Гилбертов синдром - узроци, симптоми и лечење.МФ.

Гилбертов синдром је генетска болест коју карактерише оштећена употреба билирубина.Јет пацијената неправилно неутралише билирубин, и почиње да се акумулира у телу, узрокујући различите манифестације болести.

Гилбертов синдром је први пут описао француски гастроентеролог - Аугустине Ницолас Гилберт( 1958-1927) и његове колеге 1901.Ова патологија има неколико имена: породична нехемолитичка жутица, бенигна породична жутица, уставна дисфункција јетре или Гилбертов синдром.Појављује се као резултат повећања количине некоњугираног билирубина у крвној плазми, без знакова оштећења јетре, опструкције билијарног тракта или хемолизе.Ова болест је породична и наслеђена.Болест се јавља због генетског дефекта, што доводи до кршења формирања ензима који олакшава кориштење билирубина.Људи са Гилбертовим синдромом имају умерено повишени ниво билирубина у крви, што може понекад узроковати жлиндрицно склера очију и коже.Гилбертов синдром не захтева радикалне третмане.С обзиром да овај синдром има мали број симптома и манифестација, он се не сматра болестима, а већина људи не зна да имају ову патологију, док тест крви не показује повишени ниво билирубина.У Сједињеним Америчким Државама око 3% до 7% популације има Гилбертов синдром, према националним институтима за здравље - неки гастроентеролози верују да је преваленција можда већа и да достигне 10%.Синдром се чешће манифестује међу мушкарцима.

Узрок Гилбертовог синдрома.

Главне функције јетре

Јетра је највећи орган људског тела.Неке од кључних функција јетре:
• Претвара тироксин тироидни хормон( Т4) у активнију форму тријодотиронина( Т3).Недовољна конверзија може довести до хипотироидизма, хроничног умора, повећања телесне масе, слабе меморије и појављивања других симптома.
• Створити ГТФ( фактор толеранције за глукозу) од хрома, ниацина и вероватно глутатиона.ГТФ је потребан за инсулин да правилно регулише ниво шећера у крви.
• Јетра синтетизује жучне соли, који емулгирају масти и витамине А, Д, Е, К који растварају масти за бољу асимилацију.Јетра такође уклања одређене материје растворљиве токсине из тела.
• Активација витамина у својим биолошки активним облицима - коенцима.Готово сваки храњивац мора бити биотрансформиран у јетри у одговарајућем биохемијском облику пре складиштења, преноса или интеграције у метаболичке процесе.
• Акумулација хранљивих материја, посебно витамина А, Д, Б-12 и гвожђа за потрошњу по потреби.
• Произведе карнитин из лизина и других хранљивих материја.Карнитин је једина позната био-нутријентација која може да транспортује масти на митохондрије где се користе за стварање АТП енергије.Митохондрије генеришу 90% енергије АТП-а на целуларном нивоу.
• Главни регулатор метаболизма протеина.Јетра претвара различите аминокиселине једни у друге по потреби.
• производи холестерол и претвара у различите облике потребне за транспорт супстанци у ткива.
• Деток функција је једна од најважнијих функција јетре.Већина штетних супстанци и метаболичких производа су неутралисани у јетри.Дакле, продукти распадања ћелијских елемената тела пролазе низова трансформација, нарочито производи пропадања еритроцита.

Хипербилирубинемија - повишени нивои билирубина у крви - долази због смањења активности ензима глукуронилтрансферазе, која коњуговира билирубин.Неутрализација, која се одвија у јетри, чини билирубин растворљивим у води, тако да се може растворити у жуч и ући у дуоденум, а на крају се елиминисати из тела.Просјечан вијек трајања црвених крвних зрнаца је 120 дана, након чега се одлаже и дезинтегрира у билирубин и хемоглобин.Директно у јетри, нерастворни облик билирубина претвара у форму која се раствара у води.Гилбертов синдром узрокује дефект гена - мутацију УДП-глукуроносилтрансферасе, гена одговорног за производњу овог ензима.Људи наследјују синдром од својих родитеља.Билирубин се не неутралише и акумулира у крви.Када ниво достигне одређену тачку, пацијент може доживети симптоме жутице.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Већина људи који пате од болести не знају да их имају.Ниво билирубина обично остаје у нормалном опсегу, а понекад се мало повећава.Један од најранијих и патогномоничких симптома је жутица.Може се појавити жутљивост коже или коже, када се количина билирубина у крви повећава.Симптоми се могу повећати и постати очигледнији у комбинацији са: још једном болешћу, инфекцијом, дехидратацијом, стресом или менструацијом.Иако је ниво билирубина мало вероватан да никада не достигне опасне бројеве, жутица је један од важних и алармантних симптома.

жутило коже( левог рате, десно - обољења)

жутило у беоњаче

Следећи симптоми могу бити патогномонични, али у мањој мери.пацијенти описују заједничке: умор, замагљен свест, главобоље, губитак памћења, вртоглавицу, депресију, раздражљивост, анксиозност, мучнина, губитак апетита, синдром иритабилног црева, абдоминални бол и грчеви, бол у јетри / жучне кесе, тремора, свраб кожепокровов.Возмозхно појава несанице, тешкоће концентрисања, напади панике, хипогликемијску реакцију интолеранције на храну и угљене хидрате и алкохол.

Нетолеранција хране може узроковати лабаву столицу или дијареју, надимање.Појављују се симптоми респираторне и срчане инсуфицијенције: краткоћа даха или плитко дисање, палпитације.Због метаболичких поремећаја, постоји бол у мишићима и зглобовима, слабост, губитак тежине и перверзија укуса.

након симптома( посматране веома ретко, а уз изричиту повреде билирубина метаболизма), која хитно захтева медицинску интервенцију: тешкоће у проналажењу речи, осећање интоксикације, неконтролисаном повраћање, претерану жеђ, бол у грудима, трзање мишића( тремор), отечене лимфне чворове, горког или металног укуса у устима.Ови симптоми указују на развој акутног отказивања јетре.

синдром Дијагностика Гилберте

Ова дијагноза најчешће изложена у касној адолесценцији.Дијагноза се чини лако, ако се историја болести правилно прикупи, генетско куцање у овом случају није неопходно.Пацијент узима узорак крви, који испитује функцију јетре и ниво директног и индиректног билирубина.Уколико резултати показују висок ниво нерастворљивих билирубина у крви, и други индикатори су нормални, лекар ће дијагнозу Гилберт-овог синдрома.У присуству тешког жутице може захтевати низ диференцијалних дијагностичких тестова да искључе друге поремећаје, које могу бити, на пример:

1. Акутна инфламаторна обољења јетре( хепатитис) - могу умањити способност да искористи билирубин јетре.
2. Запаљење жучних канала - може ометати лучење жучи и уклањање билирубина.
3. Опструкција каналијског канала такође омета жучни ток и доприноси акумулацији билирубина.
4. хемолитичка анемија - доводи до повећања билирубина услед повећаног распадања еритроцита.
5. Холестаза - проток жучи из јетре је прекинут.Бил који садржи билирубин остаје у јетри.
6. синдром Цриглер-Најјар - конгенитална нон-хемолитичке некоњугована билирубинемиа.Дубин синдроме
7. - Јохнсон - ензимопатицхескаиа жутица, ретка пигмент стеатозу, карактерише оштећеном екскреција билирубина из хепатоцита у жучну капиларима.
8. Фалсе жутица - безопасна форма жутице у којој жута пребојеност коже услед вишка бета-каротена.

Додатни тестови могу укључивати: на ултразвучном прегледу абдомена, ради спречавања опструкције билијарног тракта или дифузни патологију јетре, дијету 24 сата да елиминишу узрок повећања билирубина прехрамбеној и генетског куцања.

Лечење Гилбертовог синдрома.

Гилбертов синдром сматра се безопасном болешћу - обично не изазива никакве здравствене проблеме.У овом тренутку не постоји ефикасан етиотропни третман за развој медицинских технологија.Иако симптоми жутице могу бити забрињавајући за пацијента, лекар треба да објасни да жутица није регуларни симптом, и не би требало да изазива забринутост.Дуготрајно праћење пацијента са Гилбертовим синдромом обично није потребно.Ако пацијент примећује погоршање симптома жутице, он треба да каже свом доктору о томе како би могао да искључи друге разне узроке.Пацијенти код којих симптоми жутице узрокују озбиљну анксиозност могу узимати у малим количинама фенобарбитала.Има благи антихипербилирубинемски ефекат.Уз његов позитиван ефекат, овај лек узрокује седативни ефекат на нервни систем, а уз продужену употребу узрокује токсичне ефекте на јетру.Због тога је важно ефикасно и уравнотежено дозирање овог лијека.

дијета може ублажити озбиљност симптома: производе са дугом одрживост и садрже велику количину конзерванса треба искључити из исхране, потребно је користити мултивитамине комплекси за побољшање општег имунитета, сви производи морају бити добијање есенције, печена или пари( минимум масти).

Компликације синдром сама Гилберт

Гилберт-овог синдрома не изазива никакве компликације и не оштећује јетру, али је важно повремено направити разлику једну врсту из другог жутице.У овој групи пацијената примећена је осјетљивост ћелија јетре на хепатотоксичне факторе, као што су алкохол, лекови и одређене групе антибиотика.Стога, у присуству горе описаних фактора, потребно је пратити ниво ензима јетре.

терапеути Зхумагази ЕН