Синдром вишеструке ендокрине неоплазије

синдром мултипле ендокрине неоплазија тип 1 се преноси у аутосомно доминантни образац наслеђивања са високим проиавлиаемостиу мутант гена.Сет синдром компоненте варира не само између породица, Ноје унутар једне породице, неколико чланова од којих имају синдром вишеструке ендокриног неопласиа тип 1.У већини случајева постоји комбинација два ендокриног тумора.Најчешће

компонента синдром мултипле ендоцрине неопласиа типа 1, је генерално хиперпаратиреоидизам - повећана функцију штитне жлезде( 97% болесника), затим простате тумора( 80%) и хипофизе тумора( 54%).У време откривања болести сва три компоненте синдрома мултипле ендоцрине неопласиа тип 1 јављају само у 1/3 свих случајева.

Примарна хиперпаратхироидисм мултипле ендоцрине неопласиа синдрома тип 1 у својим манифестацијама не разликује од спорадичног( несреће догодила) форме.Карактеристика је висока учесталост рецидива болести после практично потпуно уклањање паратироидних жлезда.Детекција пролиферације паратироидне жлезде је разлог за скрининг за синдром мултипле ендокрине неоплазије 1 или 2 дијабетеса.Удео вишеструких ендокрини неоплазма синдрома учествује са 10-15% свих случајева хиперпаратиреоидизма.Међу

тумора у синдрома мултипле ендокрине неоплазија типа 1 често поистовећују гастрични канцер( 25-60% желудачног тумора откривених у датом синдрома), и панкреаса.Знатно мање чести тумори ендокриног система.

студија породица у синдрома вишеструке ендокриног неопласиа типа 1 са интервалом од једном у две године, уз све рођака болесне особе првог и другог степена сродства узраста од 15 до 65 година.

синдром вишеструких ендокриних неоплазија другог типа.Сиппле синдром - најчешћи и добро проучавана варијанта синдроми више ендокрини неоплазије.Развој синдрома мултипле ендокрине типа неопласиа 2 је повезана са мутацијама гена, која је локализован на хромозому Кс. прогнозу синдрома мултипле ендокрине типа неопласиа 2 значајно лошији од других аспеката овог синдрома, јер је одређена тако озбиљним болестима као што је рак тироиднежлезда и феохромоцитома( надбубрежни тумор).Медуллари

( Ц-ћелије) рак тироидне жлезде - штитне туморских ћелија, где је стапле( жлезде) је витални хормон калцитонин.Ово обољење се јавља код 5-12% малигних неоплазми штитне жлезде.

Постоје 3 облици тхироид царцинома:

1) спорадични облик;

2) породични облик;

3), медуларни карцином штитасте жлезде у синдрома мултипле ендокрине типа неопласиа 2.

Спорадиц медуларни тироидни рак открије у просеку од 45 година, док породичне форме и медуларни тироидни канцер при синдрома вишеструког ендокриног типа неопласиа 2 - у 15-20 година.Медуларни карцином тироидне жлијезде, по правилу, карактерише споро раст.Манифестације медуларни рака штитне жлезде или не постоји, или( у 1/3 случајева) у каснијим фазама манифестованом дијареје и( или) карциноидног синдрома.тхироид производи адренокортикотропни хормон, што доводи до развоја синдрома( синдрома производног ектопичном АЦТХ) Цусхинг је врло ретка медуларну рак.Најчешће, медуларна карцином штитасте жлезде је откривена у анкети о високопрочного струме.Када ултразвук открије карактеристичан чвор.У време постављања дијагнозе у 40% случајева већ постоје метастазе у грлића материце лимфних чворова, често билатерална.Касније метастазе настаје преносом ћелија канцера у лимфним органима горњег медијастинуму и са рака крви ћелијама у плућа, јетре, кости.Према различитим подацима, стопа преживљавања је 5 година креће од 48 до 78% свих случајева ове болести.Најповољнији у том смислу, породичне форме медуларни тироидни канцер, затим медуларни тироидни канцер као део синдрома вишеструког типа ендокриних неопласиа 2, затим спорадично образац.

Феохромоцитом( надбубрежне жлезде тумора) дијагностикован код половине болесника са синдромом који се разматра, често након првих знакова медуларни рака тироидне жлезде.Типично, тумор је билатерални( 70% случајева).

Горлинов синдром представљају исти тумори као Сипплеов синдром.Разлика је у редом развоју примарног хиперпаратироидизма.

главна разлика између овог синдрома су:

1) патологија локомоторног система( марфаноиднаиа изглед, кривљење кавеза кичме и риб, стрепхоподиа, кука ишчашења главе, дуги прсти);

2) тумори( неуромима), слузокожа и истакнути усне, образи, језика, али може утицати на комплетан гастроинтестинални тракт.Неуринома су бели-ружичасти безболни нодули величине 1-3 мм.Карактеристичан је и појава особе: издужено лице са чељустом која излази напред, значајно згушњавање усана, дајући "негроидни" изглед.

Просјечна старост особе са овом болести када је дијагностификована је 20 година.

сродници лица која имају феохромоцитом и знаке хиперпаратиреоидизам, имају највећи потенцијални ризик, и у овој ситуацији након генетског тестирања поставља питање профилактичке уклањања штитне жлезде.Ако нема знакова феохромоцитома код особе и знакова хиперпаратироидизма, нема потребе да се испитају рођаци.

Третман синдрома мултипле ендокрине типа неопласиа 2 почиње са уклањањем феохромоцитом( адреналних тумора).Са било којом варијантом медуларног карцинома штитне жлезде неопходно је уклањање жлезде са уклањањем цервикалних лимфних чворова и масних ткива.Када радови изводе непотпуно( задржана високи нивои калцитонин хормона) и иноперабилни случајевима користи се за припрему октреотидом и хемотерапије( доксорубицин, виндестин, цисплатин).Радикално изведеном операцијом потребно је доживотно посматрање за ендокринолога.

Микед облици вишеструког ендокрини неопласиа синдром карактерише комбинацијом карактеристика различитих синдрома ове групе( "попречног синдром").Тако су описани породични случајеви комбинације феохромоцитома са туморима хипофизе.Често додатне компоненте мешаних синдрома вишеструких ендокриних неоплазија су функционално неактивни ендокринални тумори гастроинтестиналног тракта и панкреаса, као и карциноидни тумори.Начин лечења у таквим случајевима је строго појединачно одређен.