A doença de Gaucher - como a doença genética se manifesta e como pode ser curada

Uma das anormalidades genéticas mais graves de hoje é a doença de Gaucher. Esta doença é caracterizada por uma violação do metabolismo lipídico no corpo humano.

Características da doença

De acordo com os médicos, em primeiro lugar com esta doença afeta o fígado e o baço. No entanto, as células patológicas também aparecem no cérebro. Além disso, a medula óssea, rins e pulmões sofrem.

Este processo patológico foi descrito pela primeira vez nos anos oitenta do século XIX.O primeiro descobridor da doença foi o médico francês F. Goce.

As causas da anomalia

Os especialistas no campo da genética acreditam que o provador principal da doença é a mutação do gene da glucocerebrosida. No total, existem dois desses genes no corpo humano. Se um deles é completamente saudável e o segundo mute, a doença de Gaucher se desenvolve.

Vale ressaltar que um pai e uma mãe clinicamente saudáveis ​​podem ter uma criança doente. Isso acontece quando ambos os pais são portadores do gene mutado.

A dificuldade em diagnosticar esta anomalia é que o paciente geralmente não reclama sobre sintomas específicos e não sente a necessidade de um teste de gene.

Fatores de risco

A doença é considerada uma das mais raras. Assim, de acordo com dados estatísticos, há apenas uma pessoa com um gene mutado por 100.000 habitantes.

Alguns representantes de judeus Ashkenazi estão particularmente em risco de adoecer. Em média, uma pessoa está doente de 850.

Apesar de a doença de Gaucher afetar principalmente representantes da nacionalidade judaica, acredita que é uma patologia "nacional", é incorreta. Um representante de qualquer grupo étnico pode ficar doente.

Tipos da doença

Existem 3 tipos de doença de Gaucher em geral: doença

1. Gaucher de tipo 1, caracterizada por dano cerebral e HC( esse tipo é considerado o mais comum).
2. Doença de Tipo 2, caracterizada por distúrbios neurológicos pronunciados( os sinais da doença são expressos muito fortemente e manifestados no 1º ano de vida).
3. Doença de Tipo 3, caracterizada por sintomas neurológicos muito brilhantes( manifestados na infância).

A sobrevivência de pacientes com um segundo tipo de doença em média é de dois anos. Pacientes com o terceiro tipo de doença freqüentemente sobrevivem até a idade adulta.

sintomática A manifestação desta condição patológica é o resultado do acúmulo de células mutadas no corpo.

Sintomas de lesões do baço

Quando o baço é afetado, então, em conexão com o acúmulo de células mutadas, observa-se um aumento no tamanho do órgão.Às vezes, o órgão afetado é aumentado vinte e cinco vezes, contra o qual o estômago do paciente parece semelhante à gravidez tardia.

Os seguintes sintomas também são observados:

• fadiga rápida mesmo após uma carga física ou intelectual menor;
• fraqueza geral;
• hemorragia nasal profusa;
• hemorragia gengival;
• abundante e prolongado mensalmente

Devido à presença de células mutadas no baço, o corpo humano muitas vezes perde sua capacidade de resistir a patologias infecciosas. Neste contexto, uma pessoa com um gene mutado pode ficar com frio com mais freqüência.

Dano ósseo sintomático

Em conexão com a acumulação de células mutadas na medula óssea, uma pessoa sofre frequentemente de uma variedade de lesões ósseas.

Em primeiro lugar, ocorre progressão da neurose asséptica, contra a qual a mobilidade das articulações é perturbada. Além disso, a massa óssea está em declínio rápido.

Contra o fundo de uma violação do metabolismo do fósforo e do cálcio, os ossos do paciente perdem a forma e tornam-se quebradiços. Qualquer lesão pode levar a uma séria fratura do membro superior ou inferior.

À medida que a doença progride, existem sintomas como o aparecimento de áreas patológicas onde o tecido ósseo se torna mais denso, bem como a dor severa causada por crises ósseas.

A causa das crises ósseas é inchaço, progredindo em torno do osso e dentro dele. As sensações dolorosas, acompanhadas de várias horas a vários dias, são acompanhadas por uma diminuição da circulação óssea.

Outros sintomas do

Muitas vezes, existem sintomas de uma condição patológica, tais como:

1. Atraso no crescimento físico e na puberdade.
2. Prolongada ausência de menstruação.
3. Aparência de manchas redondas de um tom vermelho-púrpura( as áreas ao redor dos olhos são afetadas).
4. Pigmentação da pele( há tons amarelos e castanhos).

Manifestação da doença em crianças

Os médicos modernos distinguem duas formas de doença de Gaucher em crianças.

Os recém-nascidos estão expostos a uma forma aguda da doença. Nesse caso, a patologia se desenvolve desde os primeiros meses da vida da criança fora do útero materno.

Com o desenvolvimento de uma forma crônica, observam-se os seguintes sintomas: alargamento abdominal

• ;Febre
• ;
• patologias respiratórias e de deglutição;
• inchaço das articulações;
• ganglios linfáticos alargados( ocorre com pouca frequência);
• hipertensão muscular.

Às vezes, uma criança pode desenvolver estrabismo ou cegueira.

O prognóstico para o curso agudo da doença é desfavorável. A morte de uma criança geralmente ocorre no primeiro ano de sua vida.

A forma crônica da doença de Gaucher em crianças desenvolve-se aos cinco ou oito anos de idade. A doença é caracterizada por uma variedade de sangramento, sensações dolorosas nos membros inferiores e um aumento no volume do abdômen.

O perigo é que por um longo tempo a condição da criança pode permanecer satisfatória.

À medida que a doença progride, há um atraso significativo no desenvolvimento físico, uma diminuição nas funções do sistema imunológico e um aumento na anemia. O prognóstico é determinado pela idade do paciente. Quanto mais jovem a criança, maior o risco de um resultado fatal.

Diagnóstico e atendimento do paciente

O diagnóstico precoce pode ajudar a detectar a doença precocemente. Determine que a patologia genética pode ser feita examinando o DNA.

O tratamento das crianças é complicado pela falta de medicamentos específicos adequados. Mas na maioria das vezes os bebês são injetados com vitaminas e ácidos graxos saturados.

É importante lembrar a necessidade de supervisão médica constante. O tratamento das crianças não envolve a vacinação preventiva.

Adultos são tratados por fermentoterapia. As injeções são realizadas 1 vez dentro de um período de duas semanas.É importante considerar que as injeções são prescritas apenas aos pacientes que sofrem de sintomas pronunciados.

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