Примарна цилиарна дискинезија и картогенеров синдром

Примари цилијарна дискинезија( тзв синдром иммотиле цилиа) представља групу болести које се базирају на генетски утврђене дефект структура Цилијарне епитела респираторног тракта слузокоже.Овај дефект је први пут описан код пацијената са Картагенеровим синдромом.

Цартагнеров синдром је триада, која укључује обрнуто уређење унутрашњих органа, бронхиектазу и синуситис.

генетски одлучна дефект структура цилиа прекривен цилијама епител некад пронађене код пацијената са бронхитиса, бронхиектазије, плућну опструктивна патологије унутрашњих органа без обрнутом распореду.Дакле, Картагенов синдром је само један облик примарне цилиарне дискинезије.Он износи око 50% ове патологије.Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван са 50% тежине патолошког гена.Међутим, цилиарне дефекти могу бити резултат нове мутације.

Тренутно је у литератури пријављено више од 20 различитих цилиарних дефеката.Међутим, понекад мешани представљање примарних, генетски утврђених недостатака и поремећаја секундарних цилијарни узрокованих различитим патолошким ефектима, укључујући запаљења.Код пацијената са хроничним запаљенским обољењима респираторног система доследније препознаје мембране промене, деформације и задебљања на цилиа Тхе ЦИЛИА на Цилијарне епитела атрофије са развојем микровила Цилијарне ћелије слободној површини, спојити неколико ЦИЛИА заједнички мембране.Ове промене су последица запаљеног процеса, њихова тежина зависи од активности упале.

Цонгенитал дефецт ин тхе струцтуре оф тхе цилиа анд тхе виолатион оф тхеир фунцтион аффецт тхе вхоле респиратори трацт ас а вхоле.Ово је разлог формирања код болесника са примарном цилијарна дискинезија, уз бронхиектазије и бронхитиса, синуситиса, отитис.

клинички симптоми примарна цилијарна дискинезија одређује патологију органа постављене Цилијарне епитела.Клиничка слика примарне цилијарна дискинезија веома карактеристичне и манифестује укупна лезија респираторног тракта са рану појаву првих симптома болести.Упала плућа, по правилу, откривају се у првим данима живота детета и обично се третирају као пнеумонија.

Хронични бронхопулмонални процес код 90% болесника са Картагенеровим синдромом се развија у првих 2 године живота.Пацијенти са примарном цилиарном дискинезијом жале се на кашаљ са одвајањем гнојног спутума, често у значајној количини.У плућима се непрестано слушају влажне и суве трепавице.

У клиничкој слици болести, укључивање назофарингеал је од велике важности.Од првих дана живота постоје гнојни излив из носа, тешкоће у носном дисању.Приликом прегледа ЕНТ органа, дијагностикује се синуситис, најчешће се погоршава максиларни синус( максиларни синуситис).Многи пацијенти пате од хроничног медија за отитис.Случај код ових пацијената често се смањује.Клиничка триада, укључујући бронхитис, синуситис, медитацију отитиса, најкарактеристична је клиничка манифестација примарне цилиарне дискинезије.

Приближно 20% пацијената са синдромом примарне цилиарне дискинезије имају назалне полипе.Током упалног процеса у респираторном систему иу назофаринкса код болесника са примарним цилијарна дискинезија се одликује високом активношћу која одређује тежину болести у многим аспектима.Многа деца са примарном цилиарном дискинезијом знатно заостају у физичком развоју.Најтеже од њих означили су згушњавање фаланга прстију.Клиничке манифестације респираторне инсуфицијенције примећене су у билатералном билатералном уплитењу плућа.Функционалне студије откривају поремећаје вентилације опструктивног и рестриктивног типа.Када рендгенски преглед одређују знацима хроничне упале, одељци плућа ткива истроши, смањење захваће подручја плућног ткива.Пацијенти са Картагенеровим синдромом имају реверзни распоред унутрашњих органа.Са бронхографијом се откривају бронхијалне дилатације, као и деформисани бронхитис, који су у већини случајева чести.Понекад деформација бронхија уопште није откривена.У синдрому Картагенера постоје малформације плућа - поликистоза, хипоплазија( хипоплазија).У овим случајевима се ради о комбинацији различитих урођених мана респираторног система.

Да се ​​потврди присуство

примарна цилијарна дискинезија неопходно је потребна да се одреди структуру и функцију ЦИЛИА Цилијарне епитела респираторног тракта слузокоже.Када примарна цилијарна дискинезија кретање цилиа одсутна.

Лечење примарне цилијарна дискинезија случају усмерена на сузбијање запаљенски процес у плућима и назофаринкса.Много пажње се посвећује систематско коришћење метода и алата које имају за циљ одржавање дренажног функцију бронхија.Ови поступци обухватају постуралног дренажу, физиотерапију, терапеутски бронхоскопија, инхалацију лекове доприноси топљење спутума.Због присуства ове болести генерализовати дефекта операције је обично неефикасна.