Спинална мишићна атрофија
- хетерогена група наследних поремећаја које карактерише дегенеративним променама у кичменој мождини посебних ћелија које су директно укључене у спровођењу покрета.Ове болести прати слабост и атрофија скелетних мишића.Класични облик болести први пут је детектован код деце 1891. године. 1956. описан је нови облик атрофије спиналног мишића са каснијим почетком и релативно бенигни ток.Слични случајеви болести који су претходно описани као бенигна мишићна дистрофија са нехотичним трзањем мишићних влакана( који се екстернално манифестују поткожним флуттером).Следеће студије су показале да се у истој породици могу појавити различити облици атрофија мишића на спиналној основи.
Тренутно, на основу старосне доби и тежине курса, уобичајено је изоловати тип ИИИ инфантилне атрофије мишићне атрофије.
тип И - Вердниг-Хоффманн.
ИИ тип - интермедијер.
ИИИ тип - Кугелберг-Веландер.
Поред тога, у литератури садржи описе спиналне мишићне атрофије дечјег, јавља заједно са неразвијености можданих структура, конгениталних фрактуре, формирање раног респираторне инсуфицијенције, урођеним срчаним манама, Артхрогиипосиос.Недавно, болест је конгенитална патологија локомоторног система, који треба да се ограничи покретљивост у зглобовима екстремитета као резултат мишићне атрофије и замену мишићних влакана везивног и масног ткива.Артхрогиипосиос јавља у карактеристичном држање детета: горњих екстремитета блиски уз тело, прекомерно одвијала на лактовима, док је рука стиснута у песнице, налик на изгледу канџама птица грабљивица.Доњи удови су савијени у зглобовима кука и разведени на бочним странама, ау коленским зглобовима су, напротив, неповезани.Поред тога, као резултат деформације зглобова, формира се клупа.Учесталост појављивања ове болести у популацији у просјеку је 1 случај на 10 000 дјеце.Спинална мишићна атрофија се преноси аутосомним рецесивним типом наслеђивања.
Старост појава првих знакова атрофије мишића на спинама је различита за различите варијанте ове патологије.Код Атрофије спиналног мишића, прве манифестације болести се јављају у првим месецима живота, са типом ИИ у првим годинама живота, и са типом ИИИ болести у доби од 10-20 година.
Код атрофије спиналне мишиће типа И( тип Вердниг-Хоффманн), мајка већ током трудноће може обратити пажњу на каснију и слабу плодност фетуса.Од рођења, дете је изразило широко смањење мишићног тона( синдром "флаццид дијете").Од првих месеци живота појављују се слабости и атрофија мишића горњег и доњег екстремитета, уз накнадно укључивање мишића трупа и врата.Такве промене у мишићима доводе до чињенице да дјеца не могу сједити.Мишићне атрофије и трзање мишићних влакана обично су маскиране од стране добро изражене поткожне масти.Карактеристичан симптом је мали тремор( тремор) прстију издужених ручица( фасцикуларни тремор).Понекад има кретања мишића језика.Типичан знак је такође слабљење или потпуни нестанак рефлекса тетива( колено, Ахил), ограничење нормалне покретљивости у зглобу, деформација скелета.Због слабости интеркосталних мишића, груди беби постају равне.Као резултат слабости мишића, недостаје вентилација плућа, често се јављају респираторне инфекције, а јављају се и разни респираторни поремећаји.Ментални развој деце не трпи.Да би се потврдила дијагноза атрофије мишића у спиналној групи, извршено је истраживање мишићног ткива, гдје се утврђује атрофија мишићних влакана.Ток болести је неповољан.Смртоносни исход се јавља обично у доби до 2 године због пораза респираторних мишића и појаве различитих компликација из плућа.
Са спиналном мишићном атрофијом типа ИИ, болест се први пут појављује нешто касније( у првих 1,5 година живота детета) и карактерише га спорији ток.Главна одлика је неспособност детета да устане.Смртоносни исход са овим обликом обољења обично се јавља у доби дуже од две године.
Код атрофије спиналне мускулатуре типа ИИИ болест обично почиње у доби од 2-5 година( понекад од две до 17 година) и напредује врло споро.Слаби мишићи ногу и карлични појас доводе до потешкоћа ходања, устајања, пењања по степеништу.Постепено, процес се простире на горње удове.Поред мишићне атрофије, скоро увек постоји изразито повећање величине мишића телета и глутеуса у различитим степенима.Тендонски рефлекси( колено, Ахил) постепено избледју.Већина пацијената имају различите трзај мишићних влакана у рамену и карличног појаса, барем у потколенице и подлактице мишића.Ограничење покретљивости, деформације скелета нису карактеристичне, већ се могу развити у касним стадијумима болести.Болни људи дуго чувају могућност самопослуживања.
главне карактеристике које не изазивају сумњу мишићна атрофија, укључују следеће:
1) је аутозомно рецесивни начин наслеђивања;
2) изглед првих знакова болести у првих 6 месеци живота( куцам), старости од 1,5 година( ИИ тип) или након 1,5 година( ИИИ тип);
3) слабост и симетрична атрофија мишића трупа и екстремитета( углавном нижа);
4) нехотично трзање мишићних влакана удова, малог тресања прстију;
5) карактеристичне промене на електроенцефалограму;
6) карактеристичне промене у мишићном ткиву( атрофија мишићних влакана);
7) одсуство поремећаја осјетљивости и карличних функција( столица, мокраћа);
8) прогресивни курс са неповољном прогнозом за тип И и ИИ и релативно повољан за болести типа ИИИ;
9) позитивне резултате у тестирању ДНК.
Ефективан третман атрофије спиналне мишића није присутан.Широко користе терапеутске вежбе како би се спријечило развој и корекција ограничења покрета удова, побољшао тонус мишића, одложио развој атрофије, одржао моторну активност.Препоручују се следеће врсте физиотерапеутског третмана: масажа, физиотерапија( просеринска електрофореза, мишићна стимулација, термичка процедура за погођене мишиће).Такође, ортопедска корекција захваћених удова је корисна.терапија лековима обухвата Б групе витамине, витамин Е, ноотропицс( Ноотропилум, фезам, Пирацетам) и средство за побољшање метаболизма( актовегин, калијум оротат, фосфаден, Церебролисин).
Године 1968, болест је први пут описана, која се назвала булбоспиналном мишићном атрофијом, или Кенедовом болешћу.Преноси се уз Кс-везан( повезан са женским полним хромозомом) рецесивним типом наслеђивања.Болест се манифестује код мушкараца узраста од 40 до 60 година.Одликује се прогресивним слабости и атрофије мишића, рукама, ногама рукама и ногама( углавном горњих екстремитета), појава неконтролисаних мишићних влакана кретени смањити рефлексе тетива( колено, Ахил).Како болест напредује следећи патолошки симптоми развијају: повреду гутања, говора, атрофије и трзање мишића језика и мишића који се налазе око уста.Карактеристично је, такође хормонски поремећаји који се манифестују у облику доброћудно увећање груди код мушкараца( гинекомастија), тестиса атрофија, смањење потенције и способност тела да створи сексуално зрела потомство( плодности).
Ток болести полако напредује.Социјални изглед је углавном повољан;