Ataxia espinocerebelar: sinais, métodos de diagnóstico e tratamento

A ataxia espinocerebelosa é uma patologia neurodegenerativa que une vários tipos de doenças autossômicas dominantes, cada uma das quais é tratada como uma unidade nosológica separada.

Este grupo une o quadro clínico geral, expressado em distúrbios de coordenação que ocorre na idade jovem ou média, caracteriza-se por progressão rápida e é acompanhada por outros distúrbios neurológicos. O polimorfismo pronunciado e uma multiplicidade de formas de doenças atípicas não permitiram criar uma classificação objetiva, mas com a descoberta de diagnósticos de DNA isso se tornou possível, já que todos esses pacientes apresentavam diferentes tipos de mutações genéticas.

No entanto, nenhuma das classificações atualmente existentes é satisfatória para o fim dos neurologistas praticantes. Isto é devido à falta de uma compreensão clara dos processos bioquímicos subjacentes ao desenvolvimento da doença.

À medida que a ataxia espinocerebelosa se manifesta

Mutações de genes em pacientes com este tipo de doenças levam a uma ruptura da estrutura e função do tecido nervoso, e depois à sua descamação. Em primeiro lugar, ocorre em algumas partes do cerebelo, sob a forma de alterações degenerativas no sem-fim e desmielinização do córtex, bem como na mudança na estrutura das fibras transversais e algumas outras partes da ponte do cérebro, bem como áreas do córtex.

Os sintomas iniciais da ataxia espinocerebelosa são a aparência de uma estranheza que se manifesta em uma caminhada ou corrida rápida e fadiga, uma progressão adicional das mudanças patológicas leva a uma marcha surpreendente e cai ao caminhar. No futuro, há um tremor crescente de mãos, dificuldades na realização de movimentos precisos. A letra de um paciente também muda, torna-se desigual e varrendo. As funções de fala também estão sujeitas a mudanças, há dificuldade na pronúncia de sons.

Os reflexos normais são muito reduzidos ou nivelados, mas os patológicos aparecem, existem problemas com a micção e o transtorno das fezes. Os membros estão paralisados, os músculos tornam-se hipotensivos e atrofiados, pequenos grupos de fibras musculares podem se contrair espontaneamente e isso é observado visualmente como a aparência do flutter subcutâneo.

Os distúrbios oculomotores são característicos. Nos pacientes, as forças imunológicas do corpo diminuem e as cardiomiopatias geralmente ocorrem. Violada sensibilidade músculo-articular e vibração, especialmente nos membros inferiores, e depois as mãos.

Reduziu gradualmente as habilidades intelectuais, muitas vezes há movimentos involuntários da cabeça ou das mãos. Menos propensos a desenvolver parkinsonismo. A visão está se deteriorando ou se perdeu completamente. A morte do paciente na maioria dos casos ocorre devido à aderência de complicações infecciosas, cansaço geral, miocardite, insuficiência cardíaca ou pulmonar.

Na maioria das vezes, esse grupo de doenças desenvolve-se de forma constante, mas lentamente, progredindo gradualmente. No total, cerca de 20 anos passam desde o início dos primeiros sintomas até a incapacidade total do paciente. Mas às vezes tudo acontece muito mais rápido.Às vezes, há uma estabilização a curto prazo.

Deve-se notar que em uma família, a ataxia espinocerebelosa pode se manifestar de maneiras diferentes. Junto com um quadro clínico pronunciado, um parente tem um curso bastante desgastado do processo patológico em outro.

Ao realizar estudos em um tomógrafo de computador ou MRI com ataxia espinhal da carbélar, o cerebelo diminui de tamanho.

O mais comum desses grupos de doenças é a doença de Friedreich, que foi descrita pela primeira vez já em 1861.Com a gravidade dos sintomas acima, uma característica deste transtorno é uma desordem na estrutura do tecido ósseo. Existem deformações do pé e da coluna vertebral, que evoluem junto com anormalidades neurológicas.

A ataxia espinocerebral é confirmada por: diagnóstico de DNA

• ( com confirmação de causa hereditária por tipo autossômico dominante);
• Um histórico da doença. O surgimento de patologia em indivíduos de 20 a 60 anos.
• Manifestações de sintomas típicos com comprometimento da coordenação, fala e outros tipos de distúrbios neurológicos.
• Alterações atróficas do cerebelo com confirmação desse fato utilizando métodos de pesquisa objetivos.
• Progressão constante da doença.
• Presença de patologias similares no estudo da história familiar.

É possível curar a doença?

O tratamento da ataxia espinocerebelar no momento consiste apenas em prolongar a vida do paciente e aliviar a condição. Um remédio efetivo para eliminar completamente a doença ainda não está disponível.

Para fortalecer o corpo e melhorar o funcionamento do sistema nervoso, são utilizadas vitaminas B e E. São utilizados cloreto de colina, piladox e agentes que deprimem a colinesterase( enzima que corta a colina).

Para melhorar o desempenho do fígado e intestino, o paciente é atribuído essencial. Um atributo indispensável dessa terapia é a droga nootrópica. A melhoria do metabolismo e nutrição das terminações nervosas periféricas é facilitada por riboxina ou retabolil.

Os espasmos musculares são eliminados por antiespasmódicos miotrópicos( baclofen, sirdalud).O paciente também é mostrado massagem, desempenho de um conjunto de exercícios especiais, eletroestimulação muscular. Os movimentos involuntários das extremidades ou da cabeça são interrompidos com a ajuda de neurolépticos, anticonvulsivantes ou tranquilizantes. Um bom efeito é o uso de métodos de tratamento de fisioterapia.

Em algumas clínicas, existem simuladores especiais relacionados à técnica de balanceoterapia e ajudam o paciente a fazer os músculos funcionarem. O sistema desenvolvido de seleção de treinamentos começa na clínica sob o controle do treinador, e você pode continuar em casa sozinho.

Na fase de aprovação são preparações de neuropeptídeos, cujo objetivo é retardar a progressão da doença.

Todas as medidas no caso de uma doença como a ataxia cerebral visam a máxima adaptação do paciente à sua doença e a possibilidade de auto-manutenção.

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