Алпортов синдром - узроци, симптоми и лечење.МФ.

алпортов синдром - наследни болест карактерише прогресивно опадање бубрежне функције, у комбинацији са слуха и поремећаји вида.У Русији је инциденција болести код деце 17: 100,000.Алпортов синдром Узроци

утврди да је болест одговорна за развој гена који је у дугој краку Кс хромозома у региону 21-22 к.Узрок болести је кршење структуре колагена типа ИВ.Колаген је протеин, главна компонента везивног ткива, која обезбеђује снагу и еластичност.У бубрезима открио дефект колагена васкуларног зида у пределу унутрашњег уха -кортиева боди ока - објектив капсуле.

Симптоми алпортов синдром

Алпорт синдрома, постоји значајна варијабилност у спољним манифестацијама.Типично, болест манифестује у доби од 5-10 година са хематурија( крв у урину).Обично се хематурија случајно детектује када се дете прегледа.Хематурија се може јавити уз присуство или одсуство протеинурије( појављивање протеина у урину).Када се експресују Губитак протеин може развити нефротски синдром, који карактерише едемом, повећан крвни притисак, тело трује симптоме штетних производа приликом смањење бубрежне функције.Могуће је повећати број бијелих крвних зрнаца у урину у одсуству бактерија.

Код већине пацијената, стигма дисембриогенесис привлачи пажњу.Дизембриогенеза Стигма - мали спољни абнормалности које суштински не ометају функционисање организма.Оне обухватају: епикант( склапа на унутрашњем углу ока), деформације ушију, високог непца, повећање броја прстију или њиховог спајања.

Епицант.Синдацтили.

Врло често иста срамота дисембриогенеза откривена у зараженим члановима породице.

Губитак слуха због неуритиса слушног нерва такође је карактеристичан за Алпортов синдром.Глухост се често развија код дечака и понекад се открива раније од оштећења бубрега.

аномалије појављују у облику лентицонус( промена у облику сочива), сферофакии( сферног облика сочива) и катаракта( рожњаче непрозирност *).

Идентификовани су симптоми болести бубрега, обично у адолесценцији.Хронична бубрежна инсуфицијенција дијагностикује се у доби већине.Понекад је брзо напредовање болести могуће формирањем терминалне бубрежне инсуфицијенције у детињству.Алпортов синдром Дијагноза

Предложити алпортов синдром може заснивати на педигре подацима о присуству болести у другим члановима породице.За дијагнозу болести је неопходно идентификовати три од пет критеријума:

• присуству хематурија или морталитет од хроничне бубрежне инсуфицијенције у породици;
• присуство хематурије и / или протеинурије код чланова породице;
• идентификација специфичних промјена у биопсији бубрега;
• губитак слуха;
• конгенитална патологија вида.

ДНК дијагностику такође се препоручује за детекцију дефектног гена.

Третман алпортов синдром

У одсуству специфичном третману, главна сврха добијања успоравање бубрежне инсуфицијенције.Деци су забрањене од физичких активности, прописана је уравнотежена дијета.Посебна пажња посвећена је санацији инфективних жаришта.Употреба хормоналних лекова и цитотоксичних лекова не доводи до значајног побољшања стања.Главни метод лечења остаје трансплантација( трансплантација) бубрега.

лошом прогнозом наравно болести, коју карактерише брзим развојем завршној фази бубрежне инсуфицијенције, највероватније под следећим критеријумима:

- мушког пола;
је висока концентрација протеина у урину;
- рани развој бубрега код чланова породице;
- Губитак слуха.У идентификовању

изолована без протеинурија и хематурија оштећење слуха прогнозе болести повољног тока, бубрежна инсуфицијенција се не ствара.

Лекарски терапеут, нефролог Сироткина ЕВ