Структура хромозома
Једро сваке соматске ћелије људског тела садржи 46 хромозома.Састав хромозома сваког појединца, како нормалног, тако и патолошког, назива се кариотип.Од 46 хромозома, људских хромозомских задатих компоненти, 44 или 22 парова аутозомно хромозома су, прошле Пара - хромозоми.Код жена, секс хромозома устав обично представљају два Кс хромозома, док мушкарци - хромозоми Кс и И У свим паровима хромозома као аутосомно или пола, један је од хромозома добијеним од оца, а други - од мајке.Хромозоми једног пара се називају хомологима или хомологним хромозомима.У сексуалним ћелијама( сперматозои и овулама) садржи хаплоидни скуп хромозома, односно 23 хромозома.Сперм целлс су подељени у две врсте, у зависности да ли садрже хромозом Кс или И. Сви јаје обично садрже само хромозома Кс.
хромозоми су јасно видљиве после посебном бојом током ћелијске деобе, када хромозоми максимална спирализед.Штавише, у сваком хромозому се открива констрикција, која се зове центромера.Центромера дели хромозом кратком руком( означеном словом "п") и дугом руком( означеном словом "к").Центромера одређује кретање хромозома током дељења ћелија.По положају, центромери хромозома су класификовани у неколико група.Ако се центромерни налази у средини хромозома, онда се то зове метацентриц хромозом, ако центромерни се налази ближе један крај хромозома, то се зове ацроцентриц.Неки акроцентрични хромозоми имају такозвани сателити, који у неизлечивој ћелији формирају нуклеоле.Нуцлеоли садрже више копија ППХ К. Осим тога, разликују субметацентриц хромозом где не налази у средини хромозома центромерни, а неки преселили у један од крајева, али не толико као у ацроцентриц хромозома.
Конци сваке руке хромозома се називају теломери.Утврђено је да теломери играју важну улогу у одржавању стабилности хромозома.Теломери садрже велики број понављања секвенце нуклеотида, такозваних тандемских понављања.Уобичајено, током ћелијске поделе, смањен је број ових понављања у теломима.Међутим, сваки пут када су завршени посебним ензимом званим теломеразом.Смањење активности овог ензима доводи до скраћивања теломера, за који се верује да је узрок смрти ћелије, а обично прати старење.
Пре диференцијалне бојења хромозома метода за разлику између њих прави, позиција центромерни и доступност сателита.Додијељене су 5 групе - од А до Г, које су прилично добро одвојене једна од друге.Међутим, унутар група, диференцијација хромозома представљала је одређене потешкоће.Ово се променило када су развијене методе за диференцијалну хромозомску боју.Значајан допринос развоју ових метода био је руски научник АФ Закхаров.
Хромозомски препарати могу бити припремљени из било које нуклеарне фосилне соматске ћелије.Често се добијају за лимфоците периферне крви.Лимфоцити су изоловани од венске крви и пренети на малу количину хранљивог медија уз додатак фитохемаглутинина.Фитохемагглутинин стимулише подјелу лимфоцита.Онда су ћелије су култивисане на 37 ° Ц три дана, након чега се додаје у колхицина лимфоцита културе, коториј останавливаетса деобу ћелија у метафази, када хромозоми кондензује мост.Ћелије се преносе на слајд, додају се хипотонични НаЦл раствор.Ћелије су пукле и хромозоми излазе из њих.Затим прати фиксацију и бојење хромозома.
Последњих година појавили су се нови методи за визуализацију хромозома или њихових делова.Методе су комбинација цитогенетских и молекуларних генетичких метода.Све су засноване на способности ДНК једноланчани повезивања на комплементарну секвенцу геномске ДНК локализованог у хромозомима.Једноланчана ДНК, који у овом случају је ДНК сонда специфична боја је напуњен, а након повезивања са геномске ДНК пробом лако открити на припреми хромозом( тзв Метапхасе плоче) када микроскопије под ултраљубичастим светлом.Овај метод назива се "флуоресценција ин ситу хибридизације".
Све методе омогућавају детекцију хромозома живописи своју структурну организацију, која се огледа у појави цросс-бразди, варирају у различитим хромозомима, као неке друге детаље.
Неколико различитих метода боја користи се за идентификацију појединачних хромозома.Најчешће коришћена метода је хромозом бојање Гиемса боје.Препарати хромозома са овим методом бојења прво се третирају са трипсином, који уклања протеине садржане у хромозому.Тада се на препарат примјењује боја Гиемса која у хромозомима открива образац свјетлих и тамних сегмената карактеристичних за сваку од њих.Обично, до 400 сегмената може се рачунати на хаплоидни сет.Ако цхромосоме Гиемса прије слика је прва загрева, а затим бендови цртеж је сачувана, али је њихова боја је обрнута, тј. Е. тамних опсези су светлост, и вице верса.Овај метод боје назива се реверзно везивање или Р-метода.Ако апликација Гиемса боје припрему хромозома је прво третиран киселином, а затим алкалија, затим обојени претежно центромера, и другим областима богата хетерокроматин садржи високоповториаиусцхиесиа ДНК секвенцу.Такође су развијени методи високе резолуције за диференцијалну хромозомску боју.Они нам омогућавају да идентификујемо до 800 попречних трака на хаплоидном сету хромозома.
Попречне траке које су идентификоване диференцијалном бојом називају се сегменти.Природа локације дуж сегмената хромозома су различити, што омогућава довољно прецизне идентификације сваког хромозома у кариотип.Развијен је облик репрезентације идеалног кариотипа са типичном структуром трака на сваком хромозому.Овај облик се зове идеограм.
За удобности кариотип описа понудио посебан систем у којем пре свега прави разлику између хромозома оружја: П - К и кратак - дуго - и центромерни - це н .Свако раме је подељено на регионе, а број се креће од центромере.Сваки регион је подељен на сегменте, чији рачун почиње и сегментом који се налази ближе центромеру.
Материјал из којег су конструисани хромозоми се назива хроматин.Састоји се од ДНК и околних хистона и других протеина.Тај део хроматина, која је благо обојеног са посебним бојама хромозома, под називом еуцхроматин, и она која се боји интензивно - хетерохроматина.Верује се да су еуцхроматин региони хромозомске садрже гене високо експримиран, хетероцхроматиц регионима, насупрот томе, укључују неактивне гене и не-експримирају ДНК секвенце.
Молекуларна структура хромозома је сложена.Функција ове структуре је да спакује ДНК тако да се уклапа у хромозом.Ако би се геномска ДНК представљала као обична двострука спирала, онда би се проширила на 2 м. Када се пакује ДНК, користи се исти принцип спирале, али он представља неколико нивоа.Као резултат комплексног паковања, почетна дужина молекула ДНК смањује се за фактор од 10.000.