Амавротски идиоција

Амавротицхескаиа идиоци - наследна болест која се карактерише прогресивно опадање визије и деградацији интелигенције у комбинацији са другим симптомима нервног система.Болест је први пут описао амерички офталмолог Тау у 1881. години.Он.упозорио на појаву специфичних промјена у фундусу пацијената.До данас је више од 500 случајева ове болести описано у литератури.Претпоставља се да амавротицхескаиа идиотизам се преноси у аутозомно рецесивни типа наслеђивању.Постоји све чешћи развој амууротске идиоције у јеврејском становништву.Уз ову болест, постоји повећање мозга и дифузна атрофија његових појединачних региона.У највећем броју случајева утичу се на церебелум и окципиталне дозе хемисфера мождана.Осим тога, примећује се и проређивање оптичког нерва.У тешким случајевима, нервна влакна њихове мембране( демијелинација) су изгубљена и многе везе између нервних ћелија су уништене.

зависности настајању манифестације могу разликовати следеће главне облике амавротицхескои идиотизма:

1) неонатални форму - Таи-Сацхс болест;

2) покојни дечији облик Иански-Билиновски;

3) младалачки облик Схпилмеиер-Вогт;

4) касни облик Куфса.

Такође су описани случајеви конгениталне амавротске идиоције. Најнапредније манифестације раног детињства Таи Сакса.Болест је често породичне природе и почиње у доби од 4-6 месеци.Дијете, раније активно, постепено губи статичке и моторичке функције, губи интересовање за животну средину, престане да игра.Пре Пронађено смањен визију, а дете не може да зури у другима не гледајући сјајних објеката, брзо развија слепило.Истовремено, смањење интелигенције зависи од степена идиоција.Често се развија глувоћа.Моторна оштећења на крају доводе до потпуне непокретности.Код Таи-Сацхсове болести постоји симптом повећане реакције на звучне стимулусе, чак и након једноставног додира, деца почињу.Често постоје грчеви.У завршној фази болести, развија се слика о риједности децеребрата.У висини болести откривени су знаци оштећења видног органа.Присуство карактеристичних промена на фундусу омогућава да се дијагноза Таи-Сацхсове болести размотри као неоспорна.Други типични манифестације амавротицхескои идиотизма су патолошка рефлекси, оштећен гутање, приморани смех, невољни покрети очних јабучица, страбизам, церебралне поремећаји( некоординација, дрхтање руку, итд. ..), Смањење телесне температуре, знојење, едем, гојазност, имноги други.Таи-Сацхсова болест траје у просјеку од 1,5-2 године, што доводи до озбиљне исцрпљености дјетета, потпуне непокретности.Боља деца чешће умиру на крају друге године болести.

Образовни облик покојног Иански-Билиновског обично почиње у четвртој години живота детета.У овом случају напредовање болести је спорије него у случају педијатријског облика.Болест се одликује манифестацијама, у многим аспектима сличним образовању амауротске идиоције у раном детињству.Трајање 3-4 године након појављивања првих знакова амауротске идиоције и завршетка смртоносног исхода.За разлику од раног детињства форме амавротицхескои идиотизма у болести-Иана Билиновского могу јавити специфичне промене у фундуса, уз стално означен атрофију оптичких нерава.

младих облик Шпилмајер-Фогт почиње у доби од 6-10 година, понекад касније.Одликује се полако прогресивним путем и доводи до смрти пацијената од 18-20 година.Када младалачки облик менталног опадања достигне степен идиотизма, и повећање пад поглед не води увек да заврши слепило.Поремећаји покрета су мање изражени.Више карактеристични симптоми малог мозга( координација покрета, се рукују, и тако даље. Д.).Често је примећена гојазност.Може доћи до конвулзивних напада, понекад доминантних у односу на све друге знаке болести.На фундусу обично постоје карактеристичне промене.Специфичност амавротицхескои идиота из сличних синдрома и болести је стално прогресивна природа болести, специфична природа промена у фундуса.

Касни облик Цофса обично се посматра у одраслом добу.

Лечење амавротске идиоције треба започети прије развоја тешких поремећаја из нервног система.Било би погодно користити ензиме, трансфузију крви, плазму, употребу витамина.Као превентивну мјеру, родитељи који имају болесно дијете могу се задржати даље од дјетињства.