Лезије плућа са недостатком α1-инхибитора протеаза

Наследни недостатак α1-протеаза инхибитора је конгенитална абнормалности ензима који карактерише примарном лезијом респираторног ткива департмент плућа као рани примарни развој емфизема( повећана лакоћа плућног ткива).

Постојање породичних облика емфизема описано је још у КСИКС веку.Међутим, тек 1963. је објављен, где су аутори на основу биохемијских и генетских истраживања повезали неке опструктивне болести плућа, као што су развој рано емфизем, урођени недостатак у крвном серуму специфичног ензима, и утврдили да се овај недостатак наслеђује се аутозомно рецесивни нацин.Даљи рад је потврдио ове податке и показао да је недостатак ензима релевантан за неке друге облике плућне патологије.инхибитори протеазе

су протеини који имају својство да се инактивира протеолитицких ензима произведени у организму или улазе у њу извана( егзогени и ендогеног порекла).Они представљају трећи број функционално активне протеине групе( након албумина и имуноглобулина) и до 10% укупних серумских протеина.

Постоји 7 инхибитора протеолизе садржаних у плазми људске крви.Први међу њима по броју и значају уклања А1 протеазе који припада глобулина фракцију и сачињава 75% свог укупног броја.Овај ензим се синтетише у ћелијама јетре.

Егзогени фактори, нарочито производи за пушење, загађивачи ваздуха, ксенобиотике, доприносе манифестацији болести.Маркед клиничке манифестације дефицита ензима повезана са хомозигот царриаге одговарајућим гена, обично се гради 30-35 година.Манифестације болести су повезане са развојем прогресивне плућне емфизема у релативно младом узрасту.Главни симптом је кратак дах, који се на почетку појављује са малим, а затим са тежим физичким напорима.Конкретно је постепено смањење телесне тежине.Кашаљ је најчешће одсутан или благо изражен.Обично је сух, мање разређен слуз се спаја.Телесна тежина је смањена, груди постају у облику цеви.Фор удараљке( удараљке) груди одређује "бок" соунд( доказ повећане прозрачности плућа), смањење срчаних граница, или њихова потпуни нестанак( због повећања обима плућа, гужва ваздух).Доња граница плућа помера се надоле, што се такође објашњава повећањем њихове запремине због вишка ваздуха.Када слушате плућа( аускултација), шумови за дисање једва чују.

Приликом радиографије грудног коша открила повећање транспарентности плућном ткиву( због вишка ваздуха), у неким случајевима, израженије у нижим плућима.

одлучујући значај у постављању дијагнозе болести плућа повезаних са наслеђеним недостатка ензима, студија има садржај а1-инхибитора у серуму протеазама.

До недавно је третман конгениталног дефицијента инхибитора α1-протеазе сматран неупадљивим.Супституциона терапија се може извести интравенским убризгавањем протеина α1-инхибитора.Значајно мање ефикасни, иако приступачнији, су интравенски ињекције хуманих плазми донора.

Неки аутори препоручују употребу познатих средстава, потискујући протеолизу( нпр спровођење поновљене курсеве интравенске контрикала или гордокса).За исту сврху се користи 5% Е-аминокапоична киселина од 100 мл.

Антиокиданти су од посебне важности.

Примарна профилакса ензимског дефицита још увек није довољно развијена.Теоретски, превоз гена дефицита изазива значајно смањење садржаја протеина α1-инхибитора у серуму крви оба супружника.За потребе ране дијагностике и благовремено спровођење превентивних мера препоручује да се одреди садржај α1-протеаза инхибитора у свим деце и младих људи који пате од поновљених респираторних инфекција, посебно се јављају са отежаним дисањем.У случају да успостављена дијагноза без обзира на присуство и интензитет клиничких симптома, као и чланови породице који пате од ове болести, апсолутно контраиндикована пушења, као и рад у условима загађеног ваздуха.Потребно је спријечити респираторне вирусне болести.

Рана детекција и правовремена примена превентивних мера и терапије омогућавају продужавање живота људи који пате од цистичне фиброзе.