Полицистичка болест бубрега код деце
Цистичне цисте код деце су прилично честе.Цистична болест( цистичка) бубрези међу наследних болести заузима битну место: што се види на 5-10% пацијената са хроничном бубрежном инсуфицијенцијом често дијагностикује у фетуса када ултразвучна дијагностика конгениталних малформација.Карактерише присуством у бубрежних ткиву вишеструких циста која може бити манифестовати или се појављују у различитим годинама.Болест има прогресивни ток, а резултат је хронична бубрежна инсуфицијенција.
најчешће сматра да је подела болести полицистичних у аутозомно рецесивни типа, која се често види код одојчади и мале деце, често у комбинацији са фиброзе јетре, као и аутозомно доминантни модел наслеђивања, што је клинички чешће после 30 година.Полицистиц може бити један од клиничких манифестација мултиплих аномалија попут Зеллвегер синдром Мецкел или.
Аутозомно доминантна полицистичних болест тип болест нема клиничке манифестације код деце, развој болести се обично види код људи старости од 30-40 година.Главни клиничке манифестације: избор крви у мокраћи( хематурија) у болу бубрега, доста честе пратилац је хипертензија.Цистична трансформација бубрега детектује ултразвуком, потврдјен компјутерском томографијом.Такође треба напоменути да излучевине пиелограпхи открива знакове сугестивни присуство цисти у ткиву бубрега.
Већина цистичне трансформације утиче на проксимални цевчица, али је могуће откривање циста у другим деловима нефрона.Обично, болест напредује полако и доводи до стварања хроничне отказа бубрега након 40 година живота.Према Европском дијализу и трансплантацију Удружења аутозомно типа доминантна полицистичних болест - један од најчешћих узрока укључују генетске поремећаје који изазивају потребу за терапијом замене за хроничне бубрежне инсуфицијенције код одраслих.
Истовремена употреба ултразвука за рано откривање циста у ткиву бубрега и коришћење техника молекуларне хибридизације за идентификацију мутант гена у људи са сумњом појаву болести показала висок степен корелације, чинећи ултразвук везивање и изузетно информативан у домаћинствима у којима постоје пацијенти са аутозомно доминантнаполицистичка болест( АИДБ).Цесто
полицистични болест описана комбинација са присуством камења у уринарном систему.Могућа стратификација инфекције уринарног система.
полицистичних болести бубрега са аутозомно рецесивни начин наслеђивања( АРРУ)
болести је веома ретка.Ова варијанта болести полицистичних код новорођенчади може да се комбинује са респираторни дистрес синдром.Споља, деца имају много малих аномалија развоја, на палпација абдомена открила нагли пораст у бубрезима.Када дете умерено озбиљних обољења постепено развијају хипертензију, портална хипертензија синдром, хронична бубрежна инсуфицијенција.Увећани бубрези су добро детектовани током ултразвучног прегледа, излучничке урографије.Међутим, због мале величине, цисте се обично не визуализују.
означена промена у природи ецхогеницити, док токсианог студију бубрег може детектовати акумулацију контрастног медијума у прикупљање каналима.Димензије увећана јетра, морфолошки дефинисаних промена Интрахепатиц жучних путева са перипорталним фиброзом.Напредовање болести и развој хроничне бубрежне инсуфицијенције су повезане са формирањем прве године хипонатремије и хипертензије.Друга реализација
аутозомно рецесивно полицистичних болести бубрега јавља око узраста од 2 године, али често називају конгениталне фиброзу јетре, реналне поремећаја.Такође се зове јувенилна полицистоза јетре, бубрега, панкреаса.Преваленција симптома у клиничкој слици из једног од цистичне промене органа дефинише свој развој.За
аутозомно рецесивно полицистичних тип болест бубрега сам се карактерише цистичну Поттер, када се циста претежно локализованог у кортексу, али могу се налазити у бубрега сржи.
У аутозомно рецесивно обољење признат од стране детета, студија родитељи бубрега није открила никакве абнормалности.Сумња ове болести треба да се догоди у присуству урођених јетре фиброза детета.За исправан дијагнозу треба искључити Мецкел синдром, Ронг синдром ретиналнореналнаиа дисплазија Ивемарка синдром, као и многе друге синдроме.Изолована
цистичну реналне дисплазије може посматрати као независна патологија са породицом ризика поновити манифестације, не прелази 10%.Ово указује на генетску хетерогеност аномалије.
детекција диспластичним промене у бубрезима родитеља значајно повећава ризик од поновног рођења болесног детета и захтева искључење великог броја синдрома.
Номенклатура наследне и конгенитална болест бубрега и уринарног тракта
И. нефропатије и уропатхиес са анатомске аномалије структура бубрега и мокраћних органа:
1) развој малформација бубрега:
а) квантитативни( но хипоплазије, додатна бубрега);Б) положај( нетачан аранжман, пропуст, ротација);
ц) формал( хорсесхое, С- и Л облику бубрега);
2) дефекти уретера( промене у броју, величина);
3) структурни абнормалности мокраћне бешике и уретре;
4) абнормалности структуре и распореда бубрежних судова;
5) инервације абнормалности мокраћног система са синдромом неурогена бешика.
ИИ.Болести бубрега:
1) цистичне:
а) полицистичних болести( аутозомно доминантни, аутозомно рецесивно варијанте);Б) Фанцони нефронофитоза;Сениорски синдром;Ц) фински тип конгениталног нефротског синдрома;Д) друге врсте цистичне болести;
2) бескистозние дисплазије ткива( развојни поремећаји):
а) олигонефронииа( олигомеганефронииа);
б) сегментни дисплазија( Аск-Апмарка болести);
ц) нефропатија повезана са хипопластицхна диспласиа;
3) рефлуксна-нефропатија.
ИИИ.Наследни нефритис:
1) без слуха;
2) са глувоћом( Алпортов синдром).
ИВ.Тубулопатхи:
1) примарна:
а) полиурија( ренална дијабетес инсипидус);
б) са кости деформацијом( дијабетес фосфата, болест Тони- де Дебре-Фанконијева, ренални тубуларни ацидоза);2) секундарно: са наследном патологијом метаболизма.
В. Дизметаболицхеские нефропатија цристаллуриа:
1) цистинурија, цистиносис;
2) оксалатна нефропатија;
3) уратни( гихт) нефропатија, мокраћна киселина дијатеза.
ВИ.Непро- и уропатија код хромозомских болести.
ВИИ.Амилоидоза: наследна.
ВИИИ.Ембрионални тумори( укључујући Вилмсов тумор).