је ограничено.Било која упутства се обављају лоше.Воцабулари је лош, укључује имена свакодневних предмета, једноставне акције и квалитете.Говор карактерише употреба једноставних фраза: речи се неправилно изговарају, често се пронаљују брутална кршења фонетике шишања и звиждућих звукова.Логично-граматички аспект говора је такође прилично тешко.Читање и писање се формирају са потешкоћама, рачун се обавља са тешкоћама.Деца са Довновом болешћу, по правилу, обучавају се у специјалним школама.Они се лако дистрактирају, указују, пажња и меморија су знатно смањени.Механичко памћење превладава над семантиком.Апстрактно размишљање је оштро ограничено.Деца у неким случајевима се подучавају за читање, али је само механичка по природи, а семантичко тумачење читања је немогуће.
Стање емоционалне сфере карактерише низ функција које разликују Довнову болест од других облика деменције.Пажња се привлачи на емотивну живост, релативну сигурност емоција у односу на дубину интелектуалног дефекта.Деца су веома везана за блиске људе, они су љубазни, али се разликују од нестабилности расположења са афективним избацима, немотивираним негативизмом.Са Довновом болести, способност имитације је добро развијена.Захваљујући овој особини, деца успевају да убаце вештине самопослуживања.
Приликом прегледа деце у болници, најчешће су кардиоваскуларне малформације.Учесталост срчаних дефеката са Довновом болешћу је 51%.Најчешће детектоване дефекти укључују Триад, тетрад и петина Фаллот плућне артерије хипоплазије, хипоплазије аорте, расцепа артеријску дуцт, дефекте у атријалне или вентрикуларне септал.Многи пацијенти имају повреде ендокриног система: гојазност, смањење базалног метаболизма, који је, очигледно, повезан са смањењем функције штитне жлезде.
Испитивање од стране неуролога открио кршење поглед фиксације са оба ока на исту тему( конвергенције), конвергентном страбизам, лица асиметрије.Често се јављају повреде вестибуларног апарата, који се манифестује нехотичним покретима очних обрва у хоризонталном правцу, понекад са елементима кружног кретања.Већина деце са Дауновим синдромом имају благу некоординација, замагљен када је координација узорака( на пример, када покушате да додирнете врх кажипрста испруженом руком до врха носа затворених очију, и други.).Поремећаји аутономног нервног система очигледне упорног црвенила коже током њеног механичког стимулације( карактеристичне реакције повезане са крвним судовима у кожи), сува коже, склоност дерматитис, дистрофичних промене ноктију, повећан ломљивост косе.
1959. године, студија о хромозомском регрутовању 9 деце са Довновом болешћу открила је да 47 ћелија садржи 47 хромозома.Трисомија на 21. пару аутосома( три хромозома уместо два) откривена је код свих девет испитаних дјеце.Бројни радови истраживача наредним годинама, потврђено је да је основа за Даунов синдром су абнормалности хромозома броја, изражена углавном у присуству једног додатног хромозома из групе аутозома.Од посебног интереса је чињеница да су многа од ових дјеце рођена од мајки старијих од 35 година.Анализа расположивих података потврдила је зависност учесталости Довнове болести од старости мајке.Просечна старост мајке у тренутку рођења болесног детета је 33 године.
Многи верују да појава Дауновог синдрома доприносе "хабање тела", "болести женских гениталија", "функционалне старење репродуктивног апарата, нарочито материце и јајета", и других фактора.Важна чињеница, што индиректно може да укаже на могућност да дете са Дауновим синдромом је присуство мајке епизода Стиллбиртх или рођење нонвиабле деце која су умрла у раном периоду после порођаја.
Вероватноћа рођења детета са Довновом болешћу код мајки различитих старосних група варира.Код жена старости од 19 до 35 година не прелази 1 случај на 1000 новорођенчади.Почев од 35 година старости, вероватноћа рођења болесног детета брзо расте и достиже између 2 и 40% од реда од 2% или више.Појава абнормалног скупа хромозома са Довновом болешћу може се повезати са кршењем одређених фаза мејозе.Конкретно, чињеница да је велика већина деце са Дауновим синдромом су рођене мајке млађе од 35 година, омогућава повезивање механизам ове болести са процесом формирања јаја у женском телу.Процес овеенезе( формирање женских репродуктивних ћелија - ооцита) почиње са интраутериним развојем девојке пре почетка овулације.Што дужи овај период, већа је вероватноћа оштећења јајета.У овом случају, утицај различитих неповољних фактора животне средине може имати одређени патолошки ефекат.Критеријум старости, односно постигнуће од 35 година, такође игра одређену улогу због чињенице да се у овом добном периоду хормонални баланс мења у женском тијелу.Испитивање хромозомног регрутовања родитеља и блиских рођака детета са Довновом болести узрокованом трисомијом у 21 аутосом не открива никакве специфичне аномалије.Ризик од поновног рођења болесног детета у случају трисомије остаје исти као код становништва.
синдром надоле транслокације
Овај синдром је други по фреквенцији после трисомије, описаног горе.Довн-транслациони синдром се јавља код 3,5% деце са Довновом болешћу.РЕЗИМЕ синдром је да пренесе ген или део хромозома у новој, неуобичајено за одредбе у истом или другом хромозому.Разлике у појави манифестација, у поређењу са децом са редовном трисомијом, бр.Од изузетног значаја за дефиниције овог синдрома који је дат студији хромозома код пацијената са децом и њиховим родитељима, јер је вероватноћа да друго дете са Дауновим синдромом у случају транслокације повећава.
13-15 и 21-22 аутосома су укључени у транслокацију.У том случају, број хромозома у сету је нормално и 46. Ако имате болесно дете Пресељење Даунов синдром је један од наизглед нормалних родитеља често је носилац мутације.Учесталост рођења болесне деце код мајке са транслокацијом је прилично висока и износи 25%.У овом случају вероватноћа рођења болесног детета не зависи од старости жене.Мањи део болесне деце рођене из брака жене са здравим оцем - мутације носача.Деца са транслокација синдром рачуна за 5% од укупног броја деце са Дауновим синдромом рођени у мајке млађе од 30 година.У породичним случајевима Даунов синдром транслокатсионнис модификација хромозома детектовани у око 30% случајева.
витх Довн синдроме мозаицизам
трећем различитих хромозомских абнормалности у Даунов синдром мозаицизма је када је особа откривена у неким станицама нормалног броја хромозома, ау другим - хромосома 47( тризомија 21 минут упарени хромозоми).Учесталост мозаичности је око 1% деце са Довновом болешћу.
манифестације болести у случају Дауновог синдрома са мозаицизма увелико одређен односом нормалних и патолошких ћелија са три 21-Ми хромозома.У неким случајевима, људи имају типичне карактеристике Довнове болести, у другим - знаци болести су слабо изражени.Интеллецт деца пати у мањем обиму него у првој реализацији болести.Сумња мозаицизам јавља увек са комбинацијом типичних спољних карактеристика Дауновим синдромом и сасвим сигурну интелигенције.
узрок мозаицизма хромозома нондисјунцтион је у раним фазама поделе зигота која доводи до формирања два типа ћелија: један је садржано у 46 и 47 у другим хромозомима.Код жена са мозаицизма и рађају нормалне деце и пацијената са првим обликом Довн синдрома.
Међу многим променама у Дауновим синдромом заузимају посебно место посебне шаблоне коже.Кожни попречни преклоп који се налази на длану, долази са Довновом болести на левој страни око половине случајева.Још један знак тризомије 21. пара хромозома у истраживању образаца коже је присуство попречне набори на набора на малом прсту, уместо два, који се обично посматрано стопе.Поред тога, постоје неке промене у начину на кожи прстију, који се одређује отисак прста само специјалиста.
Довнова болест је праћена променом лабораторијских параметара крви и урина.Са правилном трисомијом, активност одређених ензима у серуму обично се повећава.Већина деце са Довновом болешћу показала је промене у садржају аминокиселина у крви и уринима.Код неке деце, повећање аминокиселинама у урину може доћи.ЕКГ подаци са Дауновим синдромом су разнолики: од лаких проводљивости абнормалности у тешким поремећајима срчаног ритма.
Са Довновом болешћу, спроводи се дуготрајан третман са малим дозама тироидина.Добар ефекат се примећује у многим случајевима Довнове болести када се лечи са префизоном( 30 ињекција по току терапије).Разумљиво је употребити ниамид и његов аналогни норедал, који су психоаналептици и имају антидепресивни ефекат.Ток третмана овим лековима траје 2-3 месеца.Уз употребу лекова у овој групи, могу постојати нежељени ефекти, који укључују: вртоглавицу, главобољу, повећано знојење итд., Али такви нежељени ефекти се јављају ретко.Код обољења јетре, ниамид наркотика је контраиндикована.Добар ефекат имају лекови који регулишу размену материја. Нероболум, дианабол, итд има повољан утицај дијету израђену од стране надлежног лекара узимајући у обзир промене у тестовима крви и урина.Препоручује се употреба средстава опште јачања и стимулације терапије, укључујући препарате од калцијума, гвожђа, алое.Док дете расте, потребно је обратити пажњу на подучавање основних вештина самопослуживања и вежбање са логопедом.Комуникација са дечијим тимом има благотворан ефекат на дјецу са Довновом болешћу.
Спречавање Довнове болести треба да се обавља путем медицинског генетичког саветовања у специјализованим генетским центрима.Такве консултације помажу у одређивању ризика од пацијента који има дете са циљем решавања проблема апстиненције од порођаја у породицама са породичном историјом, која се одржава у транс-локацију Даунов синдром.
Аномалије аутосома 13-15 и 16-18.Трисоми синдроми су описани за 13-15 парова аутозома и 16-18 парова аутосома - трисомија.Ови синдроми имају низ сличности са Довновом болести.
Синдром изазван трисомијом код 13-15 парова аутосома се јавља у просјеку код 1 дијете од 4.000 новорођенчади.За синдром карактеришу вишеструким конгениталних малформација: малим очима, или потпуним недостатком истог, расцепа усне, расцепа непца, шест или више прстију, лобања деформације.Било је разних малформација срца - декстрапозитсииа, коморе септалним дефектом, итд На делу гастроинтестиналног тракта у пажљивог испитивања открива велики жучне кесе контракцију холедохуса аномалије положаја дебелог црева. .Може се приметити развојни недостаци других органа.Често постоје умбиликалне киле, васкуларни тумори коже.Многа деца откривају бубрежне карлице истезање нагомилане у њему много урина, узрок који је постојање препрека за његовог одлива исувише уринарног тракта( Хидронефроза).Касније, оштро заостајање у менталном развоју, повећање мишићног тона, често праћено конвулзивним нападима, узрокованих неразвијеношћу и разним абнормалностима развоја мозга.
При проучавању хромозомског скупа деце откривен је екстра хромозом групе 13-15.У случају преноса ових хромозома, аномалије се могу пренијети преко очигледно здравог родитеља.За настанак трисомије, година мајке може бити важна.Просечна старост мајки абортуса са трисомијом 13-15 хромозома је 38 година.
Наведени поремећаји прирођаја доводе до превремене смрти пацијената.Већина њих( око 70%) умире пре доба од 3 месеца.Узрок смрти је обично срчана инсуфицијенција, респираторна инсуфицијенција, аспирација, пнеумонија.
синдром тризомије хромозома 16-18
Овај синдром тризомије јавља чешће у поређењу са синдромом тризомијом хромозома 13-15.Учесталост овог синдрома је отприлике 1 случај на 3.000 новорођенчади.Код девојчица ова болест се јавља 3 пута чешће него код дечака.Деца од рођења су врло мале, крики су слаби.Мале величине главе, деформације лобање, протунопљиве капи, ниске уши, мале доње вилице су откривене.Карактеристично повећање броја прстију на рукама и стопалима, често постоје урођене дислокације бокова.Васкуларни тумори се често налазе на кожи.У студији унутрашњих органа откривају аномалије развоја срца: коморе септалним дефектом, расцепа артеријске канала.Такође дефинишу различите бубрежне аномалије - Хорсесхое бубрега, доубле уретер, често ундесцендед тестиси у скротум( у мужјака), А анус левка, Дијафрагмална хернија, стомачни абнормалности.Ако деца не умиру у првих неколико месеци, са годинама, формирајући дубок пад интелигенције, повећан тонус мишића у ногама, честим нападима.
Током студија хромозом скуп је одређен вишак аутозом.Као и код других тризомије, прославио рођење болесној деци у зависности од старости мајке.Учесталост трисомије код спонтаних абортуса достиже 3%.
Изгледи за живот су неповољни.Већина деце умире у првим месецима живота.
синдроми изазвана делимичним брисањем аутозома
брисање( губитак) дела 4-хромозома низак раст се манифестује, расцепа непца и расцепа усне, а урођене дефект мушког уретре( спољашња пролазни отвор се отвара док на средини или на корену пениса).Детецтед промена у облику лобање, накупљања у шупљину претераном количине течног лобање, што доводи до повећања величине главе, смањење мишићни тонус удова, менталне ретардације.Карактеристика различитих аномалија органа вида и ниских ушију.
Брисање( губитак) део хромозома 5 је означен са синдромом "мачке крик", тако назван јер подсећа цри бебе мачке плакати.Таква деца имају кратак углед, смањена величина мозга, на унутрашњи угао ока има семилунар набор коже, уши су веома ниске, очи су размакнуте једна од друге.Деца карактерише тешка ментална ретардација.Код дјевојчица овај синдром се јавља чешће него код дечака.
делетион синдроме( губитак) 18. хромозома.Даје синдром показују смањење величине мозга, истакнути чело, недостатка спољних звучних канала и губитка слуха, разне ока абнормалности.Особе са овим синдромом имају мали раст, далеко иза у менталном развоју, су смањени тонус мишића.
синдром губитка дела 21. хромозома.Синдром карактерише тешка ментална ретардација.Неки знаци болести на много начина супротним онима Даунов синдром: брадавице носа, ниско-скуп капци, велике уши, повећан тонус мишића( неку врсту "антидаунизм").Особе са овим синдромом често дегенеративних промена на костима, а урођену ману мушког уретре( спољни отварање канала истовремено отворити средину или у корену пениса).У крви, број бијелих крвних зрнаца( тромбоцита) се може смањити.