Цистична фиброза( Цистична фиброза) - Узроци, симптоми и лечење.МФ.

Цистична фиброза - системски наследну болест у којој постоји мутација протеина укљученог у транспорту хлоридних јона кроз ћелијску мембрану, изазове квар на егзокрине жлезде.Ове жлезде луче слуз и зној.Слуз коју производе егзокрине жлезде, игра веома важну улогу у овом случају је неопходно моистуризе и заштити појединачних органа од сушења и контаминације штетним бактеријама, што је механичка баријера.

У цистичне фиброзе слузи постане густа и лепљива, она акумулира у излучивања каналима бронха, панкреаса и блокира их.То доводи до умножавања бактерија, пошто функција пречишћавања нестаје.Ова болест се такође назива цистична фиброза( ЦФ) због развоја циста на месту канала и жлезда.Цистична фиброза делује углавном на органе као што су плућа, панкреас, црева, параназални синуси.

Цистична фиброза постала је позната у медицинској заједници по први пут од 1930. године, као водећи узрок смрти код популације Кавказа.Уопштено гледано, до средине 60-их година сматрало се да је ова болест типична за кавкасце, али према статистичким подацима, 1 од 25 Европљана је такође носиоци генског поремећаја.Свјетска здравствена организација је закључила да у земљама Европске уније постоји однос од 1 до 2.000-3.000 дјеце која су пацијенти са цистичном фиброзом.

први опис цистичне фиброзе је направио амерички лекар Доротхи Андерсен 1938. године, који је у време отварања деце која су умрла у детињству, пронашао карактеристичне промене у плућима и панкреасу.

Треба напоменути да ова наследна болест није праћена развојном или менталном инфериорношћу.Међу најпознатијим људима који су имали ову болест је познати француски пјевач Грегори Лемарцхал( 1983-2007).Певач, а не живео до своје 24. годишњице само 2 недеље, али имао времена да произведе више од 5 албума и освојио бројне престижне музичке награде, његов глас пригушено велики број људи.У његову част у јуну 2007. званично је регистровано Удружење против цистичне фиброзе назване по пјевачици - "Удружење Грегори Лемарцхал".

Узроци цистичне фиброзе.

Цистична фиброза је болест изазвана дефектом једног гена који контролише кретање соли у телу.Ген цистичне фиброзе се налази у 7 парова хромозома, а за развој болести неопходно је да дете добије овај ген од оба родитеља.

Деца рођена са само једним паром хромозома цистичне фиброзе су носачи.Ови људи немају знакове болести, али могу наследити овај ген.Амерички научници процењују да тренутно има око 12 милиона људи међу популацијама Сједињених Држава.У Русији такви подаци не постоје, али можемо направити аналогију са америчким студијама и закључити да је отприлике сваких 9 људи носиоци овог гена, без клиничких манифестација.Ако два носача КФ-а желе да имају дете, онда статистички 1 од 4 могуће деце имаће цистичну фиброзу.

Симптоми цистичне фиброзе

Симптоми и симптоми цистичне фиброзе могу се кретати од мањих манифестација до тешке клиничке слике.Понекад се може појавити само неколико симптома, након неког времена, други се могу појавити или бити ојачани.

Прва ствар коју родитељи могу приметити је слани укус коже када пољуби своје дијете.Или продужено одсуство дефекације код детета.Већина других знакова почиње да се појављује много касније и зависиће од тога како ЦФ гени утичу на респираторни, дигестивни и репродуктивни систем тела.

акумулација дебели секрета у лумен бронха

пораз бронхопулмонална система карактерише акумулацијом густо вискозно слуз у лумен бронха, која им изазива рефлекс контракцију.Акумулација слузи ствара повољне услове за репродукцију опортунистичке патогене флоре.Инфекција такође блокира дисајне путеве, чиме изазива кашаљ.Пацијенти са цистичном фиброзом су обично склони инфекцијама које су отпорне на многе познате антибиотике, тако да се отклањање патогена може врло тешко.Као резултат, може се развити пнеумонија или бронхоекатска болест.Врло често, горњи респираторни тракт је изложен инфекцијама с развојем синузитиса и фронтитиса.Кашљање, пискање, периодична грозница, астматични напади ће се појавити скоро константно.

У дигестивном систему

дебелом секрецију панкреаса, која садржи велики број ензима који нам помажу варење хране, не спада у танко црево, где треба да буде активиран ензима.Као резултат, црева не упија протеине, масти и угљене хидрате.Ово може проузроковати трајну, лабаву столицу.Изразито формирање плина због цревне ферментације која доводи до отицања и болова у абдомену.

Деца рођена са цистичном фиброзом не добијају тежину и расте лоше.

Са годинама патолошке промене у систему за варење почне да се погоршава, и развија: панкреатитис - стање у којем је панкреас постаје запаљено, изазива синдром бола, болести јетре, дијабетес, камен у жучи.

Репродуктивни систем и мушкараца и жена у великој мјери трпи.Мушкарци са цистичном фиброзом постају неплодни због недостатка канала, кроз које сперма улази из тестиса у пенис.Жене имају потешкоће у концепцији као резултат повећане вискозности слузи у утерални шупљини.

Постоје и системске промене у телу.Због повећаног ослобађања соли из тела, долази до неравнотеже у минералном саставу течности, посебно у крви.Пошто је тело слане воде излази у саставу зноја, дехидрација може да дође, што ће довести до палпитације, умор, смањење крвног притиска.Минерални метаболизам у костима је прекинут, што доводи до остеопорозе и крхких костију.

Дијагноза цистичне фиброзе.

Постоји неколико начина за дијагностификовање присуства цистичне фиброзе.Важан аспект је исправно прикупљена историја живота, болести које су карактеристичне за породицу.Да ли су рођаци имали знаке који су карактеристични за цистичну фиброзу и до које мере.Генетски метод се може користити у било којој старосној групи и са високом тачношћу одређује присуство или одсуство гена.Материјал за генетску анализу може преузети било ко, пошто се ДНК подвргава истраживању.У већини случајева, користе се дијагностика и кариотипизација ПЦР, што омогућава прилично тачну дијагнозу.Тест за имунореактивне трипсине. Тест је прилично тачан, али се користи код деце само у првом месецу живота.Метода испитивања омогућава утврђивање нивоа трипсина у крви детета, ако се повећава 5 до 10 пута, дијагноза се може претпоставити, али не и тачна.С обзиром на то да се овај ниво ензима може повећати код деце са Едвардсовим синдромом, дубоко пренаглашеним бебама и децом која су рођена са асфиксијом при порођају.

зној тест одређује концентрацију натријума и хлоридних јона у зноју из људског сумња дијагнози цистичне фиброзе.Пилокарпин се ињектира у кожу теста уз помоћ слабе струје помоћу методе јонофоресиса, под утицајем који зно почиње да се генерише.Прикупља се и мери концентрацију јона.Деца без мутације протеина који су одговорни за транспорт хлоридних јона имају концентрацију не више од 40 ммол / л.

Додатне дијагностичке методе испитивања играју важну улогу у дијагнози.У цистичном фиброзом јављају патогномонични промену радиографски плућа( плућна паттерн деформацију у облику цистичне променама бронхијалног стабла, ширењу емфизематозна плућа ткива и инфилтративног промјена).Када ендоскопска бронхијална студија је утврдила прекомерно накупљање високо вискозних слузи бронхијалног ширењу и проређивање зида, смањење и проширење лумена, и симптомима хроничног бронхитиса.Спирографске студије указују на абнормалности дисања према опструктивно-рестриктивном типу.Поремећаји панкреаса ће показивати знаке не-апсорпције масти и честе повраћање.Дуоденалном пробацијом са секретом панкреаса показаће се одсуство ензима у активној фази.

Лечење цистичне фиброзе

Цистична фиброза се не може излечити једном заувек.Међутим, симптоматска терапија је значајно напредовала у последњих неколико година.

Током третмана потребно је наставити следеће циљеве: превенција и контрола заразних болести плућа, благовремено санације од бронхијалне дрвета густе слузи, спречавају развој болести дигестивног тракта, адекватан и уравнотежен исхране, и смањујући ризик од дехидрације.Да би се постигао најбољи ефекат терапије треба пратити неколико стручњака: пулмологије, гастроентеролог, физиотерапеут и нутрициониста.

За уклањање слузи са бронхијалног стабла је дошао са неколико ефективних начина.Прва је физичка вежба усмјерена на побољшање укупне циркулације крви.Пацијентима се препоручује активни спорт( фитнес, атлетика, плес), али никако не професионални.Вежбе дисања у одређеном положају - глава доле - помаже у одвод бронхијалне путеве гравитацијом и вибрације дисања.Ритмични контролисани ударци у грудни кош такође доприносе и лакшем испуштању спутума.

Медицински третман обухвата неколико група лекова усмјерених на све везе комплекса симптома код цистичне фиброзе.Муколитици су лекови који помажу ливењем флегма.Једна од најпознатијих и најуспешнијих лекова је "АЦТС" или Ацетилцистеине.

Антибактеријски лекови су главно средство за борбу против плућне инфекције.У овој патологији користе се разне групе( цефалоспорини од 2 до 3 генерације, респираторни флуорокинолони).Узимање лекова интерно се користи за лечење благих инфекција.Инхалациони антибиотици се могу користити за спречавање или контролу инфекција узрокованих бактеријама Псеудомонас.

Анти-инфламаторни лекови могу помоћи у смањењу отока дисајних путева због дуготрајне инфекције.Бронходилататори утичу на лумен бронхија и помажу у опуштању бронхијалних мишића.Ова група дрога се често користи инхалацијом.Са развојем озбиљнијег степена, потребна је кисеоничка терапија.Овај третман се врши помоћу маске кисеоника.

најрадикалнији метод лечења цистичне фиброзе је трансплантација плућа од умрлог даваоца.Окиген

болесник са цистичном фиброзом

случају недовољног панкреаса може захтевати доделу препарата ензима попут "Креонт".То је ензим који садржи лекове у одређеној дози и помаже у компензацији недостатка сопствених ензима.

АТАЛУРЕН или лек ПТЦ124 у цистична фиброза

ПТЦ Тхерапеутицс - нови ниска молекулске супстанца користи у третману пацијената са цистичном фиброзом, хемофилија, ДМД.

Лек Аталурен или ПТЦ124 је сада у фази 3 клиничког испитивања.У 2010. години завршено је запошљавање пацијената старијих од 6 година у 48-недељној студији, чија је сврха потврђивање побољшања функције плућа када се користи.
ПТЦ Тхерапеутицс користе у лечењу пацијената са цистичном фиброзом, хемофилија, ДМД има сенсе мутацију.Суђење Фаза 1 са једном дозом лека код здравих добровољаца показали да је безбедно, узима се орално и добро подноси.Испитивање фазе 2 код ЦФ пацијената, проведено у САД-у и Израелу, показало је сигурност и побољшање биолошких индикатора( цфф.орган).

Калидецо ™ је 31. јануара 2012. године добио одобрење за ФДА за људе са цистичном фиброзом старијом 6 и више година са мутацијом Г551Д КФ.

Прогноза за цистичну фиброзу.

Прогноза ове патологије није веома повољна.Функција плућа често почиње да опада у раном детињству.Временом, оштећење плућа може изазвати озбиљне проблеме са дисањем.Неуспех дисања је најчешћи узрок смрти код људи са цистичном фиброзом.

Почетно лечење почело побољшава прогнозу.Са правилним начином живота и поштовањем свих лекарских препорука, људи са цистичном фиброзом преживљавају у просјеку до 50 година.

Докторски терапеут Жумагазиев Е.Н.