Класификација примарних( наследних и урођених) поремећаја интестиналне апсорпције( а.ф. фролкис)

И. Примарна малабсорпција моносахарида.

1. Примарна малабсорпција глукозе и галактозе.

2. Примарна малабсорпција фруктозе.

ИИ.Примарни поремећаји апсорпције амино киселина.

1. Хартнап болест( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Цистинуриа( 1: 7000 новорођенчади).

3. Конгенитална лисинурија( 1: 60.000 - 80.000 хиљада).

4. Примарна малтобсорпција триптофана.

5. Имино-глицинурија( 1:15 000).

6. Синдром Лој.

7. Примарна малабсорпција метионина.

ИИИ.Примарни поремећаји апсорпције масти.

1. А-беталапопротеинемија.

2. Примарна малабсорпција жучних киселина.

ИВ.Примарни поремећаји апсорпције витамина.

1. Примарна малабсорпција витамина Б12.

2. Примарна малабсорпција фолне киселине.

​​В. Примарне повреде апсорпције минералних супстанци.

1. Ацродерматитис је ентеропатски.

2. Примарна хипомагнеземија.

3. Синдром Менкеса( 1: 35.000).

4. Породична хипофосфатемска ракета.

5. Идиопатска примарна хемохроматоза.

Хередитари малапсорпције аминокиселина неопходних за разликовање са наследним поремећајима метаболизма амино киселина у којима процеси превоза у цревима нису погођене.Студија урођене грешке транспорта амино киселине у танком цреву открила да је прилично низ поремећаја.С једне стране, они могу бити благе и не прати клиничких симптома, с друге стране, може се појавити врло озбиљне, понекад и фаталне поремећаје( Лоу синдром, конгенитална лизинурииа).Постоје јаки разлози да се верује да под овим патолошким стањима постоји генетски програмирани дефектни синтеза одговарајућих вектора.

могуће претпоставити постојање 4 транспортних система и, сходно томе, одговарајуће вектори:

1) за апсорпцију неутралних аминокиселина( већина аминокиселина);

2) за апсорпцију основних аминокиселина( аргинин, лизин, орнитин, цистинских);

3) за транспорт киселих амино киселина( аспартик, глутамин);

4) за сисање пролином аминокиселина, хидроксипролин, Саразин и глицин бетаин.Немогуће је искључити и независан систем за апсорпцију метионина.Очигледно, постоји независни механизам за транспорт аминокиселина које чине пептиде који помаже да надокнади генетског дефекта неких болести.

Од великог значаја је чињеница да примарни апсорпција патологија аминокиселина у већини случајева постоји дефект у транспорту тих материја у бубрезима.Истовремено се повећава губитак одређених амино киселина урином.У већини

наследне дефекте апсорпциона танко црево локализован абнормалну функцију гена у једном или другом од 22 аутозома.У неким патолошким стањима( синдром Менкес, породичне гипофос-фатемицхеском рахитиса) абнормална ген локализован у Кс хромозому сексуалне, односно Е. Постоји. Секса повезан аномалија са малапсорпције клинички манифестује углавном код мушкараца и код жена- само у случајевима када је абнормални ген присутан у оба Кс хромозома.

Већина поремећаја поремећаја цревних апсорпција наслеђује рецесивни тип.Таква наслеђе сугерише да клиничке манифестације болести и изражених биохемијских промена јављају код појединаца који су хомозигот за абнормалне ген.Хетерозиготи са само једним абнормалним геном из пара и једног нормалног гена обично практично здрави, иако имају латентни( скривене) биохемијске промене може уочити.Међу родитељима такве дјеце, сродни бракови су чешћи него у популацији.

примарни узрок поремећаја интестиналне апсорпциона функције су генетски одређују поремећаји молекуларне механизме интестиналних нутријената транспорта.Промене у структури танког црева слузокоже примећена код неких облика таквих кршења( Лои синдром, фатална породична продужена дијареја, абеталипопротеинемиа, ентеропатска ацродерматитис), развити секундарни већ постојеће повреде.

Селецтиве Аваилабилити( поллинг) поремећаји интестиналне апсорпције је важан потврда постојања независних система превоза за одређене супстанце( глукозу, галактозу, фруктозу, разних аминокиселина, липида, жучне киселине, витамина Б12, цинка, магнезијума, бакра, фосфат, електролите).Постојање заједничких механизама транспорта у цревима и бубрезима показују не само селективне поремећаје апсорпционих амино киселине, али и друге облике примарног осип( малапсорпција глукозе и галактозе, хипопхоспхатемиц рахитиса), где постоје кршења превоза у танком цреву и бубрезима.

неопходан за елементе људске хране тренутно сматрају хром, бакар, кобалт, манган, молибден, селен и цинк.Познато је да укупна физиолошка улога микроелемената се дефинише њихове везе са ензимских система у ћелији.Елементи у траговима обезбеђују стабилност просторне структуре протеинских молекула у телу који јој даје велику виталност и реактивност.Метали су део ензима и њихових комплекса.Стога, елементи у траговима су неопходни за синтезу свих протеина у људском организму.