Едвардсов синдром - узроци, симптоми и лечење.МФ.

Едвардсов синдром је облик ретке генетске болести када се део људског 18-хромозома дуплира.Већина деце са овом патологијом умире у фази ембрионалног развоја, то се јавља у 60% случајева.Преваленца Едвардовог синдрома је у просеку 1: 3000-1: 8000 случајева.Насљедство синдрома није праћено, а случајност ове мутације је само 1%.

Едвардсов синдром је добио име по др Џону Едварду, који је 1960. описао прве случајеве и документовао образац развоја симптома.Едвардсов синдром погађа више женског пола од мушког пола - око 80 процената жртава су жене.Жене старије од тридесет година имају већи ризик од дјетета са синдромом, иако се то може догодити код жена млађих од тридесет година, али знатно мање.Око 12% деце са синдромом живи до узраста када је могуће процијенити могућности менталног развоја;бебе које преживе имају озбиљне недостатке и обично не живе дуго.Едвардсов синдром је повезан са широким спектром поремећаја, који се састоје од више од сто тридесет дискретних дефеката повезаних са мозгом, срцем, цраниофацијалном структуром, бубрезима и стомаку.

Разлози за развој Едвардсовог синдрома.

Свака ћелија у људском телу садржи двадесет и три пара хромозома, које она наследи од својих родитеља.Људи у свакој полној ћелији имају исти број комплета хромозома.Код жена, ово су овуле( они се зову КСКС), а код мушкараца( назван КСИ) они су сперматозоиди.Током поделе оплођеног јајета, мутација се јавља под утицајем неких фактора, а додатни хромозом се појављује у осамнаестом пару, који је одговоран за појаву Едвардсовог синдрома.Деца са синдромом наслеђују погрешан број хромозома, умјесто двије копије имају три копије хромозома.Ова врста мутације назива се "трисомија", јер је број пара у коме је настала мутација укључен у име, у случају Едвардсовог синдрома ово је осамнаести пар.

горе описаном решењу је "пуна тризомија" т. Е. Дете је наследио комплетну додатну копију додатни хромозома, ову децу са синдромом Едвардс о статистици 95%."Потпуно трисомија" има скоро све знаке болести и веома је тешко.

Постоје још две варијанте мутација.Два процента деце са Едвардсовим синдромом имају транслокацију у пару 18, када је присутан само део екстра хромозома.Три процента деце са синдромом имају "мозаичку трисомију", ову врсту мутације карактерише присуство екстра хромозома који није у свим ћелијама тела.

Симптоми Едвардсовог синдрома.

Већина деце рођених са Едвардсовим синдромом имају дефицит телесне тежине и изразито кашњење у развоју.Њихова глава је неуобичајено мала, а напе има изразиту величину.Њихови уши су ниски, горња и / или доња вилица има развојни дефект под називом микронатија.Ово је стање у којем је облик лица изобличен и формиран је погрешан ујед.

Изглед пацијената са синдромом Едвардс

Деца често формира "расцеп непца" и "Харе усне", стање где постоји расцеп у горњој усни и неба респективно.

Формирана "жаба на уснама"

Дечје оловке су често стиснуте у песнице, а сви прсти имају карактеристичан неуједначени положај.

Флексибилна позиција четке

Деца пате од клупе, а прсти на доњим екстремитетима могу имати мембране или се потпуно спајати једни с другима.

Веома често код пацијената са синдромом постоје проблеми са срцем, плућима и дијафрагмом због патологије васкуларне везе и развоја конгениталних малформација.Срчани поремећаји могу имати другачији карактер и различиту количину: отворени артеријски канал, дефект интервентрикуларног септума, отворени овални отвори.

Мутације могу изазвати развој ингвиналне и умбиликалне киле, аномалије у развоју генитоуринарног система и диспластичног синдрома.Проценат развоја дефекта:

порази система и Вице( тему) - Фреквенција%
лобању и лице - 100%
мицрогени - 96,8%
ниском положају и / или деформација ушне шкољке - 95,6%
долицхоцепхали - 89,8%
високог неба- 78%
расцеп непца - 15%
микростомииа - 71%
Мусцулоскелетал - 98,1%
савијањем трупа позиција четке - 91,4%
stop Роцкинг - 76,2%
цутанеоус Синдактилија стоп - 49.5%
цлубфоот - 34,9%
Централни нервни систем - 20,4%
Кардиоваскуларни систем - 90,4%
за варење - 54,9%
Генитоуринарни систем - 33,5%

Деца са Едвардовим синдромом обично имају проблема са храном.Проблеми настају због кршења урођених рефлекса гутања и сисања.Слаб развој сисавог рефлекса и неусаглашених гутања доводи до гушења дјетета.

Дете може развити гастроезофагеалну рефлуксну болест.Урођене пукотине скелета лица такође узрокују потешкоће у исхрани.Они доводе до потребе да се беба храни путем сонде или гастростомије.Специјалиста може показати родитељима детета како правилно држати главу и тело њиховог детета.У циљу спречавања рефлукс у бебину главу, мора повећати за око тридесетак степени или више док се беба једе, а у року од сат или два након што су јели.

Диагностицс Едвард синдром, Едвардс синдром

Дијагноза може извршити утврђивање да све горенаведене физичког прегледа спољних симптома.Више тачна дијагноза може се анализом "кариотипизацију", који укључује узимање узорака крви детета да утврди састав хромозому.

Због великог броја малформација и веома низак проценат преживљавања деце са Едвардс синдром, се тренутно развија методе пренаталне дијагнозе.Једна од првих и доступних метода које се примјењују у свим женским консултацијама је ултразвук фетуса.ултразвук на у раној трудноћи може бити сумња недостатке мозга и развој екстремитета, доступност обилне количине амнионске течности, која би требало да упозори лекара.Када примају ове резултате, неопходно је послати трудницу на детаљније и циљно посматрање у болници.

У болници морају испунити све потребне генералне клиничких тестова и више специфичних тест, као што ецхограпхи, доплерометрии, студи крвном серуму маркери: п-подјединице Хумани хорионски гонадотропин( βХГ), α-фетопротеин( АФП), естриол( ЕЗ), 17-хидроксипрогестерон.Да би се проценио степен хромозомске абнормалности рађања ризика у свим случајевима користећи специјално дизајниран компјутерски програм Приску, узимајући у обзир старост, серуму маркери и показатељи трудноће жене.Такође је неопходно извршити трансабдоминалну амниоцентезу уз накнадну кордоцентезу.Плодова воде у присуству Едвардс синдрома одређује: АФП ОП 17, ЕЗ, ау феталне крви одредиће кариотип хромозом 18 тризомијом.

Едвардс Синдром Третман

научна медицинска заједница није познат лек за синдром у овом тренутку.Деца са синдромом Едвардс обично рађају са физичким инвалидитетом и лекара са којима се суочавају са избором методе третмана.Хирургија може да елиминише неке од недостатака у вези са синдромом, али је инвазивност технике не оправдава резултате код деце чији животни век се креће од неколико дана до неколико месеци.

Лечење до данас је смањено на палијативно збрињавање( одржавање моралног суочавања са смртоносном болести).Од пет до десет процената деце са Едвардсовим синдромом живи до прве године живота.

Проблеми везани за болести нервног система и мишићног тонуса утичу на развој моторичких способности детета, што може довести до сколиоза, атрофије мишића, страбизам.Хируршки третман код болесне деце може се ограничити због малформација кардиоваскуларног система.Деца са синдромом често имају констипацију узрокован лошим тоном абдоминалног зида и атоничног црева.Као резултат тога, дојенчади доживљавају неугодност и тешкоће храњења.Посебне инфант формула, лаксативи и лекови из групе "пене" може да ублажи ове симптоме.Клистир у овој ситуацији је контраиндикована, јер могу довести до дисбаланса електролита код детета.

Деца са синдромом често заостају у развоју, јер је неопходно користити специјално дизајниране програма третмана за исправљање одлагање физичког развоја.

Други фактор лоше прогнозе представља повећан ризик од "Вилмсов тумора - је врста рака бубрега.Препоручује се редовно ултразвучно испитивање абдоминалне шупљине за присуство ове патологије.

Болесна деца су у опасности од разних инфекција и медицинских стања као што генитоуринами инфекције, отитис медиа, коњуктивитис различитих етиологија синуситис, фронталном синуситис, пнеумонија, апнеје, плућну хипертензију, конгениталне болести срца и високог крвног притиска.Неопходно је бити спреман да ефикасно проведете лечење и благовремено сумњате у ове болести.

родитељи чија дете има овај синдром, морате стално пратити здравствено стање, као и благовремено откривање болести може продужити живот своје деце.

прогноза синдром Едвард

прогноза у већем степену није повољан за ову патологију.Већина деце која су рођена с Едвардсовим синдромом не живе до прве године свог живота.Просјечни животни вијек за пола дјеце рођене овим синдромом је мањи од два мјесеца.Од деведесет до деведесет пет одсто ових дјеце умире пре него што стигну до првог рођендана.Између 5 и 10 процената деце која преживе у првој години доживљавају озбиљне поремећаје у развоју.

Деца која су живјела у првој години требају стално праћење и надзор и доживљавају озбиљне потешкоће у развоју.Њихове вербалне способности су ограничени, иако су у стању да одговори на удобности својих родитеља и имају прилику да науче да се насмеши, да препознају и интеракцију са наставницима и другим људима.Они могу стицати вештине неопходне за сву децу, као што су само-храњење и подизање главе, вештине које су карактеристичне за здраву децу њиховог узраста.

Докторски терапеут Жумагазиев Е.Н.