Одвајање медицинске генетике у одвојене дисциплине

Медицинска генетика је део људске генетике.За разлику од других врста живих организама, који се не могу поделити у засебне делове генетике, за човека када он постаје предмет проучавања, таква подела генетике је оправдано.

Медицинска генетика има много поделе.Одликује се одјељак молекуларне, биохемијске генетике, цитогенетике, клиничке генетике.Свака од ових секција има свој предмет и методе студирања.Молекуларна медицинска генетика проучава патолошким процесима на молекуларном нивоу, почевши са структуром гена и његових промена и завршавају интеракцију производа генских међусобно на молекуларном нивоу.Биокемијска генетика испитује природу наследних метаболичких обољења на нивоу ензима, ензимских реакција и њихових производа.Цитогенетика истражује помоћ специфичних метода структуре људских хромозома и њено кршење у случају хромозомских болести.Главни циљ клиничких генетике је развој и имплементација различитих метода дијагностике и збрињавања пацијената са наследним болестима и превенцији наследних болести у породицама и популацијама.Таква подела медицинске генетике у појединим гранама, у зависности од методе које се користе за проучавање наследних болести је несумњиво вештачки, а често видимо, нарочито у последње време да су методе које се користе у истом делу, улазе у другим дијеловима медицинске генетике.

Сваки патолошки процес има одређену молекуларну основу у којој гени и( или) њихови производи нужно играју важну улогу.Због тога је разумевање узрока многих и механизам развоја свих људских болести немогуће без разумевања који су гени и како су укључени у патолошки процес.

медицинска генетика може дефинисати као систем знања о улози генетских фактора у патологије и Систем Диагностицс људске, лечење и превенцију наследних болести у најширем смислу.

Хуман наследне болести су они патолошки услови узроковани промјеном генетског материјала.У зависности од природе тих промена разликују Менделиан или моногенских наследне болести, хромозомски обољења, Митоцхондриал и мултифакторијални болести.

Наредна патологија, која укључује мендери и хромозомску патологију, се јавља код 4 од 1.000 новорођенчади.Значајно чешће код новорођенчади откривене су урођене малформације, од којих је већина наслеђена мултифакторно - око 30 од 1.000 новорођенчади.

Медицинска генетика је прилично диференцирана.Одликује се одјељак молекуларне и биохемијске генетике, цитогенетике, клиничке генетике и других секција.