Едвардов синдром
Инциденце Едвардс синдром је 1 ин 5000-8000.Однос између рођених дечака и девојака је 1: 3.Ова болест се одликује неразвијености многих органа и система, као и бројне малформације фетуса развоја.За благовремену дијагнозу болести, користи се цитогенетичка студија.Најчешћа аномалија налази се на делу мишићно-коштаног система, репродуктивне органе, структуре костију лобање, кардиоваскуларног система и дигестивног система.
поремећаји локомоторног апарата појављује погрешан развој првих прсте и први прст је кратка и широка, због чега је други прст је дужи него што изгледа.Детецтед абнормално анатомска структура стопала, цлубфоот, пете дела и своду стопала улегнућа.Прсти на ногама и на рукама могу се спојити због кожних зуба.
У случају спољашњег прегледа, кратки кавез ребра привлачи пажњу.
патологија кардиоваскуларног система се манифестује дефекта структуру коморе и / или атријалне зидова, одсуство једног од аорте вентила аорте или плућном вентилом, чиме пореметила нормалан проток крви.
Промене у урогениталног сфери појаве мехурића са течности у бубрезима, коалесценције, дуплирања бубрега и / или уретера, повећање клиторис код девојчица, ундесцендед тестиса у скротум код дечака.
.Промене у церебралном и лицу лобање издуженог облик лобање, уши ниске засадио и уврнут, мали доња вилица, високу небо, у 5-7% случајева откривених расцеп непца.Нормални развој главних структура мозга је прекинут, због чега се јављају неуролошки симптоми.
део дигестивног тракта може доћи Имперфорате езофагеалног лумена Имперфорате оутлет канала жучне кесе и жучних путева, црева гризхеподобние избочина може бити некомплетна турн утробе петље, ненормално лоцатион подзхел злинг жлезде ткива.
Захваљујући бројним малформација смрти у већини случајева јављају у првој години живота( више од 90% случајева).