Довнов синдром( трисомија 21) - узроци, симптоми и лечење.МФ.

Довнов синдром( патологија, такође названа трисомија 21) је генетски поремећај који се јавља код око 1 од 800 новорођенчади.То је водећи узрок когнитивног оштећења.Довнов синдром је повезан са благим и умереним кашњењем у развоју, људи са обољењем имају карактеристичне особине, ниски мишићни тон у раном детињству.Многи људи са Дауновим синдромом имају срчане мане, повећан ризик од настанка леукемије, са почетком Алцхајмерове болести, гастроинтестиналног болести и других здравствених проблема.Симптоми Довновог синдрома варирају од блага до озбиљног развоја.

особа са Дауновим синдромом

Узроци Даунов синдром

Даунов синдром је назван по др Лангдон Довн, који је 1866. године први описао овај синдром као поремећај.Иако је доктор описао важне симптоме, он није правилно одредио шта је тачно узроковало ову патологију.И тек 1959. године, научници су открили генетско порекло Довновог синдрома.Гени за додатне копије 21. хромозома су одговорни за све карактеристике повезане са Довновим синдромом.

По правилу, свака људска ћелија садржи 23 парова различитих хромозома.Сваки хромозом носи гене који су неопходни за правилан развој и одржавање нашег тела.У концепту, особа наследила 23 хромозома од мајке( преко јајета) и 23 хромозома од оца( преко ћелије сперме).Међутим, понекад особа насљеђује додатни кромосом од једног од родитеља.У случају Дауновим синдромом, најчешће наследе две копије хромозома 21 од мајке и један 21-ог хромозом од оца, укупно постоје три хромозома 21. То је због ове врсте наслеђа Дауновим синдромом се зове тризомију од 21. хромозому.

Око 95% особа са Дауновим синдромом наследе додатни хромозом 21. Све Око 3% до 4% људи са Дауновим синдромом не наслеђује све додатне хромозом 21 и само неколико додатних гена из хромозома 21, које су везане на други хромозом( каоправило, хромозом 14).То се назива транслокација.Транслације су у већини случајева случајни догађаји током концепције.У неким случајевима, међутим, један од родитеља је носилац балансираног транслокације: родитељ има тачно две копије хромозома 21, али неки гени се дистрибуирају у различитом хромозому.Ако дете наследи хромозом са додатним генима хромозома 21, а затим дете имати Даунов синдром( два хромозома 21, плус екстра гена на хромозому 21 који је повезан са другим хромозомима).

Око 2% -4% људи са Довновим синдромом наслеђује додатне гене 21 хромозома, али не у свакој ћелији тела.Ово је мозаик Довновог синдрома .Ови људи могу да, на пример, да наследе део хромозомских абнормалности, т. Е. Додатна Цхромосоме 21 можда не у свим људским ћелијама.Од људи са мозаика Дауновим синдромом број ових ћелија варира у распону, они често немају све карактеристике Дауновим синдромом, не могу бити јаки интелектуалним инвалидитетом као особа са потпуном тризомијом хромозома 21.Понекад је мозаик Довнов синдром толико занемарљив да ће остати непримећен.С друге стране, синдром мозаика Довн може се погрешно дијагностиковати као трисомију на хромозому 21, уколико генетско тестирање није учињено.

постоји питање које су научници из целог света ради у овом тренутку, који од додатних гена у хромозому 21 довести до развоја одређених симптома.Још увек нема тачног одговора на ово питање.Научници верују да повећање броја специфичних гена мења интеракцију између њих.Неки гени постају активнији од других, док су други мање активни него обично.Због ове неравнотеже је поремећен диференцијацију и развој како тела и психо-емотивној сфери, укључујући паметне и развој.Научници покушавају да схвате који су гени из три опције хромозому 21 су одговорни за једну или другу знак Даунов синдром.Тренутно, постоји око 400 гена на хромозому 21, али је функција већине остаје нејасно до данашњег дана.

Једини познати фактор ризика за Довнов синдром је доба мајке.Старија жена у време зачећа, то је већи ризик да дете са Дауновим синдромом.Старост мајке у тренутку зачећа је ризик од Даунов синдром:

25, 1250 1 од 1
30 година у 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 30

Довнов синдром није наследна болест, иако постоји предиспозиција за његов развој.Код жена са Довновим синдромом, вероватноћа снимања болесног дјетета је 50%, често се јавља спонтани абортус.Мушкарци са Довновим синдромом су неплодни, осим варијанте мозаика синдрома.У носиоцима генетске транслокације хромозома, вероватноћа детета са Довновим синдромом такође ће се повећати.Ако је носач мајка, дете са Довновим синдромом роди се на 10-30%, ако је отац превозник 5%.

здравих родитеља који су имали дете са Дауновим синдромом имају ризик од зачећа друго дете са Дауновим синдромом 1%.

Симптоми и знаци манифестације Довновог синдрома.

Упркос озбиљности Довн синдрома у распону од благе до тешке, већина људи имају добро познате симптоме.Они обухватају следеће карактеристике:

• Поравнање лица и носа, кратко врата, мала уста понекад са великим, истуреном језик, малим ушима, очима косим навише, што може имати мали кожним наборима на унутрашњем углу;
• Беле тачке( познате и као Брусхфиелд спотови) могу бити присутне на обојеном делу ока;
• Руке су кратке и широке, са кратким прстима, и једним фолдом на длану;
• Слаб тастер мишића, развој и ретардација раста.
• Шарено небо, аномалије зуба, равно пресађени нос, брушени језик;
• Хиперпластичност зглобова, торакална кривина кобилице или лијевог облика.

Најчешћи поремећаја повезаних са Дауновим синдромом, когнитивни поремећаји су ( повреда комуникације).Когнитивни развој се често одлаже, а сви људи са Довновим синдромом тешко уче у свом животу.Као додатни 21. хромозом доводи до когнитивног оштећења, то није сасвим јасно.Просечна величина људског мозга са Дауновим синдромом се не разликује много од здраве особе, али истраживачи су открили промене у структури и функцији појединих делова мозга, као што је хипокампус и малог мозга.Нарочито се мења хипокампус, који је одговоран за учење и памћење.Научници користе људске студије у животињским моделима Дауновог синдрома, сазнати из које специфичне гене на хромозому 21 доводе до различитих аспеката когнитивног оштећења.

Поред когнитивних оштећења, најчешће болести повезане са Дауновим синдромом - а урођених дефеката срца.Око половине свих људи са Довновим синдромом се рађају са срчаним обољењима, често са атриовентрикуларним дефектом интератриалног септума.Други заједнички срчане мане укључују коморе септал дефект, преткоморску септал дефект, тетралогије Фаллот, и патенте дуцтус артериосус.Неки случајеви захтевају операцију одмах након рођења да исправи дефект срца.

Гастроинтестинална обољења су често повезане са Довн синдромом, нарочито езофагеалном атрезијом, трахеоезофагеална фистуле, дуоденалне атрезије или стенозе, Хирсцхспрунг болест и Имперфорате ануса.Људи са Довновим синдромом имају већи ризик од развоја целиаког обољења.Корективна операција је понекад неопходна за гастроинтестинални тракт.

Неке врсте рака су чешћи код особа са Дауновим синдромом, као што су акутна лимфобластном леукемијом( тип рака крви), мијелоидне леукемије, и тестиса.С друге стране, чврсти тумори ретко се налазе у овој популационој групи.

Пацијенти са Дауновим синдромом имају неку предиспозицију за таквим условима као губитак слуха, честе инфекције средњег уха( отитис медија), поремећаји штитне жлезде( хипотироидизам), грлића материце нестабилност кичме, визуелни поремећаји, слееп апнеа, гојазности, опстипација, инфантилни спазми,напади, деменцију и рани почетак Алцхајмерове болести.

Око 18% до 38% људи са Дауновим синдромом имају менталне или поремећаја понашања, као што су поремећаји аутистичног спектра, дефицита пажње и хиперактивност депресије, поремећаја стереотипних покрета и опсесивно-компулсивни поремећаји.

Методе пренаталне дијагнозе Довновог синдрома.

Неколико опција за неинвазивно скрининг се нуди родитељима.Ако се сумња да је Довнов синдром у вези са резултатима скрининга, формално се дијагноза може направити пре него што се беба роди.Ово даје родитељима времена да прикупе информације о Довновом синдрому прије рођења детета и прилику да предузму акцију у случају компликација.

Пренатал скрининг је сада представљена тест за алфа-фетопротеин( АФП) и ултразвучном техником.Ови методи могу проценити ризик од Довновог синдрома, али они то не могу потврдити са 100% гаранцијом.

Најчешће коришћени АФП тест за скрининг.У периоду од 15 до 20 недеља трудноће, узмите малу узорку крви од мајке и испитајте.Нивои АФП и три хормони називају некониугированнииестриол, хумани хорионски гонадотропин и инхибина-А се мери у узорку крви.Ако се нивои АФП и хормона промене, може се сумњати на Довнов синдром, али није потврђен.Поред тога, нормалан резултат теста не искључује Довн Синдроме.Такође, измерите дебљину окципиталног пута у врату помоћу ултразвука.Овај тест се изводи између 11 и 13 недеља трудноће.У комбинацији са старошћу мајке, овај тест идентификује око 80% вероватноће Довновог синдрома.Између 18 и 22 недеље трудноће, можете пронаћи додатне маркере који могу да открију у фетуса са Дауновим синдромом: измери дужину рамена и бутне кости, величине нос, величине бубрежне карлице, мале светле тачке на срцу( ултразвук знаци малформације), великајаз између првог и другог прста.

Постоје прецизније, али инвазивне технике за дијагнозу Довновог синдрома.Са овим техникама постоји мали ризик од компликација у облику спонтаних побачаја.

1. Амниоцентеза се изводи између 16 и 20 недеља гестације.Током овог поступка, танка игла се убацује кроз трбушни зид и узети мали узорак амнионске течности.Узорак се анализира за хромозомске абнормалности.
2. Биопсија Цхорион се изводи између 11 и 12 недеља гестације.То укључује биопсије хориона и плаценту из ћелија било уметањем игле у трбушном зиду, или кроз катетер у вагину.Узорак се такође анализира за хромозомске абнормалности.
3. Узимање узорака крви пупчане паре користећи фину игличну биопсију.Крв се прегледа за хромозомске абнормалности.Овај поступак обично се обавља након 18. недеље трудноће.

Третман Дауновим синдромом

У овом тренутку је болест неизлечива.Прилагођени само у вези поремећаја, ако је потребно( срчане мане, гастроинтестиналног тракта. ..)

Како можемо помоћи деца и одрасли са Дауновим синдромом?Упркос генетичком узроку Довновог синдрома, познато је да тренутно нема лекова.Веома је важно стимулирати, охрабрити и едуковати дјецу са Довновим синдромом од детињства.Програми за децу са посебним потребама, који се нуде у многим земљама, могу да побољшају квалитет живота кроз ране интервенције, укључујући и физикалну терапију, радну терапију и говорну терапију може бити од велике помоћи.Као и сва дјеца, дјеца с Довновим синдромом морају расти и развијати у сигурном и подржавајућем окружењу.

времена Даунов синдром

Очекивано трајање живота за људе са Дауновим синдромом је драматично порастао у последњих неколико деценија, као здравствене и социјалне адаптације знатно побољшан.Особа са Довновим синдромом у добром здрављу ће у просеку живети до 55 година или дуже.

Људи са Довновим синдромом живе дуже него икада раније.Уз пуну интеграцију у друштво, многи одрасли са Дауновим синдромом сада живи потпуно независно један од другог, уживају односе, рад и доприносе заједници.

Доцтор тхерапист Зхумагазиев Е.