Наследне болести плућа
У развоју насљедних болести, мутација гена изазива појаву болести практично без обзира на ефекте фактора животне средине.Насупрот томе, генетски дефект у мултифакторним плућним болестима остварује се под утицајем читавог комплекса фактора животне средине.
Класичан модел полигенички наслеђених болести је бронхијална астма.Породично оптерећење алергијских болести откривено је код 50-86% деце која болују од бронхијалне астме.Утврђено је да је ризик од дјетета који пати од бронхијалне астме у присуству ове патње код оба родитеља виши од ризика од једног од њих.
У присуству бронхијалне астме код једног од родитеља, ризик од појаве у породици првог болесног детета увећан је за 12 пута у поређењу са општим показатељима становништва;ако постоје дјеца са бронхијалном астмом у истој породици, ризик од даљег дјечије болести се повећава за 20-25 пута.Код монозиготских близанаца, ризик од развоја бронхијалне астме је много пута већи од оног код дизиготских близанаца.
У срцу бронхијалне астме, као што знамо, су имуни механизми.Већина људи са бронхијалном астмом има специфична антитела различитим алергенима.Високи нивои специфичних антитела обично праћено повећаним садржајем укупног имуноглобулина Е. значајног повећања серумског имуноглобулина Е садржаја крви - карактеристична атопијског бронхијалне астме.Садржај имуноглобулина Е у крви са атопијском астмом обично нагло премашује норму.Ово потврђује мишљење да кључна улога у атопичном облику бронхијалне астме припада типу алергијске реакције зависног од антитела.Предлаже се да се генетски програмира способност производње антитела( као и фактора који регулишу њихову производњу).
Наследна предиспозиција је несумњиво важна у формирању хроничних инфламаторних болести плућа.Познато је да су рођаци пацијената са хроничним бронхитисом три пута бољи од плућне патологије у поређењу са члановима здраве породице.Успостављен је висок коефицијент херитабилности хроничног необструктивног бронхитиса.
Улога наследних фактора у настанку хроничних болести плућа је двосмислена.Они се јасно прате по инхерентно наследјеним болестима, мање - код болести са наследном предиспозицијом.Друга група болести је најчешћа и има значајан утицај на показатеље морбидитета, ограничава радне капацитете особа радног узраста, доводећи их до инвалидитета, а понекад и до драматичних исхода.Начини спрјечавања ових болести су познати.
основни принципи клиничког прегледа пацијената са хроничним бронхопулмонална патологија су раније активни и њихова идентификација, регистрација, динамична праћење и лечење фазе клинике, болнице, старачки дом.Ово се нарочито односи на дјецу, јер се у детињству, по правилу, откривају урођене и наследне болести.
Спектар конгениталне и наследне патологије плућа је прилично широк.Ове болести карактерише клиничка разноликост, природа струје, природа насљеђивања.Међутим, истовремено, остаје основни принцип клиничког прегледа пацијената са хроничном бронхопулумном патологијом.Главна улога у профилактичком лекарском прегледу болесне деце припада окружном педијатру.Лекар дечије поликлинике идентификује пацијенте са хроничном патологијом плућа, укључујући наследне и конгениталне лезије, и усмерава их на преглед специјализованих одељења пулмонологије и болница.Савремени комплекс инструменталних, имунолошких, биохемијских и других метода који се користе у условима добро опремљених болница омогућује да се децифрише појединачни облици ове патологије.
Након почетног прегледа и идентификује особе са урођене болести и наследне патологије плућа треба да буду под сталним посматрању као локалне педијатра и плућне центра.Учесталост испитивања од стране окружног педијатра треба да буде најмање једанпут за 1-2 месеца, а плућни специјалисти - једном на 3-4 месеца.Истовремено, врши се динамичка контрола функције спољашњег дисања и кардиоваскуларног система.Под клиничким надзором не само у болници, али и код куће третман антибиотика врши се, нарочито у болести као што је цистична фиброза, синдром полицистичних, имунодефицијенције, који често имају понављати непрекидно( са периодичним погоршања) током упалног процеса у плућима.Реализација рехабилитације других жаришта инфекције.Посебна пажња се посвећује одржавању и обнављању дренажног функције плућа( која је потребна физиотерапију, постуралну дренажу, груди компресија, са сталним курсевима инхалационих муколитичких лекова).
у спровођењу клинички преглед болесника бронхијалне астме као примарне улоге припада локалног доктора.Консултација канцеларије алергија, пулмологија центар омогућава лекару да дешифрује облик болести и дају препоруке о управљању пацијента.Деца која пате од благе до умерене астме, педијатар прегледао најмање 1 пута по кварталу, а алергија специјалистички канцеларија - 1-2 пута годишње.Код тешке астме треба га свакодневно посматрати окружни педијатар и једном четвртину - од алергије.
Једна од фаза лечења пацијената са хроничном плућном патологијом је специјализовани пулмонолошки санаторијум.Истовремено, не може се нагласити да је избор пацијената за упућивање у санаторијумски третман озбиљан задатак.Третмана у специјалним лечилиштима не слати пацијенте са тешком респираторном инсуфицијенцијом( НАМ ИИ-ИИИ), хемоптизу, гнојни интоксикације.Оним људима често је потребна хитна квалификована помоћ, а њихово слање у санаторијум може довести до драматичних последица.У свим фазама диспанзивног праћења, социјална рехабилитација је неопходна.У том смислу, професионална оријентација студената је изузетно важна.Перманент посматрање
диспенсари и периодичне курсеве лечења у већини случајева омогућава да стабилизују процес смањују активност бронхопулмонална инфекција у болестима као што Картагенер синдром, малформација, цистична фиброза.
Деца са конгениталном и наследном патологијом плућа нису избачена из регистра.До 15 година старости гледају локалне педијатар и специјалиста педијатрије пулмологија центар, а затим долазе под надзором лекара.Најтежи пацијенти са урођеном и наследном патологијом преносе се на инвалидитет већ у детињству.
посебно место у систему надзора лица са урођеним и наследним патологије плућа се генетско саветовање.Медично-генетско саветовање има за циљ спречавање наслеђене патологије, спречавајући рођење деце са генетским дефектом.У данашње време се сматра најприкладнији мулти-левел систем генетског саветовања - од општег мреже здравствених установа у специјализованим генетском центру.Главни принцип генетског саветовања је да се утврди степен генетског ризика за накнадне потомство и да се то појасни родитељима.Међутим, мора се нагласити да се о питањима ширења одлучује само породица.
Генетско саветовање првенствено одређује ризик од болесног дјетета, што зависи од природе насљеђа.Моногено наслеђена патологија плућа, као и све моногене болести, припада болестима високог ризика( 1: 10).Овде треба напоменути да је у регистар болести са аутосомно доминантне наследне малог броја плућних обољења( примарни плућном хипертензијом, алвеоларне микролитијаза, идиопатска дифузна фиброза).Код ове врсте наслеђа, пацијент је обично један од родитеља.Вероватноћа наслеђивања мутантног гена је 50% у овим случајевима.
Мост болест наследна плућа се преноси на аутозомно рецесивни начин.Ова група укључује наследни и најчешћи патолошки, тече лезија бронхопулмонарних: цистична фиброза, примарна цилијарна дискинезија и Картагенер синдром.Родитељи деце са овим патње су здрави носиоци и да су само мутирани ген.Ризик од болесног рођења детета је 25%.
изузетно тешко питање одређивања сукцесије ризике у малформације респираторног система, јер у неким случајевима могу бити манифестација моногенских наследили болести, а понекад - резултат негативних ефеката на животну средину.
Одређивање степена ризика са полигенску наследних болести, посебно бронхијалне астме, представља значајне потешкоће, јер је развој болести имају значење као наследном предиспозицијом, као и утицај фактора животне средине.Верује се да је ризик од детета болести која настаје након пацијената је 14%, уз болести родитеља - 31%, са болешћу оба родитеља - 70%.
даљи развој генетичког саветовања нераскидиво везан са развојем пренаталним дијагностичким техникама.Што се тиче болести плућа пуно пажње посветити могућности дијагностика цистичне фиброзе, недостатак а1-антитрипсина.Успех у том смислу је повезана са развојем ДНК дијагностичких метода.