Гломеруларна месангиолипидоза( Алајиллов синдром)

Алагилле синдром први пут описан у 1975 г. Болест је јетри артериовеноус дисплазија( хипоплазија или одсуство интрахепатичних жучних канала), док је један од најчешћих узрока холестазе( одсуства протока жучи) код деце.До 1987. године познато је око 80 опсервација особа са овом болести.Инхеританце Алагилле синдром вероватно аутозомно рецесивно.Морфолошки болест основа је хипоплазија( или одсуство) од интрахепатичних жучних путева, у комбинацији са патолошким променама у бубрезима и липидосис.

карактеристичне особине овог синдрома:

1) лице дизморфизм: изузетан део лобање, мала брада, дубоко сет еие утичнице, оседлај нос;

2) абнормалности тела пршљенова, облик налик лептир;

3) хипогонадизам( неразвијеност генитални органи);

4) кашњење у физичком развоју;

5) висок глас, мање одложен ментални развој.

синдром је често повезан са стенозом( сужење лумена) од плућне артерије.Реналних гломерула дефекти укључују незреле, цистичне промене, хипертензију са реналне артерије хипоплазијом, хиперасотемиа( велику количину азотних супстанци у крви), тубулоинтерстицијални нефритис.Када

биопсије( комада ткива узетог у биопсији) ткиву бубрега откривена повећана у величини гломерула, "фоам" ћелија.Повећана билирубин у крви, холестерола, липиди.Појавио се липопротеин Кс, карактеристичан за холестазу.Урин протеин је стално присутан, да у почетку објаснио као израз гломерулонефритиса.

Многа запажања Алагилле синдром третира као хепаторенал( јетре бубрега) синдрома, као што карактерише знацима холестазе( поремећаја одлива жучи), који може да се манифестује иу неонаталног периода, повећање величине јетри, док је болест бубрега почетку повлачи у позадину.Ток болести се продужава, хронична бубрежна инсуфицијенција постепено се развија.У срцу болести је повреда метаболизма липида( масти).За разлику од типичних облика стицања хепаторенал синдрома код Алагилле синдрома није посматраном абнормалну функцију јетре.

третман је примена витамина растворљивих у мастима А, Д, Е, холестирамин фенобарбитал.