Diagnóstico pré-natal de doenças congênitas
pré-natal - o método mais eficaz de prevenção de doenças congênitas. Ele permite que, em muitos casos abordar claramente a questão de uma possível derrota do feto e a posterior ruptura da gravidez.
Carrying diagnóstico pré-natal em I trimestre de gravidez compreende a determinação dos seguintes marcadores bioquímicos: PAPP-A e P-subunidade livre da hCG( P-CH) - 8-th a 13 semanas de gestação e, em seguida, - ultra-sons colar do espaço fetal 11th na 13ª semana. Este algoritmo - o sistema mais eficaz rastreio principalmente para a síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas( . Síndrome de Edwards, de Klinefelter, de Turner et ai), permitindo-lhes de detectar aproximadamente 90% dos casos com frequência-aloja resultados nopolozhitelnyh 5%.Além
para identificar anormalidades cromossómicas determinação destes marcadores bioquímicos combinadas para avaliar o risco de ter um número de defeitos morfológicas do feto e complicações obstétricas.risco limite
é considerada a probabilidade de 1: 540( isto é, não mais elevada do que a média da população).
estudo de marcadores bioquímicos no trimestre da gravidez( 14-18 semanas) II para avaliar o risco para os seguintes violações: anormalidades cromossómicas
I No feto( sdrome de Down, Edwards et ai.);
■ defeitos do tubo neural da parede abdominal e para o feto;
■ complicações obstétricas no trimestre da gravidez III.
risco de uma criança com síndrome de Down depender da idade da mulher grávida e em mulheres com mais de 35 anos - 1: 380 em 40 anos - 1: 100.defeitos do tubo neural - as alterações morfológicas mais comuns foram encontrados em 0,3-3 em 1000 recém-nascidos. Capacidade
detecção pré-natal de síndroma de Down e defeitos do tubo neural com base na relação entre as alterações na concentração de um número de marcadores bioquímicos presentes no sangue de mulheres grávidas e a presença de malformações congénitas.diagnóstico pré-natal
no trimestre da gravidez II baseado no uso de um teste triplo ou quádruplo.teste triplo
compreende a determinação da concentração no sangue de AFP grávida, P-subunidade da hCG livre, e o estriol livre. A duração óptima do screening - 16-18 semanas.a eficiência de detecção de síndroma de Down, utilizando os marcadores de dados é de aproximadamente 69%( a frequência de resultados falsos positivos - 9,3%).teste
Quadro - o método hoje mais comum e geralmente aceite de triagem pré-natal para síndrome de Down e trissomia 18. Trata-se de determinar a concentração no sangue de grávidas AFP estriol livre, inibina A e HG.O teste é levado a cabo entre 15 e 22 semanas de gravidez. Teste quad eficácia para a detecção de síndroma de Down é de 76%( a frequência de resultados falsos positivos - 6,2%).
Para identificar malformação fetal congénita nos trimestres I-II de gravidez usando o teste integral( triagem pré-natal de dois passos para a síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas, bem como defeitos do tubo neural).A primeira fase é optimamente levada a cabo a 12a semana de gestação( entre os dias 10 e 13 semanas), que compreende determinar a concentração de PAPP-A, p-hCG no sangue de ultra-som grávida e fetal. O segundo passo foi realizada 3-4 semanas após o primeiro estudo que inclui uma concentração de AFP, livre estra-la e hCG no sangue de mulheres grávidas. Na resultados positivos da triagem oferta exame de ultra-som adicional grávida e, em alguns casos, a amniocentese.
Usando o teste integrado baseia-se no fato de que eu trimestre marcadores não se correlacionam com marcadores trimestre II, portanto, é possível calcular o risco de forma independente por dois trimestres. Teste de Sensibilidade integrante atinge 85%.marcadores de nível de referência
( PAPP-A, AFP, HCG-F, riolite livre-est) pode variar em diferentes populações e grupos étnicos da população depende do método de determinação. A este respeito, os níveis dos marcadores individuais em mulheres grávidas é geralmente estimado usando o índice de MoM( Múltiplo da mediana).Este índice é o rácio entre os valores individuais do marcador com a mediana do número de referência correspondente definida para uma população específica. Os valores de referência dos marcadores de soro para qualquer estágio de gravidez são valor MoM de 0,5 a 2.
Em grande base estatística, descobriu-se que, com síndrome de Down, o nível médio de AFP é 0,7MoM, CHG é 2MoM, estriol é 0.75MoM.Na síndrome de Edwards, o nível de AFP, HG e estriol é de 0,7 MoM.Ao considerar as curvas de distribuição dos valores dos marcadores principais, existe uma grande área de sobreposição da norma e patologia, que não permite o uso de apenas um indicador de triagem, pelo que é necessário um complexo completo de marcadores.