Непрофесионална формација костију

Ова болест спада у групу дијафизе дисплазије система костију.Типични знаци неправилног формирања костију су чести преломи.Након детаљнијег испитивања такве особе, може се уочити плаво-сива боја склере очних јабучица.Још једна карактеристична манифестација је рани развој глувоће.Два облика ове болести описана су у литератури: урођена и касно.У првом случају, током пренаталног развоја детета су бројне сломљене кости, што је довело до израженог деформацију доњих екстремитета на рођењу.У другом случају, преломи се јављају нешто касније.Као и то, и са другим обликом, можете видјети сиво-плаву боју склерје.У овој деци, фонтане су закаснеле, понекад су кости лобање код новорођенчади мекане.Зуби често имају жуту боју, касне ерупције, често су задивљени каријесом.По правилу постоје преломи дугих тубуларних костију( бутина, рамена, кости гребена и подлактице) и кичме.Прекиди костију лобање, карлице, фаланса прстију и стопала се не јављају.Деформитети екстремитета могу се изразити веома снажно, а број прелома не зависи од облика болести.

Према литератури, глувоћа се развија прилично рано - у доби од 20-30 година.Промене које се откривају радиографским прегледом осетског система зависе од тежине тока болести.Главни знак формирања неправилних костију је распрострањена остеопороза цијелог скелета.Након прелома око кости, формирају се периостеални( скоро кост) калуси, који окружују прелом фисуре.Величине ових кукуруза су понекад огромни, у неким случајевима, у заблуди за тумор кости( псевдосаркома).У кичми постоји различит степен изражености платифондлије, а пршљеници стичу двосмислену форму.Шавови лобање су увећани, садрже велики број уметнутих костију.

1979. године предложена је још једна подјела нефективног образовања, према којој се разликују ИВ врсте болести.

И типа се преноси према доминантном типу наслеђивања.У таквој деци се може приметити плава боја склера, хипостаза уха се развија рано, промене костију су умерено изражене.

ИИ тип се преноси аутосомалним рецесивним типом наслеђивања и завршава се интраутерином феталном смрћу.

ИИИ типе несавршени остеогенеза преноси као аутозомно рецесивно баштину, наставља са тешким прогресивним коштаних деформитета, бојење сцлера остаје нормалан, постоји повреда формирања зуба.

ИВ Врста преносе доминантан образац наслеђивања, сцлера задржавају нормалну боју и друге манифестације могу варирати унутар широких граница.Родитељи који имају једну од наведених знакова болести или њихове комбинације, али не пате од повећане крхкост костију, може бити рођена са различитим деце, укључујући озбиљне лезија мишићно система.Ова околност се такође узима у обзир приликом обављања медицинског генетског савјетовања за такве породице.

Кранио-клавикуларна дисплазија позната је већ дуже време.Најкарактеристичне промене се примећују у лобању и костима, што је била основа за стварање назива болести.Знаци болести су јасно откривени чак иу време рођења болесног детета.Код деце са израженим знацима обољења може да се детектује повећана мекоћу костију лобање, у мање озбиљним случајевима, скреће се пажња на велики величине Фонтанел, који долази са предње и задње стране чела је повезан са малом Фонтанелле, а често постоји несклад од фронталних костију.Пролећни логор затвара веома касно, ау неким случајевима остаје у зрелости.Главни симптом краниокеребралне дисплазије је неразвијеност клавикула.Потпуно одсуство клавикула је ретко( у 10% случајева), чешће недостаје један од крајева ове кости.

Карактеристична манифестација такве повреде у структури скелета је неуобичајена покретљивост у раменским зглобовима - дијете може донијети рамена испред њега док не дођу у додир једни с другима.У неким случајевима деца имају сколиозу, кратке дисталне фаланге прстију и неразвијеност ноктију.Врло карактеристична је закасни и несавршени развој трајних зуба.Млечни зуби могу остати до 25-30 година старости, у вези са којима такав појединац може формирати превелики број зуба.Радиографски преглед костног система јасно открива недостатак у развоју клавикула.Они се састоје од одвојених фрагмената( један или два), или могу бити потпуно одсутни.Дио недавних случајева чини само 10% случајева.Пораст ових костију људског скелета углавном је билатерални и асиметрични.

Карактеристике су и промене у карлици и колковима.Глава фемура има велику, у поређењу са нормом, димензијама, заобљеним обликом.Радиолошки преглед кичме показује аномалију у развоју једног или више пршљенова, а било који део кичменог стуба може бити погођен.Кранио-клавикуларна дисплазија се преноси аутозомним доминантним типом наслеђивања.