Муцополисаццхаридосес

Муцополисаццхаридосис природу настајању промене костију односе на болести у којима су кости утиче епифизе.Са овом околношћу су повезана потешкоћа у њиховом препознавању, пошто имају велику сличност са другим епифизним дисплазијама.У неким случајевима, када је болница без корист потпуније истраживање особа са постојећим патологије мишићно-коштаног система, могуће је погрешне дијагнозе.Ово доводи до нетачног ортопедског третмана и медицинског и генетичког савјетовања о питањима даљег дјетињства.Све мукополисахаридоза су подељени у две групе, у зависности од лице које се појављује манифестације ове патологије: Хурлер налик, и МОРКУИО налик.

сви могући манифестације у Муцополисаццхаридосис Хурлер налик групе су слични и разликују се само у већим степеном озбиљности симптома.У случају такве болести, деца су рођена апсолутно нормална, и временом, разне костне деформације постепено почињу да се појављују и постепено повећавају.Таква деца су често болесна са респираторним болестима, имају хронични ринитис, може се приметити изглед бучног дисања.Након тога, јаз између дјеце у расту од вршњака постаје очигледнији.Имају кратак врат, лопатице се налазе више него код здравих дјеце.Постепено се појављују и стално напредују у грубим особинама( Хурлеровом лицу), контрактура у зглобовима.Пре свега, горњи удови су погођени: прсти руке су савијени, четке постале широке, јаке, немају могућност продужења.Под утицајем контрактура у зглобовима доњих екстремитета код деце дошло је до промене у ходању: ходају на савијеним ногама, често на "типтое".Такве промене у мишићно-скелетном систему комбиноване су са различитим ванскелетним променама.

Радиографски преглед открива најкарактеристичне промене карлице, зглобова и руку за одређену болест.Карда је стиснута са бочних страна, бедра су мала по величини, равницена, бутине су танка.Када студија кости откривају четка одложи појаву језгара осификације карпалног костију, метацарпал кости су кратке и широке, широка фаланге, хипопластицхна ноктију фаланга.

Постоји неколико варијанти мукополисахаридозе у Хурлеровој групи.

Најтежи тип мукополисахаридозе 1Н. Прве манифестације ове болести појављују се у првим месецима живота детета и брзо напредују.Постоји оштар пад менталног развоја.До 2-3 године се развија типична слика болести.Али морамо запамтити да су манифестације типа мукополисахаридозе типа 1Н у првој години живота веома сличне манифестацијама конгениталног хипотироидизма.У случају хипотироидизма, дете такође има менталну ретардацију.Такође карактерише појавом такве деце: натекло лице, језик често истуреног, је велика, кожа је сува, дете има прекомерну телесну тежину, креће врло мало, има честе затвор.Рано откривање хипотиреозе треба да почне рано лечење њега, као деца која почну да примају терапију у првих шест месеци живота, може да се развија сасвим нормално, што није случај касног почетка лечења.

Још један тип мукополисахаридозе из Хурлерове групе је сличан у облику промена костију типа 1Х.Разлика је у томе што само дјечаци увек трпе, од којих већину имају плаву косу и тамне, густе обрве.Овај тип мукополисахаридозе карактерише нестајање координације покрета на 2-6 година.Дијете тако често почиње да падне када ходају.Понашање деце постаје неуједначено, ау неким случајевима чак и агресивно.Они не једу чврсту храну.Између лопатица, нека деца могу да виде појаву нодуларне кожних лезија.Функције не мењају тако драматично као у горе описане облику муцополисаццхаридосис.

Када

тип Муцополисаццхаридосис ИС, који такође припада овој групи муцополисаццхаридосис, први симптоми се јављају касно, обично на 3-6 година, а расту веома споро.Пуна слика болести откривена је у тренутку сексуалне зрелости дјетета.У адолесценцији, када се прегледа окурист, често се види нејасност рожњаче.Повећање величине јетре и слезине је ретко.За ову врсту мукополисахаридозе типична је лезија аортног вентила, која се манифестује као карактеристика ове болести.Ментални развој деце није толико смањен, а понекад и не трпи.Пораз остеоартикуларна систем у овој тежине болести је најлакши свих врста Муцополисаццхаридосис Хурлер налик.

следећа врста муцополисаццхаридосис Хурлер-група овог типа је муцополисаццхаридосис тип ВИ - Маротеаук-Лами синдром .Први знаци овог синдрома појављују се након 2 године старости и за 7-9 година постају врло карактеристични.Таква деца до раста не више од 145-155 цм. Они такође грубе црте лица, али не толико као у слиане мукополисахаридима типа ВИ, заједнички контрактуре су изражени, децу, јер су "ограничени" у извршењу свих покрета.Карактеристична карактеристика овог типа мукополисахаридозе је да, упркос оштарој манифестацији свих главних манифестација, ментални развој дјеце никад не трпи.Последње две разматране врсте мукополисахаридозе прате све карактеристичне промене скелета, назначене горе.

Манифестације МОРКУИО-лике Муцополисаццхаридосис нагло разликује од Хурлер налик групи.Појединци са овом болести мускулоскелетног система су патуљасти, имају специфичне особине лица и кратак торзо.Први знаци болести се јављају након 2 године старости и брзо расте.Глава је прилично велика, грубе особине: широко постављене очи, мост седла облика, доњи дио лица протуридира.Врата су кратка, грудни кавез је кобилица, многа деца имају закривљеност кичме.Лопатице су необично високе, кости на подлактици су деформисане, четкице су мекане.Зглобови, кољена и зглобови су увећани у величини.Ово је нарочито приметно због мале тежине ове деце због смањеног апетита.Доњи удови су увијани, стопала се шире.Дјеца се брзо уморијо, поход се брзо погоршава, а многи престају ходати због оштећења коштане срже због компресије.Када Кс-раи откривена хипоплазијом или одсуство зуб вратних пршљенова ИИ и знаке нестабилности артикулације прве вратног пршљена на лобањи.Постоји универзална платипозиција.Карактеристичне су и промене у карличној кости.Цервикалне куке валгус, главе су оштрлепловиле и, како је било, подељено на неколико фрагмената.Промене у рукама су сличне онима у Хурлеровој групи мукополисахаридозе.

У овој болести, поред система костију, трпи везивно ткиво, које чини основу различитих унутрашњих органа и система.Често дјеца не чују добро због развоја раног слуха.Осим тога, постоји тенденција чести прехлада.Често често деца са мукополисахаридозом развијају пупчане и( или) ингвиналне киле.Интелект се у већини случајева остаје нормалан.Код неке болесне деце промене се откривају са стране кардиоваскуларног система, повећање јетре, а ријетко и слезина.Посебно изражене промене од очију: лезија рожњаче, најчешће откривена када је очевидац прегледао с ламелом.

Једна од најинтензивних метода за дијагностиковање мукополисахаридозе је проучавање структуре ћелија везивног ткива.Најприхватљивији материјал за такву студију је кожа.