Хемофилија а

Ова болест је најчешћи згрушавања поремећај услед недостатка фактора ВИИИ коагулације.Укупно има КСВ факторе коагулације.Сви они се налазе у плазми.Хемофилија А је једина међу свим поремећаја који изазивају згрушавање крви болести формирају рецесивни Кс-линкед наслеђивање.

налази на хемофилије ген Кс хромозом преноси са човека са хемофилијом, све његове ћерке, у вези са којом они неизбежно преносници болести.У исто време сви синови мушкарци пацијента остану здрави, јер су им само Кс хромозом од здравог мајке.Жене које су носиоци једне Кс хромозома са мутант гена хемофилије, половина синови има шансу да се роди болестан( јер постоји једнака вероватноћа да прими мајка-мутиран или нормални Кс хромозом), а половина од кћери имају шансу да постану преносници болести.Ово правило се доследно потврђена само у великој популацији, али не у неким породицама где су сва деца понекад могу да пате од хемофилије или, напротив, се рађају само здраве момке.

Жене које су носиоци гена мутант, крварење које обично не утиче, пошто је други нормални Кс хромозом осигурава формирање 1 / 4-1 / 2 делова потребних за нормалан згрушавања крви фактора ВИИИ, који у већини случајева је довољно.Међутим, стопа Фактор ВИИИ садржаја може варирати у оквиру широких граница( од 60 до 250%).У том смислу, неки преносници фактора нивоа ВИИИ у плазми може бити онолико мало колико 11-20%, претећи крварење са повредама, операцијама и порођаја.

озбиљност хеморагичне ефеката( крварење синдром) као хемофилија стриктно корелацији са степеном недостатка фактора ВИИИ у плазми, у коме је ниво појединачних породица са хемофилијом строго генетски програмирана.Јасан зависност учесталости и озбиљности крварења фактор дефицит крвној плазми је нарушена у случају тешког губитка крви услед трауме и операције.