Фриедреицхова болест

болести Фриедреицх-ова атаксија - болест која се преноси у аутозомно рецесивно наслеђивање, је пораз од структуре нервног система и одликује смањеном моторне координације и укључивање других органа и система у организму, посебно пораза срчаног мишића.По први пут болест се издваја у независном облику у 1863., Фриедреицх је атаксијом и једна је од најчешћих типова наследних поремећаја координације покрета.Инциденца болести Фриедреицх-ова атаксија у популацији од 1-3 случајева на 100 000 становника.Међу родитељима пацијената дошло је до повећане фреквенције крвних бракова.Болест има непаран географски и етнички дистрибуцију акумулације у појединим регионима.

Болест се односи на болести динамичких мутација.Као резултат генетских мутација јавља смањење у формирању фратакин протеина, што доводи до акумулације гвожђа у ћелијама.Ово доводи до прекомерног формирања неоксидованом метаболичких производа који узрокују оштећења и смрт кичменој мождини, периферним нервима и љусци, и церебралном кортексу.Осим тога, развија типичан облик пораза срчаног мишића( миокарда), што доводи до смрти својих влакана и замене локације оштећења везивног ткива( фиброза).

прве манифестације болести јавља у доби од 10 до 20 година.Главни знак болести је кршење координације покрета.Истовремено, стајање и ходање су узнемирени.Човек почиње да хода неодлучно, неспретно, полако, широко раширеним ногама, често спотицања.Како болест напредује има поремећај моторних координација у рукама, који се манифестује погоршање писма непропорционално кретање, губитак контроле над удаљености и брзине кретања, силе контракције мишића.Чини се претерани или недовољна амплитуда наменски покрети, брзе покрете изводе наизменично непријатно када креће јиттера јавља.Мимикри промене, изговор је прекинут, говор се изговара.Карактеристика и рани знак болести је смањење или потпуно изумирања тетиве и периосталног рефлексе.Мишићни тон се смањује, понекад значајно.Типична манифестација је такође смањење заједничког и мишића и вибрација осетљивости.У каснијим фазама болести може да се развије благи парализа обе ноге( парапарезу), тетиве рефлекси( колено, Ахил) поново појавити.Често се може приметити појаве крупноразмасхистого кретање принудно очију( нистагмус).Код неких пацијената постоји атрофија оптичког нерва, доводи до смањења или потпуног губитка вида, погоршава слуха, губитак меморије и интелекта.

Дисеасе Фриедреицх-ова атаксија карактерише кршењем другог( осим за нервни систем) органима и системима.Најчешће то манифестује болести срца и скелетних деформитета.Карактеристичне знакове укључивања у патолошког процеса на срчаном мишићу су срце бол, лупање срца, диспнеја при напору, шум на срцу( одређен од стране лекара) промене на ЕКГ и ехокардиографија.

скелетних деформација карактерише развој кичме кривине, "стопала Фриедреицх-ова атаксија"( скраћивање стопала, формирање претерано високе луком, а малпоситион прст најближи стопала фаланге су у унбент стању, и дуго - савијена, што је посебно изражено на палац).Поред тога, често формирани кршења ендокриног система, манифестује дијабетес, неразвијеност полних органа и жлезда.

болести Фриедреицх-ова атаксија је брзо прогресивни ток.Постепено расте знаци атрофије мишића, има пареза, неусклађена кретања.Такви људи не могу ходати и служити себи.Трајање болести обично не прелази 20 година.Директни узроци смрти су срчана инсуфицијенција, дубока метаболички поремећај у дијабетесу и инфективних компликација.Описује одређене атипичне случајеве болести са каснијим старости почетка( 30-40 година), спорим бенигну наравно, одсуство дијабетеса, а типичних промјена у срцу.

дијагностификовање болести Фриедреицх-ова атаксија може бити сумње у случају присуства лица следећег карактеристикама:

1) ан аутозомно рецесивно начин наслеђивања;

2) изглед првих знакова болести у 1-2 ог деценији живота;

3) координација покрета, смањења или потпуног нестанка рефлекса, смањење осетљивости, слабости и атрофије мишића ногу, а касније руке;

4) скелетни деформација( кривљење кичме, "стоп Фриедреицх-ова атаксија");

5) оштећење срчаног мишића( са присуством промена у ЕКГ и ехокардиографија);

6) ендокрини поремећаји( дијабетес, хипоплазија оф гонадама и гениталних органа);

7) атрофија кичмене мождине од сликања магнетном резонанцом;

8) позитивне резултате у тестирању ДНК.

третман. Ефикасно лечење болести до сада доступних.Апплиед побољшивачи Метаболизам - Ессентиале унутра и интравенозно Рибокинум, фосфаден( аденил) ретаболил, ноотропицс, витамини, коензим К10, витамин Е( у дози од 1000-2000 мг дневно у току 1-2 месеци).Добар ефекат доносе разноврсност физичке терапије, као масаже, физиотерапија, термалним поступцима( озокерита, парафински) на подлактицама и потколенице, електричном стимулацијом мишића.