Хипофосфатематски ракети отпорни на витамин-Д

Фамили хипопхоспхатемиц рахитис или фосфат дијабетес или витамина Д-резистентни рахитис( ХИПОПХОСПХАТЕМИЦ ВИТАМИН Д-резистентни рахитис; ХПДР; 307800), први пут описана Албригт ет ал.1937Кс-везани хипофосфатемични рахитис је најчешћи облик хипофосфатемије, са учесталошћу од око 1 у 20,000-25,000.

Узроци хипофосфатемског рахитиса

Болест има Кс-везан доминантан тип наслеђивања.Карактерише га пун пенетрација за хипофосфатемију и непотпун за промене костију.Жене преносе патолошки симптом кћеркама и синовима са вјероватноћом од 50%, мушкарцима - само за ћерке са вјероватноћом од 100%.Код дечака, болест је јача него код дјевојчица.

Молекуларно-генетски узрок болести - мутација у ПХЕКС гена( Фосфат регулише хормон са хомологија се ендопептидаза на Кс-хромозому).Ген се састоји од 18 ексона и кодира фосфат регулатинг ендопептидазе( Неутрална ендопептидаза хомолога који регулишу активност других протеина) контролу мембране фосфат превоз у бубрежним каналима, танког црева, а можда иу другим органима.Како мутације у гену ПХЕКС кроз хипотетичком фосфатурицхески хормона доводе до бубрежне губитка фосфата и витамина поремећаја Д метаболизма, још увек нејасна и ставови по овом питању су врло контрадикторни.Хипотетички модел: претпоставља се да ендексептидаза ПХЕКС изазива активацију фосфатуритског хормона.Уколико мутација ПХЕКС-гена доводи до губитка ендопептидазе активности се стога смањује пхоспхатонин делатности и, као резултат, постоји губитак фосфата преко бубрега и без супресија инактивације 1,25-( ОХ) витамин 3-Д.

instagram viewer

Диагностицс

генетски дефект доводи до кршења фосфатни ресорпције у бубрежним каналима и њеном апсорпцијом у танком цреву.Ово се манифестује гиперфосфатурииа, хипопхоспхатемиа, повећану активност алкалне фосфатазе и развој рахитоподобних промена које се не могу лечити витамином Д у нормалним дозама.Хипокалцемија( недостатак калцијума) није присутна или је занемарљива.Концентрација азотне шљаке и електролита у крви је нормална.Остале парцијалне функције бубрега су нормалне.Ниво цитрата у крви је нормалан, за разлику од хипокитремије са нормалним рахитисом витамина Д.

Радиограф костију открива значајне промене у епи и метафизним зонама.Структура дијафиза се разликује од конвенционалног рахитиса: заједно са зонама раста, постоје зони остеосклерозе.Постоји загушење тубуларних костију услед једностраног, често медијског слоја периостеума.Симптоми

хипопхоспхатемиц болести рахитис

почиње крајем првог или почетком друге године живота.Пацијенти деца имају мишићни хипотониа, Варус деформације костију, нарочито доњих екстремитета, рахитичан "наруквице", "куглице", ход поремећај - "патка" ход, закржљала раст.Понекад се примећују спонтани преломи.Зупци еруптирају нормално, али брзо оштећују каријес.Ментални развој не трпи.

Након затварања зона раста епифизе симптома повуку болести, али нетретиране пацијенти у одраслом добу се наћи озбиљну болест костију.

Код одраслих, наследна хипофосфатемија може се комбиновати са остеомалацијом.Клинички се манифестује болом у костима, мишићном слабошћу, смањењем раста због компресије пршљенова.Ниво калцијума у крви није поремећен, али постоји негативан баланс калцијума и фосфора.

Лечење хипофосфатематског рахитиса

Нема задовољавајуће терапије за хипофосфатемични рахитис.

Друг третман није, међутим утичу основу основну генетски дефект, када је остварила клиничку очвршћавање рахитиса и побољшани костију хистологију.Лечење треба почети што прије, тако да се избегне костна деформација.Потребне дозе зависе од тежине рахитиса и старости пацијента.Изнад њих код мале деце( или на почетку терапије и код старије деце), затим смањити на вријеме раста, као ато током пубертета поново повећава.

У хередитари хипопхоспхатемиц витамина Д-резистентни рахитис изрекао отпорност на лекове Ергоцалциферол.Намена у дозама које одговарају физиолошке потребе или користи за лечење рахитиса због недостатка витамина Д не доводи до повећања фосфата у крви или да се смањи симптоме рахитиса или остеомалације.

Због тога је неопходно да се користи лекове у већим дозама( просек 30 000-100 000 МЕ и више дневно) за лечење фосфатдиабета.Разлике у ефикасности холекалциферол и Ергоцалциферол се не открива у овој болести.Умјесто ових средстава, дихидротахистерин се може примјенити на 0,5-1,5 мг дневно.По хемијској структури, други је близу ергокалциферола.

Под утицајем великих доза или Ергоцалциферол дигидротахистерина побољшана апсорпцију калцијума у цревима, побољшана равнотежа калцијума и фосфора, своди Активност алкалне фосфатазе, вероватно услед инхибиторног ефекта великих доза тих лекова.У том погледу, феномен рахитиса и остеомалације се своди.Ипак, излучивање( излучивање) фосфата у урину не смањује.Стога, њихов ниво у крви остаје смањен, али се раст пацијената истовремено нормализује.

времена и компликације

након пубертета, болест може се одржати и без лечења.Код одраслих особа који су имали детету витамин-д-резистентни рахитис, хипопхоспхатемиа понови, кржљавошћу, деформација пострахитицхеские карлице удове, често произилази из царског реза код жена.Релапсови су могући током периода напрезања минералног метаболизма( трудноћа, лактације).